De afwezigheid van een transparant septum van de hersenen

Transparante septum van de hersenen bestaat uit twee bladen, parallel aan elkaar lopen, gelegen tussen de hersenhelften. Volgens de structuur is de scheidingswand een cluster van witte stof en glia. Tussen de wanden van de scheidingswand bevindt zich een ruimte - een holte. Het bevat hersenvocht. Deze ruimte wordt soms het vijfde ventrikel genoemd, wat niet het geval is.

Het septum wordt gevormd na 12 weken foetale levensduur. Dan wordt een holte gevormd. Normaal gesproken is de grootte van de ruimte niet groter dan 10 mm. Ondanks het gebrek aan directe communicatie met de circulatiepaden, bevat het vijfde ventrikel nog steeds hersenvocht.

Normaal begint de holte tussen de vellen na het tweede trimester te sluiten. Er zijn echter geen definitieve deadlines voor het vullen van de ruimte: de vernietiging kan bijvoorbeeld eindigen in het 40e levensjaar of open blijven tot het einde van het leven.

Er zijn pathologieën verbonden met deze defecten van deze structuur:

1. Gebrek aan een partitie.
2. Cyste in de holte van het septum.
3. De vellen van een transparante partitie vullen.

Deze pathologieën kunnen optreden als onafhankelijke ziekten, evenals in een complex van andere syndromen. Soms worden deze verschijnselen beschouwd als individuele kenmerken van de structuur van de hersenen, als ze de aanpassing van een persoon niet schenden en de gezondheid niet beïnvloeden.

Er moet aan worden herinnerd dat geen van deze pathologieën het menselijk leven bedreigen. Maximaal is periodiek ongemak.

redenen

Pathologieën van het septum van de hersenen zijn zeldzaam, dus er is geen exacte reden. Er zijn echter veronderstellingen:

• Chronische foetale hypoxie tijdens de zwangerschap.
• Overgebrachte infecties van de moeder tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld toxoplasmose of pneumonie.
• Blessures aan de schedel en hersenen, als de ziekte van het septum een ​​verworven aard heeft.
• Vroeggeboorte. In dit geval bevat de holte van het transparante septum van de hersenen bij zuigelingen een cyste in 100%.
• Maternaal alcoholisme.
• Verworven spouwuitzetting kan het gevolg zijn van langdurig boksen.
• Septumcyste kan aangeboren en verworven zijn. De eerste variant treedt op wanneer de bovengenoemde redenen, de tweede - met hoofdletsel, hemorrhagische beroertes en neuro-infecties.

Een septum ontbreekt mogelijk vanwege:

1. Overtredingen van de vorming van het corpus callosum.
2. Holoprozephalus - een defect waardoor de hemisferen helemaal niet gescheiden zijn.
3. Septo-optische dysplasie is een stoornis in de ontwikkeling van het zenuwstelsel, waarbij de vorming van structuren van de voorste hersenen wordt verstoord.

symptomen

Ongeëvenaarde vellen transparant septum ontwikkelen geen klinisch beeld. Sommige Amerikaanse wetenschappelijke publicaties hebben echter gemeld dat discrepantie van de platen het risico op het ontwikkelen van psychische stoornissen verhoogt: bipolair-affectieve stoornis, schizofrenie, dissociale persoonlijkheidsstoornis.

Een cyste van een transparant septum, als het aangeboren is, wordt beschouwd als een type normale anatomie. De verworven variant ontwikkelt een klinisch beeld van het cerebrale type:

• Hoofdpijn. Het lijkt te wijten aan een toename van de intracraniale druk, die wordt veroorzaakt door een toename in de grootte van de cyste. Hoofdpijn is meestal gebogen en pijn.
• Periodieke bewustzijnsstoornissen. Meestal ontwikkelt het zich volgens het type somnolency - een lichte variant van een bewustzijnsstoornis waarbij de patiënt geremd, apathisch, slaperig en gedesoriënteerd is. Ook is er lethargie en onverschilligheid voor elke activiteit.
• Duizeligheid.
• Braken zonder voorafgaande misselijkheid en wordt vaak niet geassocieerd met voedselinname. Meestal brengt braken verlichting voor de patiënt.
• Convulsieve aanvallen. Verschijnen met verhoogde intracraniale druk.

Een transparant septum van de hersenen bij pasgeborenen kan een grote cyste bevatten. Dan, als gevolg van irritatie van de meninges, verschijnen meningeale symptomen in het klinische beeld:

1. Hoofdpijn.
2. Excitatie.
3. Misselijkheid en braken.
4. Overmatige gevoeligheid van de huid, overgevoeligheid voor geluid, fotofobie.
5. Een kind kan een specifieke meningeale pose aannemen, een geschopte hondenhouding. Handen tegen de borst gedrukt, benen naar de buik gespannen, die zich terugtrekt. Ook wordt, door de hypertonie van de nekspieren, het hoofd teruggeworpen.

De afwezigheid van een transparant septum van de hersenen is zeldzaam. Vaker wordt de pathologie in isolatie gefixeerd. Klinisch beeld ontwikkelt zich niet.

Diagnose en behandeling

Er zijn geen specifieke symptomen en klachten, daarom biedt alleen instrumentele onderzoeksmethode objectieve gegevens: magnetische resonantie beeldvorming.

Op laag-voor-sectie secties met angenese en onderontwikkeling van het septum wordt een toename in de afstand tussen de voorste secties van de laterale ventrikels waargenomen. Vaak worden de laterale ventrikels gecombineerd tot één holte.

Een cyste op een MRI lijkt op een formatie met een lage dichtheid, die is gelokaliseerd tussen de anterieure secties van de laterale ventrikels.

Neurosonografie kan worden gebruikt voor pasgeborenen en zwangere vrouwen. De methode maakt het mogelijk om de hersencyste in de foetus te identificeren, om de grootte en lokalisatie te bepalen.

Bij de behandeling van ziekten van het transparante septum van de hersenen niet nodig vanwege het karige klinische beeld. Therapie wordt voorgeschreven wanneer de symptomen zich manifesteren. In dit geval is de behandeling symptomatisch.

Gedurende de therapie, stabiliseer de intracraniale druk. Voor dit doel worden diuretica voorgeschreven die de hoeveelheid vocht in de hersenen verminderen. Als ze niet helpen - in geval van nood is ventriculotomie aangewezen - ventriculaire perforatie van de hersenen en drainage van hersenvocht.

Voor de rest wordt symptomatische behandeling toegepast. Voor de verlichting van epilepsie en mentale opwinding worden anticonvulsiva en sedativa voorgeschreven. Om hoofdpijn te verminderen, worden pijnstillers toegediend aan de patiënt. Bij regelmatig braken, moet waterzout en zuur-base-toestand in evenwicht zijn.

Ontbreken van een transparante scheiding

De berichtenlijst van het onderwerp "De afwezigheid van een transparante partitie" Forum Ik wil een kind> Adoptie

Over het project

Alle rechten op materiaal op de site zijn beschermd door auteursrechten en naburige rechten en mogen op geen enkele manier worden gereproduceerd of gebruikt zonder de schriftelijke toestemming van de auteursrechthouder en met een actieve link naar de hoofdpagina van de Eva.Ru-portal (www.eva.ru) naast met gebruikte materialen.
Voor de inhoud van promotionele materialen is editie niet verantwoordelijk. Media Registration Certificate nr. FS77-36354 van 22 mei 2009 v.3.4.168

We zijn in sociale netwerken

Neem contact met ons op

Onze website gebruikt cookies om de prestaties te verbeteren en de prestaties van de site te verbeteren. Het uitschakelen van cookies kan problemen met de site veroorzaken. Door de site te blijven gebruiken, gaat u akkoord met ons gebruik van cookies.

Transparante septumgenese

De afwezigheid (agenesis) van een transparant septum kan plaatsvinden in isolatie of in combinatie met andere pathologische aandoeningen.

epidemiologie

Een transparante scheidingswand is gedeeltelijk of volledig afwezig in 2-3 gevallen per 100.000 mensen in de algemene populatie.

pathologie

Het ontbreken van een transparant septum kan te wijten zijn aan een verstoorde neuroembryonale ontwikkeling of aan secundaire ontwikkeling bij andere pathologische ziekten.

De holte van het transparante tussenschot wordt altijd gevisualiseerd van week 17 tot week 37 met een biparietale diameter van 44 tot 88 mm. Als er tijdens de beeldvorming geen holte is, moet de diagnostische zoekopdracht worden voortgezet; de afwezigheid van een holte van een transparant septum volgens de resultaten van een echografisch onderzoek gedurende maximaal 18 weken en na 37 wordt beschouwd als de norm.

redenen

Verstoring van neuroembryonale ontwikkeling

• geïsoleerd
• agenesis van het corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndroom
• septo-optische dysplasie

verwierf

• aangeboren hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostiek

Transparant septum wordt niet gevisualiseerd, directe verbinding van de voorhoorns van de laterale ventrikels. Bovendien kan er zijn:

• frontale hoorns in de vorm van een vierkant;
• abnormaal lage boog;

Soorten schade aan het transparante hersenschot

Het menselijk brein bevat veel interessante en onontdekte componenten, waarvan er een een transparant septum van de hersenen is. Het bevat twee vrij dunne hersenweefselplaten, die een spleetachtige ruimte vormen, en scheidt het voorste deel van de hersenen van de structuren van het corpus callosum. Normaal gesproken heeft de holte van de transparante scheidingswand de vorm van een vierkant en bevat het drank. Overweeg de soorten pathologie van dit onderwijs, de tactiek van de patiënt met verschillende ziekten.

De diagnostische waarde van de hersenstructuur

Transparante septum van de hersenen in de foetus is een van de criteria voor het beoordelen van de bladwijzers en de mate van ontwikkeling van de hersenen bij een ongeboren baby. Toekomstige moeders ondergaan regelmatig echo-onderzoek om mogelijke ontwikkelingsstoornissen van het kind te identificeren.

Wanneer ze op de monitor van het hoofd worden bekeken, bestuderen ze de aanwezigheid van een partitie, de grootte van de opening tussen de vellen, de overeenstemming van de dimensies met de zwangerschapsduur. In de tweede helft van de zwangerschap zijn de afmetingen 1,8-9,4 mm. Als u vermoedt dat er een pathologiestudie is uitgevoerd in de dynamiek. Na de bevalling wordt het aanbevolen om neurosonografie uit te voeren door een veer om de diagnose van een defect in het septum van de hersenen bij pasgeborenen te bevestigen of te ontkennen.

Kenmerken van het cyste transparante septum

Transparante septumcyste behoort tot een van de meest voorkomende ziekten. Het wordt gevormd in strijd met de vrije circulatie en ophoping van alcohol in het gebied van het septum. De kenmerken van deze pathologie zijn:

• meestal asymptomatisch;
• de aanwezigheid van cysten bij ongeveer de helft van de voldragen baby's en bijna alle kinderen die van tevoren zijn geboren;
• in de meeste gevallen wordt het onafhankelijk geliquideerd, zonder therapie te eisen.

Pathologie kan aangeboren zijn en optreden als gevolg van foetale ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen, infecties. De verworven ziekte wordt veroorzaakt door hoofdletsel, hersenschudding, ontstekings- en infectieuze laesies van hersenweefsel, bloedingen in hersenstructuren.

Een aangeboren cyste in de vorm van een vergrote holte van het transparante septum van de hersenen bij zuigelingen heeft geen klinische symptomen. Als de pathologie is ontstaan ​​na een ontsteking of letsel, kan de cyste groeien en symptomen veroorzaken:

• hoofdpijn van de gebogen aard, die optreedt wanneer de hersenstructuren worden geperst;
• overtreding van de functies van de visuele en auditieve analysatoren - de patiënt klaagt over verminderde zichtkwaliteit en slecht gehoor;
• misschien een gevoel van geluid in het hoofd.

Bij toename van de grootte van een cyste komen andere manifestaties samen die afhankelijk zijn van een plaats van het pathologische centrum.

Behandeling van een cyste van een transparant septum van de hersenen omvat medicatie, chirurgische benaderingen. Van de medicijnen voorgeschreven diuretica, geneesmiddelen die de resorptie van hematomen, littekens en verklevingen helpen. Hun taak is om de "blokken" die een cyste vormen te elimineren, om de omvang ervan te verkleinen.

Ook gebruikte medicijnen om de cerebrale circulatie en de activiteit van het centrale zenuwstelsel te verbeteren. Als conservatieve methoden niet effectief zijn, gebruik dan een chirurgische behandeling - snij endoscopisch door de verklevingen en de capsule en elimineer de cyste. De gevaarlijke gevolgen van de ziekte omvatten de neiging tot vorming van secundaire verklevingen, hydrocephalus, beroerte.

Gebrek of onderontwikkeling van het cerebrale septum

Er is een ander type ziekte, de agenesia van het transparante septum van de hersenen, die bestaat in de afwezigheid van ruimte (holte) tussen de vellen van het septum. Een dergelijke structurele hersenaandoening doet zich voor als een van de vertegenwoordigers van een ernstige aangeboren hersenafwijking. De oorzaken kunnen zijn:

• erfelijke factor, verschillende mutaties;
• maternale infecties, het nemen van bepaalde medicijnen (fenytoïne, trimetadion en anderen) in de eerste weken na de bevruchting;
• in mindere mate, de impact van ondervoeding, alcoholmisbruik.

Pathologie manifesteert zich in een kind dat ouder is dan 3 maanden, tot deze leeftijd heeft hij geen overtredingen. De basissymptomen van de ziekte zijn:

• de vorming van microcefalie;
• parencefalie - de vorming van gaatjes, cysten gevuld met sterke drank;
• atrofie (vernietiging) van de auditieve, optische zenuwen;
• problemen met het vormen van de windingen.

Voor zieke kinderen zijn vroege puberteit en het optreden van pathologische aanvallen van het type epilepsie ook kenmerkend.

Het is belangrijk! In het geval van partiële agenese is de prognose tamelijk gunstig, de jongens groeien en worden gevormd onder de controle van een neuropatholoog.

De therapie wordt hoofdzakelijk symptomatisch toegepast om het welzijn te verbeteren en epileptische aanvallen en convulsies te elimineren, het kind te kalmeren, spanning te verlichten. Met de ontwikkeling van een tekort aan alleen een transparant septum, hebben kinderen kansen op een volledig leven, als er meerdere hersenafwijkingen aanwezig zijn, is de prognose ongunstig.

Ons verhaal over de opkomst en strijd om het leven...

Ik zal ons verhaal schrijven. Het verhaal over onze zoon.
We hadden 2 jaar gepland. Iedereen kon niet zwanger worden. Was ZB.
En hier is een wonder. Twee strips. Hartkloppingen bij echografie. Alles ging goed. Ik voelde me geweldig. De eerste screening echografie is normaal, de tweede is normaal. Maar vanaf de derde en begon onze tests.
Uzi, we hebben de kandidaat voor medische wetenschappen gedaan, bekend bij oom. Hij staarde lange tijd naar de monitor en was stil - hoe ongelijk hij ook was. En toen zei hij - er is een klein probleem... de uitzetting van de laterale ventrikels van de hersenen. Maak een uitstapje naar het MHC (Centrum voor Medische Genetica)... Toen we daar aankwamen, werd ons een gratis echografie geweigerd, wat het feit rechtvaardigde dat onze vorige echografie plptny was! En wat zouden ze ons brengen - het is noodzakelijk om de echografie gratis opnieuw te doen op het LCD-scherm.
Het is verschrikkelijk om de echografie op het LCD-scherm te onthouden... Ik ga liggen, een vrouwelijke uzistka maakt diagnoses - het Dandy Walker-syndroom (afwezigheid van de kleine hersenen, hersencyste), agenesis (afwezigheid) van het mazolistische lichaam (een deel van de hersenen), afwezigheid van een transparant septum van de hersenen en uitzetting van de laterale ventrikels. Ik huilde... dit is niet alleen een kind met een beperking... het is om te bevallen en te begraven.
In de MHZ op de echografie werd de helft van de diagnoses onmiddellijk verwijderd. Maar sindsdien duur was 33-34 weken. en het hoofd was al laag, visualisatie was moeilijk. We werden gestuurd voor een MRI (magnetic resonance imaging) van de foetus. + Het bleek een schending van de foetale navelstrengbloedstroom van 1B graden te zijn. De MRI was verdreven en de rest! Alleen de uitbreiding van ALLE kamers van de hersenen bevestigen (ventriculomegalie)
Ik ging liggen om te redden. Zorg voor doorbloeding. Het kind begon achter te blijven in ontwikkeling. Na tien dagen liegen, werd ik ontslagen. Ik moest na 3 weken terugkeren naar het ziekenhuis. 5 dagen zijn verstreken. Ik belde de dokter in het kraamkliniek en vroeg het terug! Er was een vreemd gevoel... een voorgevoel van iets. De dokter was het daarmee eens. Ik ben terug. In de ochtend van 17 augustus ging ik naar het kraamkliniek om een ​​doppler te maken. Bekijk de bloedbaan. En er was al geen bloedstroom in de navelstreng... Ik snikte... de baby hield nog steeds vast, het hart klopte. Ik werd onmiddellijk overgebracht naar een keizersnede. 2050kg. 46cm. zo'n kruimeltje was geboren bij Roma))) Ze slaagden erin hem te redden! Immers, een dag na het stoppen van de bloedstroom sterft de foetus.
Hij heeft ernstige neurologische symptomen. Hij heeft niet gezogen, nauwelijks bewogen, de hele tijd geslapen. Op de 5e dag worden we overgebracht naar 1 kinderstadshospitaal, naar de pathologie van pasgeborenen in een gematigde mate van ernst. Daar gingen we snel aan de slag! Ze begonnen te eten) Soms worden ze wakker))) Ze maakten een volledig onderzoek.
Diagnose: ventriculomegalie (ventriculaire dilatatie)
OAP (open arteriële duct in het hart)
laryngomalacia (onvolgroeid strottenhoofd) als gevolg van stridor (luidruchtige ademhaling)
inguinale en navelbreuk

Hij heeft ons thuis gebracht toen de toestand weer normaal was.
Vandaag wegen we 3870kg en 51cm.
Onze arteriële duct is minimaal en zou zichzelf met het jaar moeten sluiten.
Stridor zal ook het jaar passeren.
Na 6 maanden hebben we een inguinale hernia.
Ventriculomegalie wordt zorgvuldig behandeld. En dit is niet zo eenvoudig. Intracraniale druk is al verwijderd. Er is een positieve trend. Elke ochtend beginnen we met het nemen van medicatie.
Vandaag kunnen we de vaten aanzetten, we glimlachen niet vaak. Hoofd houdt het niet goed. Slaap lekker 's nachts.
Dit is het aantal keren dat er een klein kind is gevallen. En prchinchina rond de gebroken navelstrengbloedstroom, die intra-uteriene hypoxie veroorzaakte, die zoveel problemen veroorzaakte.

Ru: Wat is de agenesis van een transparant septum

Syndromische vormen van septo-optische dysplasie. Naast het bovenstaande kan de ziekte zich manifesteren met het Aicardi-syndroom. Deze pathologie heeft twee klinische syndromen.

Deze pathologie ontwikkelt zich in één geval uit tweeduizend opvattingen en kan worden veroorzaakt door erfelijkheid of spontane onverklaarde genmutaties. Ongeveer 80% van de kinderen heeft geen beperkingen in hun ontwikkeling, of er worden lichte neurologische problemen waargenomen. In gevallen waarin de overtreding niet gepaard gaat met het ontstaan ​​van andere pathologieën bij het ontwikkelen van gunstige prognoses.

Deze pathologie kan storingen in het musculoskeletale systeem veroorzaken en scoliose veroorzaken, daarom schrijven deskundigen fysiotherapie en fysiotherapie voor.

De behandeling is gericht op het minimaliseren van de manifestaties van de ziekte.

Deze genetische ziekte is uiterst zeldzaam en wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de hersenen en gezichtsorganen.

In dergelijke gevallen lijden patiënten aan ernstige convulsieve aanvallen en lopen zij ook achter op het gebied van geestelijke ontwikkeling.

Patiënten in deze groep hadden de neiging om een ​​toestand te manifesteren in de vorm van aanvallen en / of oculaire symptomatologie.

Ze hadden de normale grootte van de ventrikels van de hersenen, de rest van het transparante septum en normaal lijkende visuele straling (Graciole-bundel). Hieruit kunnen we concluderen dat er geen effectieve maatregelen zijn om het ontstaan ​​van het corpus callosum te voorkomen. Het corpus callosum is plat en breed. Het corpus callosum is de plexus van de hersenzenuwen die de rechter- en linkerhersenhelft met elkaar verbindt. Glazen met lenzen van speciaal polycarbonaat optisch plastic beschermen de ogen van patiënten en worden voorgeschreven voor permanente slijtage.

Een oogarts had vandaag een kleine dysplasie gevonden, maar ze zeggen dat het kan zijn van prematuren en hypoxie. Ectopia van de posterieure hypofyse (posterieure hypofyse-ectopie - PPE) is een ectopie van een groep cellen waarvan de functie even normaal is als die van de posterieure hypofyse. Meer dan 93% van de patiënten met oogzenuw hypoplasie beschreven groeihormoondeficiëntie (6,9,13,30).

Hoeveel dagen worden er aan patiënten toegewezen?

Tot 1 jaar waren afwijkingen niet merkbaar. Doctor in de hoogste kwalificatiecategorie. In dit geval zijn alle maatregelen gericht op het onderzoek, maar hebben ze geen invloed op de oorzaak. Tegenwoordig hebben artsen in elk afzonderlijk geval onvoldoende kennis over de oorzaken van het voorkomen ervan, maar alleen factoren die als aanzet kunnen dienen voor de ontwikkeling van deze pathologie zijn geïdentificeerd. In onze tijd wordt genese zorgvuldig bestudeerd, maar het was niet mogelijk om tastbare resultaten te bereiken.

We hebben een meisje, hoewel voorbarig, maar het lijkt zich goed te ontwikkelen. Natuurlijk was zo'n diagnose alarmerend en ontmoedigend, omdat ze al een moedertaal is, en ze wil het zo dat er geen onherstelbaar is. Heel erg bedankt voor de antwoorden!

Andere reductievervormingen van de hersenen

Kop ICD-10: Q04.3

De inhoud

Definitie en algemene informatie [bewerken]

Transparante septumgenese

Zeldzame anomalie, ontmoet 2-3 gevallen per 10.000 inwoners.

Etiologie en pathogenese [bewerken]

De redenen voor het ontbreken van transparante scheidingswanden

• Combinatie met andere misvormingen van de hersenen, meestal met het ontstaan ​​van het corpus callosum.

• Combinatie met anomalie van de optische traktaten (septo-optische dysplasie).

• Ernstige hydrocephalus bij schade aan het transparante septum (stenose van het aquaduct, AK II anomalie).

• Ischemisch-hypoxische hersenschade.

Klinische manifestaties [bewerken]

Andere reductie Brain Deformations: Diagnosis [bewerken]

Op secties in het coronale vlak is de transparante partitie niet zichtbaar, waardoor de ventrikels met elkaar communiceren, de bogen zich onder normaal bevinden, het dak van de laterale ventrikels een horizontale positie heeft. Op axiale secties is er geen voorste holheid tussen de frontale hoorns van de laterale ventrikels. Op de mediane sagittale afbeelding is de lage locatie van de bogen het duidelijkst zichtbaar.

Wanneer CT geen transparant tussenschot definieert, communiceren de ventrikels ter hoogte van de voorhoorns met elkaar.

Om de agenese van een transparant septum in de pre- en postnatale periode te diagnosticeren, is het noodzakelijk coronale secties te gebruiken. De frontale hoorns van de laterale ventrikels zijn vierkant of trapezoïdaal van vorm, communiceren met elkaar. Vaults bevinden zich onder normaal.

Transparante septumgenese is even goed gedefinieerd tijdens prenatale echografie en MRI. Het voordeel van prenatale MRI is een nauwkeuriger bepaling van de positie van de bogen, waarvoor secties in het sagittale vlak worden gebruikt.

Differentiële diagnose [bewerken]

De geïsoleerde agenesia van een transparante partitie moet worden gedifferentieerd met septo-optische dysplasie. Bij septo-optische dysplasie wordt de afwezigheid van een transparant septum gecombineerd met hypoplasie van de optische tractus.

In geval van detectie van transparante septum agenesia, is het noodzakelijk om de aanwezigheid van andere gecombineerde hersenabnormaliteiten uit te sluiten / te bevestigen.

Andere reductie in hersenkraker: behandeling [bewerken]

Preventie [bewerken]

Anders [bewerken]

Definitie en algemene informatie

Het syndroom van Joubert wordt gekenmerkt door aangeboren misvormingen van de hersenstam en hypoplasie van de cerebellaire worm, wat leidt tot abnormale ademhaling, nystagmus, hypotensie, ataxie en vertraagde motorische ontwikkeling.

De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 / 100.000 pasgeborenen. Overerving is atomisch recessief.

Etiologie en pathogenese

Het syndroom is genetisch heterogeen. Zeven genen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) en CC2D2A (4p15) en twee loci: 9q34 (JBTS1) en 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) zijn vandaag in verband gebracht met deze ziekte.

In de neonatale periode manifesteert de ziekte zich vaak door onregelmatige ademhaling (episodes van tachypnoe en / of apneu) en nystagmus. In de kindertijd kan hypotensie ontstaan, later verschijnen er symptomen van cerebellaire ataxie (onthutsend looppatroon en onbalans). Vertraging in het verwerven van motorische vaardigheden is een veel voorkomende manifestatie van het joubert-syndroom. Cognitieve vermogens variëren van ernstige intellectuele tekortkomingen tot aanhoudende intelligentie. Neuroophalmologisch onderzoek kan duiden op de aanwezigheid van oculomotorische apraxie. In sommige gevallen treden convulsieve aanvallen op. Zorgvuldig onderzoek van het gezicht vertoont een opvallende verschijning: een groot hoofd, een prominent voorhoofd, hoge afgeronde wenkbrauwen, vectonische plooien, ptosis (soms), de neus is omhoog gebracht en heeft prominente neusvleugels, een open mond (die in een vroeg stadium meestal ovaal van vorm is later krijgt het een "ruitvormig" uiterlijk en wordt uiteindelijk driehoekig van vorm met de hoeken naar beneden, uitsteken van de tong en ritmische bewegingen van de tong worden waargenomen, soms laagliggende en gebogen oren. Andere symptomen die soms aanwezig zijn in het syndroom van Joubert zijn retinale dystrofie, nephronophthiasis en polydactyly.

De diagnose is gebaseerd op de ontdekking van de belangrijkste klinische symptomen: hypotensie, ataxie, vertraging van ontwikkeling en oculomotorische apraxie, die gaat vergezeld van de aanwezigheid van neuroradiologische kenmerkende symptoom - inloggen "mol" in magnetische resonantiebeeldvorming, dat een gevolg is van hypoplasie van de cerebellaire vermis en gebreken vorming van midden- en achterdelen van de hersenen.

Prenatale diagnose is mogelijk met behulp van moleculaire analyse en echografie en MRTplod). Prenatale diagnose is geïndiceerd voor families waarin beide ziekteverwekkende mutaties eerder zijn geïdentificeerd.

Genetische counseling is een belangrijk klinisch hulpmiddel om nieuwe gevallen te voorkomen, vooral voor paren met een eerste kinderziekte. Het risico van een ziek kind in de toekomst is 25%.

Differentiële diagnose omvat aandoeningen geassocieerd met het syndroom van Joubert, afwijkingen aan de cerebellaire unsigned "mol" (Dandy-Walker malformatie), X-gebonden hypoplasia cerebellaire ataxie met oculomotor apraxie type 1 en 2, aangeboren glycosylatiedefecten, 3C syndroom, mostomozzhechkovogo hypoplasie / atrofie, roto-face-finger syndroom type II en III, en Meckel-Gruber-syndroom.

De behandeling is symptomatisch. Opleidingen, fysieke, beroeps- en logopedie-programma's kunnen hypotensie verminderen en de vertraging in het bereiken van motorische vaardigheden verminderen.

De prognose is gunstig voor milde vormen van de ziekte. Behandeling van patiënten met ernstigere vormen moet worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum.

Hypoplasie en agenesis van het cerebellum

Definitie en algemene informatie

Cerebellaire hypoplasie wordt beschreven in de context van verschillende ziekten: chromosomale abnormaliteiten, intra-uteriene blootstelling aan toxinen en infectieuze agentia, metabole stoornissen en een breed scala van zeldzame genetische en neurologische ziekten. Cerebellaire hypoplasie kan het gebied van de worm en / of de hersenhelften van de hersenen beïnvloeden en varieert van gedeeltelijke tot volledige onderontwikkeling. Cerebellaire hypoplasie kan worden beperkt tot het gebied van het cerebellum (hypoplasie granulaire Norman celtype misvorming Dundee-Walker) of beïnvloeden andere CZS structuren: midbrain (syndromen "mol"), pons en medulla (brug cerebellaire hypoplasie), cerebrale cortex hersenen (lysencefalie en cerebellaire hypoplasie). Het onderscheid tussen hypoplasie en cerebellaire atrofie is niet altijd duidelijk, omdat secundaire atrofie gepaard kan gaan met cerebellaire hypoplasie. Syndromen met hypoplasie van het cerebellum en misvormingen van de nieren, ogen, lever of hart worden ook beschreven: Gillespie, Ritscher-Chinzel, Roto-Face-Finger-syndroom type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie en pathogenese

Overerving kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gelinkt zijn. Genmutaties werden in lissencefalie en cerebellaire hypoplasie (reelin) MOST-cerebellaire hypoplasie (PMM2), X-gebonden cerebellaire hypoplasie (OPHN1, DCK1) en verschillende loci werden toegepast om een ​​plan genoom autosomaal recessieve ataxie. Transcriptie-factor-mutaties van de pancreas (PTF1A) werden geïdentificeerd in een familie met genese van pancreas en cerebellaire cellen. Heterozygoot genverlies ZIC1 en ZIC 4 zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de misvorming van Dundee-Walker.

De meest voorkomende klinische manifestaties van cerebellaire hypoplasie zijn: vertraagde spraakontwikkeling, hypotensie, ataxie en abnormale oogbewegingen.

De diagnose moet worden bevestigd door visualisatie van het cerebellum en de hersenen en klinische observatie op de lange termijn.

Behandeling en prognose

Mentale status is een belangrijk element van de voorspelling. In de meeste gevallen bestaat er geen specifieke behandeling.

Definitie en algemene informatie

Walker-Warburgsyndroom is een zeldzame vorm van aangeboren spierdystrofie, vergezeld van abnormale ontwikkeling van hersenen en ogen.

De prevalentie van het Walker-Warburg-syndroom wordt geschat op 1/60 500 personen. Overerving is autosomaal recessief.

Etiologie en pathogenese

Het syndroom van Walker-Warburg wordt veroorzaakt door abnormale O-glycosylatie van alfadistroglycaan, wat, naast de ontwikkeling van hersenabnormaliteiten, leidt tot aangeboren spierdystrofie. Walker-Warburgsyndroom is het meest ernstige fenotype van de zogenaamde dystroglycanopathie. Verschillende genen zijn betrokken bij de etiologie van het Walker-Warburg-syndroom. De meeste mutaties werden gevonden in de O-mannosyltransferase 1- en 2-eiwitgenen (POMT1 en POMT). Andere genen voor de glycosyleringsroute van alfa-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP en POMGNT1) onthulden mutaties in gevallen van het Walker-Warburg-syndroom. Een mutatie in het COL4A1-gen die niet direct gerelateerd is aan de post-translationele modificatie van distroglycan is ook geïdentificeerd bij patiënten met het Walker-Warburg-syndroom.

Patiënten manifesteren bij de geboorte met ernstige gegeneraliseerde hypotensie, spierzwakte, gebrek aan of zeer lage psychomotorische ontwikkeling, toevallen en oogbetrokkenheid. MRI van de hersenen onthult lissentsefaliya op het type "geplaveide plaveisel" (type 2), hydrocephalus, ernstige hypoplasie van de hersenstam en het cerebellum (misvorming van Dandy-Walker is mogelijk). Er zijn ook anomalieën van witte stof.

Laboratoriumstudies onthullen gewoonlijk verhoogde creatinekinase, myopathische / dystrofische spierpathologie met gewijzigde alfa-dystroglycaanexpressie. Antenatale diagnose is mogelijk in families met bekende mutaties.

De differentiële diagnose van het Walker-Warburg-syndroom omvat andere typen aangeboren spierdystrofieën en myopathieën.

Er is geen speciale behandeling voor het Walker-Warburg-syndroom. Behandeling is alleen ondersteunend.

Walker-Warburgsyndroom is de meest ernstige vorm van aangeboren spierdystrofie, de meeste kinderen sterven voor ze de leeftijd van drie jaar hebben bereikt.

Definitie en algemene informatie

Miller-Dicker-syndroom is een syndroom van deletie van chromosoom 17p13.3, gekenmerkt door de aanwezigheid van klassieke type 1 Lissentfaliya en kenmerkende kenmerken van gelaatstrekken. Aanvullende congenitale misvormingen kunnen ook deel uitmaken van de aandoening.

Miller-Dicker-syndroom is een zeldzame ziekte, de prevalentie wordt geschat op het niveau van 1 geval per 100.000 pasgeborenen, hoewel deze in werkelijkheid hoger kan zijn.

Etiologie en pathogenese

Zichtbare en submicroscopische deleties van 17p13.3, inclusief het LIS1-gen, zijn te vinden bij bijna 100% van de patiënten.

Patiënten vertonen ernstige ontwikkelingsachterstand, hebben in de regel last van epilepsie en ondergewicht. Er is lissencefalie, ofwel gegeneraliseerde agirias of frontale agirias of pachigirieën.

De behandeling is alleen symptomatisch. Gebruik een neussonde of een gastrostomiesonde om de ontwikkeling van voedingsinsufficiëntie en aspiratiepneumonie te voorkomen. Therapie voor aanvallen van epilepsie is belangrijk bij het behandelen van dergelijke patiënten.

Neuron-migratiestoornissen

Neuron-migratiestoornissen vertegenwoordigen een hele groep van aangeboren genetische defecten veroorzaakt door abnormale migratie van neuronen in de zich ontwikkelende hersenen en het zenuwstelsel.

Structurele afwijkingen in strijd met de migratie van neuronen omvatten shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencefalie, Aghir, macro- en mikrogiriyu, polymicrogyrie, pachygyria neuronale heterotopie, corpus callosum agenesie en craniale zenuwen.

Mutaties van veel genen zijn betrokken bij de ontwikkeling van pathologie, het DCX-gen in klassieke lissencefalie, TUBA1A bij microlissencefalie met de corpus callosum-agenese, RELN en VLDLR bij lissencefalie met hypofyse van de kleine hersenen. Mutaties in het ARX-gen veroorzaken een verscheidenheid aan fenotypen, variërend van hydroencephalus of lissencephaly tot vroeg optredende epileptische encefalopathie, waaronder het Okhtahara-syndroom en infantiele spasmen of mentale invaliditeit zonder enige misvormingen van de hersenen.

AGENESE VAN HET MENSELIJKE LICHAAM, GEEN TRANSPARANTE SCHEIDING, VENTRICULAIRE UITBREIDING

Federaal centrum van neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurg, Ph.D.

Research Institute of Neurosurgery vernoemd naar N.N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
schrijf naar het spreekuur op telefoonnummer 8 (916) 189 6458

MAAK EEN NIEUW BERICHT.

Maar u bent een ongeautoriseerde gebruiker.

Als u zich eerder heeft geregistreerd, logt u in (aanmeldingsformulier rechtsboven op de site). Als u hier voor de eerste keer bent, registreer u dan.

Als u zich registreert, kunt u doorgaan met het bijhouden van de antwoorden op uw berichten, de dialoog voortzetten in interessante onderwerpen met andere gebruikers en consultants. Bovendien kunt u met de registratie privécorrespondentie voeren met consultants en andere gebruikers van de site.

Septochiasmal, septocotische dysplasie van de hersenen

In de afgelopen jaren, dankzij de mogelijkheden van moderne diagnostische methoden, kunnen sommige misvormingen al vóór de geboorte van een kind of in zijn eerste levensmaanden worden vermoed. Dit maakt tijdige chirurgie of corrigerende therapie mogelijk. Soms is het voldoende en slechts één medische observatie. Deze ziekten omvatten septochiasmal dysplasie.

Septo-chiasmatische dysplasie

Deze pathologie in de medische wereldliteratuur is beter bekend als septo-optische dysplasie. De tweede naam is het Morsiersyndroom of het Morcier-syndroom.

Voor het eerst werd een patiënt met een dergelijke stoornis in 1941 door een andere arts beschreven. En in 1956 onderzocht de Morsier een groep patiënten met vergelijkbare symptomen en introduceerde een nieuwe term 'septo-optische dysplasie' of SOD in de literatuur. Later, in 1970, voerde een arts met de naam Hoyt observaties uit van patiënten die, naast SOD, de volgende verschijnselen noteerden:

• Hypofyse-Nanizm.
• Vertraagde ontwikkeling.
• Neonatale hypoglycemische convulsies.

Hij associeerde al deze symptomen met schade aan de hypofyse en, als gevolg daarvan, hormonale metabole stoornissen.

Septo-optische dysplasie verwijst naar misvormingen van de hersenen. Het vangt het voorste gedeelte en ontwikkelt zich meestal aan het einde van de eerste maand van de zwangerschap. Morsiersyndroom kan ook gepaard gaan met misvormingen van de cerebrale vaten (vasculaire myelopathie).

SOD Feature

Septo-optische dysplasie beïnvloedt de voorkant van de hersenen. Het omvat drie belangrijke structurele aandoeningen:

1. Onderontwikkeling of oogzenuw hypoplasie.
2. De afwezigheid van een transparant septum (een speciaal membraan dat de voorste delen van de hersenen scheidt).
3. Overtreding van de structuur en functie van de hypofyse.

Deze drie stoornissen kunnen gelijktijdig optreden bij één patiënt of in een bepaalde combinatie, maar het belangrijkste is altijd de hypoplasie van de oogzenuw.

Ondanks de kennelijk uitgebreide schade aan hersenstructuren manifesteert het syndroom van Mercier zich niet altijd met ernstige klachten. Patiënten kunnen de volgende symptomen ervaren:

• Gereduceerd zicht - eenzijdig of bilateraal.
• Onvermogen om de weergave te herstellen.
• Scheelzien.
• Nystagmus.
• Wazig zicht.
• Verschillende oogafwijkingen (bijv. Pupil).
• Versmald gezichtsveld.
• Thermische controle stoornis.
• Stuiptrekkingen.
• Spier-hypotensie.
• Hyperbilirubinemie.
• Mentale retardatie.
• Autisme.

Bij kinderen met septo-optische dysplasie worden convulsiesyndroom, vertraagde ontwikkeling en groei, puberteit en visusstoornissen vaak waargenomen.

Oogzenuw hypoplasie

Onderontwikkeling van de oogzenuw is een pathognomonisch en verplicht symptoom bij het Mercier-syndroom. De meest voorkomende hypoplasie van de oogzenuwkop is een veel voorkomende congenitale anomalie in de kinderartsenpraktijk, wat leidt tot verschillende zichtproblemen.

In de regel wordt deze pathologie gekenmerkt door een afname van het aantal axonen, maar tegelijkertijd veranderen de mesodermale elementen en het gliale weefsel niet.

Een veel voorkomend symptoom bij SOD is gegeneraliseerde vernauwing van de visuele velden of hun partiële defecten, die door patiënten als een schending van het zijzicht worden ervaren. De combinatie van deze tekens wordt soms opgemerkt.

Zowel jongens als meisjes lijden aan deze pathologie met dezelfde frequentie. En zowel één oog als beide kunnen worden beïnvloed.

Asymmetrische hypoplasie van de oogzenuw manifesteert zich in de regel niet helder. In het geval dat bilaterale hypoplasie optreedt, kunnen de symptomen grof zijn. Meestal merkt de arts met deze vorm van de ziekte een duidelijke vermindering van de gezichtsscherpte op, vaak in combinatie met nystagmus.

Bij oftalmoscopie heeft de optische schijf, terwijl deze misvorming aanzienlijk wordt verkleind, een grijsbleke kleur.

Soms kan schijfhypoplasie worden gecombineerd met zijn atrofie - gedeeltelijk of wijdverspreid. In dit geval zal de visie in hoge mate lijden, mogelijk de ontwikkeling van blindheid.

Een belangrijk kenmerk van SOD is de niet-progressie van visuele beperkingen.

Transparante partitie

Een transparant septum is een structurele formatie in de hersenen. Het is een dun membraan dat twee hoofdfuncties vervult:

• Scheidt de voorste ventrikels van de hersenen.
• Verantwoordelijk voor het hechten aan de schedel van een speciale structuur - het corpus callosum.

Wat gebeurt er als er geen transparant tussenschot is? Nadat de pijler van de boog de benodigde steun verloren heeft, gaat hij naar de bodem van de voorste ventrikels, die zich verenigen in één, veel groter dan hen.

Structureel transparante verdeling is een geleidend pad en glia, het wordt alleen in hogere primaten gelegd en gevormd. De functies van dit onderwijs zijn nog steeds niet volledig begrepen. Het ontbreken van een transparant septum manifesteert zich niet altijd klinisch.

In dit opzicht kan de arts, zelfs wanneer een dergelijke pathologie wordt gedetecteerd tijdens een echografisch onderzoek, geen prognose geven met betrekking tot de verdere ontwikkeling van het kind, zijn intellectuele en mentale vermogens en andere mentale kenmerken.

Bij het identificeren van septo-chiasmatische dysplasie met de afwezigheid van een transparant septum, is zorgvuldig onderzoek van andere hersenstructuren noodzakelijk om ziekten zoals schizencefalie of holoprosentzephalia uit te sluiten. Als hemisferische en andere defecten niet worden ontdekt tijdens het onderzoek, kunnen we praten over een gunstiger prognose.

Gevolgen van het ontbreken van een transparant tussenschot

Ondanks tal van lopende onderzoeken waren wetenschappers en artsen niet in staat symptomen te identificeren die kenmerkend zijn voor de afwezigheid van een transparant septum.

In experimenten met dieren vertoonde de laatste schendingen van ruimtelijke adaptatie, maar met klinische observaties van kinderen van verschillende leeftijden was het niet mogelijk om dergelijke patronen te identificeren.

Slechts één patiënt (uit die beschreven in de medische literatuur) merkte problemen op met oriëntatie op een onbekende plaats. In een vertrouwde omgeving - bijvoorbeeld thuis, op de kleuterschool en op school - ondervond ik geen oriëntatieproblemen.

Bij het observeren van patiënten met septo-optische dysplasie waren er geen significante verschillen in symptomen, ongeacht of het Mercier-syndroom gepaard ging met de afwezigheid van een septum of niet.

Toch wijzen sommige medische beoordelingen op een hoge kans op de volgende symptomen bij personen met een dergelijk defect in de hersenen:

1. Een zekere mate van mentale retardatie.
2. Onvermogen om te leren, snel aan te passen aan een veranderende omgeving.
3. Neurologische aandoeningen.

Hypofyse falen

Schending van de structuur en functie van de hypofyse gaat niet altijd gepaard met het syndroom van Morsier. Als deze pathologie echter aanwezig is, worden specifieke stoornissen meestal gedetecteerd bij patiënten.

In de regel zijn dit dyshormonale manifestaties:

• Weinig cortisol.
• Gebrek aan groeihormoon en adrenocorticotroop hormoon (ACTH). Deze overtreding is in verschillende mate kenmerkend voor 90% van de patiënten met deze pathologie.
• Hypothyreoïdie door een verlaging van het thyroïde stimulerend hormoon (TSH) -niveau. Komt voor in ongeveer de helft van de gevallen van SOD.

Deze manifestaties worden geassocieerd met verstoord werk van twee uiterst belangrijke hersenstructuren - de hypothalamus en de hypofyse. Hypothalamische-hypofyse-interactie is verantwoordelijk voor de productie van een verscheidenheid aan hormonen die het werk van alle systemen in het lichaam, thermoregulatie en andere essentiële vitale functies bepalen.

SOD met pathologie van de hypofyse kan leiden tot lagere bloedsuikerspiegels - hypoglycemie, depressie van de schildklier, bijnierinsufficiëntie, puberteitsproblemen.

puberteit

Voor septo-optische dysplasie met hypothalame-hypofysaire stoornissen is de puberteit kenmerkend eerder - vroegtijdig begin van de puberteit.

Dit komt meestal door de vroegtijdige en verhoogde afgifte van specifieke hormonen in het bloed - luteïniserend en follikelstimulerend (LH en FSH).

Ongebruikelijk vroege puberteit in het Mercier-syndroom manifesteert zich door de volgende symptomen:

1. Versnelde groei.
2. Vroege vorming van ossificatie en skelet.
3. Vóór de botleeftijd.
4. Puberteit van tevoren.

Als gevolg hiervan leidt dit tot een voortijdige sluiting van de groei- en kleinzones.

Abnormaal vroege puberteit kan een nadelige invloed hebben op de gezondheid en de algemene ontwikkeling van het kind. Daarom moet het met bevestigde septo-optische dysplasie worden bewaard in een apotheek bij de endocrinoloog voor regelmatige medische observatie en behandeling.

De oorzaken van SOD

Al verschillende jaren probeerden artsen de oorzaak van septo-optische dysplasie bij patiënten te identificeren. Er kon echter geen enkele factor worden bepaald.

Tegenwoordig wordt het Mercier-syndroom beschouwd als een multifactoriële pathologie. De volgende ziekten en aandoeningen kunnen leiden tot de ontwikkeling ervan:

• Drugsverslaving met het gebruik van giftige drugs tijdens de zwangerschap.
• Gebruik van anticonvulsiva.
• Verslaving aan alcohol in de periode van het dragen van een kind.
• TOORTSinfectie bij de aanstaande moeder (toxoplasmose, rubella, herpes, cytomegalovirus).
• Zwangerschapsdiabetes.
• Behandeling met kinine in hoge doses tijdens de zwangerschap (dit medicijn kan atrofie van de oogzenuw veroorzaken).
• Jonge moederdag.

Studies hebben aangetoond dat kinderen met septo-optische dysplasie het vaakst werden geboren bij moeders van 16 tot 23 jaar. In de regel ging het om de eerste zwangerschap, zonder enige overtreding. Het is deze ongecompliceerde loop van de zwangerschap die het mogelijk maakte om een ​​theorie te presenteren over de jonge leeftijd van de moeder als een risicofactor.

Bovendien gaat septo-optische dysplasie vaak gepaard met andere hersenafwijkingen en vaataandoeningen in dit gebied.

Associatie met andere kwaden

Bij het detecteren van het Mercier-syndroom worden vaak hersenafwijkingen zoals schizencefalie en porencefalie gedetecteerd. Wanneer parencefalie in de substantie van de hemisferen kan worden gevonden, zogenaamde pencefalische cysten.

Schizencephalia is een ernstig aangeboren hersenafwijking, waarbij longitudinale scheuren in de cortex worden gevormd, van het hersenoppervlak tot de ventrikels.

In de regel is de basis van deze pathologie hersenschade in het eerste trimester van de zwangerschap - gedurende een periode van 7-8 weken.

Op dit moment is de vorming van een transparant septum en optische zenuwen. En elke impact - infecties, toxines, verminderde bloedtoevoer - kan dit nadelig beïnvloeden. De vernietiging van zenuwvezels in de vroege zwangerschap veroorzaakt hypoplasie en atrofie van de oogzenuw.

Ook wordt het optreden van septo-optische dysplasie aanzienlijk beïnvloed door verminderde bloedstroom in dit gebied.

Verminderde doorbloeding

Verminderde doorbloeding draagt ​​ook bij tot septo-optische dysplasie. Hersenstructuren zoals het transparante septum, de oogzenuw en met name de hypofyse zijn uiterst gevoelig voor vaataandoeningen. Hun bloedtoevoer is zeer overvloedig vanwege de omliggende vasculaire plexi.

Bij onvoldoende doorbloeding wordt de ontwikkeling en vorming van deze structuren vertraagd en verstoord, leidend tot hypoplasie of agenesis, zoals het geval is met de afwezigheid van een transparant septum.

Het hoofdvat dat dit deel van de hersenen levert, is de voorste hersenslagader. De misvormingen zijn geassocieerd met septo-optische dysplasie.

Ook associëren artsen in sommige gevallen het voorkomen van deze pathologie met genetische afwijkingen.

Genetische afwijkingen

Er werd gevonden dat het Mercier-syndroom geassocieerd kan zijn met genetische schade. Momenteel is deze causale factor bewezen. Bovendien stellen de mogelijkheden van de moderne geneeskunde ons in staat om het beschadigde gen te vestigen en aldus ouders het antwoord te geven over de mogelijke erfenis van deze pathologie door andere kinderen.

Bij septo-optische dysplasie beïnvloeden veranderingen het HESX1-gen. Onder invloed van niet-gespecificeerde factoren kunnen mutaties daarin voorkomen, resulterend in een schending van de ontwikkeling van de voorste regionen van de hersenen.

Het HESX1-gen behoort tot de groep embryonale genen. Ze zijn verantwoordelijk voor de juiste vorming van hersenstructuren in het eerste trimester van de zwangerschap. Naast het voorste deel van de hersenen, zijn de hypofyse en de axiale differentiatie van het embryo onder controle.

Tegenwoordig zijn er in de geneeskunde vier soorten mutaties in dit gen. Allemaal met septo-optische dysplasie, die op een recessieve manier wordt overgeërfd en niet met seks wordt geassocieerd. Bij ouders van mutante gendragers is de kans op het krijgen van een zieke baby 25%. Als een van de ouders ziek is en de tweede drager is, neemt de frequentie van overerving toe en bedraagt ​​deze 50%. Als een van de partners de ziekte heeft, heeft de tweede geen mutaties in het HESX1-gen; alle kinderen zullen drager zijn van de pathologie zonder klinische manifestaties.

diagnostiek

Voor de eerste keer kan een arts voor echoscopie een mogelijke septo-optische dysplasie van de aanstaande moeder melden. Deze diagnose wordt vastgesteld tijdens de zwangerschap, als de enquête werd uitgevoerd met moderne apparatuur, en de kwalificatie van een specialist vrij groot is.

Na de bevalling wordt de diagnose SOD bevestigd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming.

Alert tegen dit defect zou in de eerste plaats een kinderarts en een pediatrische oogarts moeten zijn. Het is aan hen dat de ouders van het zieke kind zich bezighouden, omdat de belangrijkste klacht in het syndroom van Morsier verminderd gezichtsvermogen zal zijn. Als één- of bilaterale hypoplasie van de oogzenuw wordt bevestigd, moet de jonge patiënt worden doorverwezen naar een pediatrische endocrinoloog en een neuropatholoog voor een meer precieze diagnose. Daarnaast voeren ze een uitgebreid oogheelkundig onderzoek uit met de definitie van visuele velden.

Momenteel is genetische diagnose van POD, inclusief prenatale, mogelijk. Mutaties in het HESX1-gen worden bepaald door directe automatische sequencing. Zoekopdrachten kunnen worden uitgevoerd op kinderen, ouders of naaste familieleden.

behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het Mercier-syndroom. Geen enkele pil kan de ontwikkeling van de oogzenuw of een ontbrekend transparant septum herstellen.

Met een bevestigde diagnose van septo-optische dysplasie moet een dergelijk kind onder de controle staan ​​van een endocrinoloog en een neuropatholoog voor de tijdige detectie van geassocieerde aandoeningen en hun medische correctie. Dit geldt met name voor dyshormonale toestanden.

Dergelijke patiënten hebben soms vervangende therapie nodig, bijvoorbeeld met een gebrek aan TSH, ACTH, groeihormoon. Hiermee kunt u de functie van de schildklier compenseren, om de ontwikkeling van kleinheid te voorkomen.

Relatie met andere ziektebeelden

Septo-optische dysplasie kan zich manifesteren als een geïsoleerde abnormaliteit van de hersenen, maar soms wordt het waargenomen in associatie met andere syndromen. Deze omvatten:

• Aicardi syndroom.
• De combinatie van SOD met brachydactyly (korte-fang) type B en mentale retardatie.
• Syndroom van parencefalie met de afwezigheid van een transparant septum.
• Goloprozentsefaliya.

Syndroomkenmerken

Toen het Aicardi-syndroom karakteristieke manifestaties waarnam die u in staat stellen om snel de diagnose vast te stellen. Deze omvatten:

1. Agenesis (afwezigheid) van het corpus callosum in de hersenen.
2. Convulsiesyndroom - infantiele spasmen.
3. Chorioretinale uitsparingen.

Meestal treft deze ziekte meisjes, gecombineerd met SOD en het ontbreken van een transparant septum.

Type B brachydactyly wordt zo korte tenen en handen genoemd dat ze er uitzien als geamputeerd. Deze ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier - in aanwezigheid van pathologie bij een van de ouders, wordt het overgedragen naar kinderen met een kans van 50%. In sommige gevallen is er een 100% overerving van deze eigenschap.

In combinatie met SOD- en symmetrische ledemaatlaesies wordt het syndroom gemakkelijk gediagnosticeerd, anders kunnen de tekens impliciet worden uitgedrukt.

Het syndroom van parencefalie met de afwezigheid van een transparant septum verschilt in zijn kliniek en natuurlijk van geïsoleerde septo-optische dysplasie. In de regel is een manifest teken atrofie van de oogzenuw met de normale grootte van de schijf. Endocriene pathologie manifesteert zich bijna nooit. In de praktijk kan dit syndroom echter moeilijk te onderscheiden zijn van de ziekte van De Morsier.

Wanneer holoprocephalus de verdeling van de hersenen lijdt in secties en de bijbehorende hemisferen. Septo-optische dysplasie wordt door veel artsen beschouwd als een afzonderlijke vorm van deze ernstige anomalie, geassocieerd met onjuiste insertie van hersenstructuren aan het begin van de zwangerschap.

Mercier-syndroom is een hersenafwijking die niet op een conservatieve of operatieve manier kan worden genezen. Een uitgebreide observatie van het kind door geschikte specialisten zal echter tijd laten om de gevolgen van deze anomalie te corrigeren en zijn kwaliteit van leven te verbeteren.