Welke pathologie van de foetus kan ultrasone geluiden onthullen

Echografie voor zwangere vrouwen wordt driemaal uitgevoerd. Maar als de noodzaak zich voordoet, kan de arts aanvullend onderzoek voorschrijven om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten.

Op elk van de geplande echo's kijkt de arts naar hoe de foetus eruitziet. Komt het hoofd, de benen, de armen, de buik en de neus overeen met het ontwikkelingsstadium waarin de baby zich bevindt? In latere perioden identificeert de arts welke organen correct zijn ontwikkeld: het hart, de maag, de lever, enz.

Ultrageluid tot 12 weken

Soms echografie tot 12 weken. Dit wordt getoond in de volgende gevallen:

• Lastige obstetrische en gynaecologische geschiedenis. Dat wil zeggen, als er in het verleden gevallen waren van miskramen, miskramen, vermoedens van "gemiste" zwangerschap, enz.
• Complicaties tijdens de huidige zwangerschap (bloeden, acute buikpijn)
• Zwangerschap na IVF
• Als tijdens de vorige zwangerschap onthulde pathologie van de foetus (syndroom van Down of andere trisomie, hydrocephalus, etc.)

Ook kan tot 12 weken echografie worden uitgevoerd bij vrouwen met een vermoedelijk hematoom. Er is een hematoom wanneer het wordt blootgesteld aan schadelijke factoren op de zwangere baarmoeder (infectie, gestosis). Hematoom gebeurt:

Deze hematomen verschillen alleen in het moment van hun vorming. Als het hematoom werd gevormd zonder de placenta, dan wordt het retrochorial genoemd.

In de vroege stadia van de zwangerschap veroorzaakt een klein hematoom in de regel geen buikpijn en wordt het gedetecteerd door middel van echografie. Maar het gebeurt dat in de vroege stadia van een groot hematoom, het gevaarlijk is om een ​​zwangerschap te beëindigen. In de latere perioden heeft hematoom een ​​negatieve invloed op de foetus - leidend tot hypoxie, waardoor de foetus kleiner wordt. Vroege detectie en kleine hematomen helpen bij het genezen en het baren van een gezonde voldragen baby. Hematoombehandeling vereist over het algemeen plaatsing in een ziekenhuis.

Wat kan er in het eerste trimester worden gedetecteerd?

Tijdens de eerste echografie kunt u het risico bepalen van het ontwikkelen van het syndroom van Down en enkele andere chromosomale afwijkingen. Het belangrijkste was dat het fruit een bepaalde grootte had. Gemeten naar CTE (coccygeale pariëtale grootte), mag deze niet minder zijn dan 45 mm, maar niet meer dan 84 mm. Als de vrucht te klein is, of andersom groot, is het onmogelijk om een ​​dergelijke indicator te interpreteren als de dikte van de kraagruimte of -zone (TVP).

De dikte van het nekgebied is de dikte van alle weefsels in de nek. Normaal gesproken is deze indicator niet groter dan 2,7 mm en de gemiddelde waarde is 1,6 mm. Als de grootte van het nekgebied groter is dan 3 mm, dan is de kans op het hebben van Down-syndroom bij de foetus erg groot. Natuurlijk geeft een indicator niet het recht om zo'n ernstige diagnose te stellen. Een zwangere vrouw wordt aangeraden om een ​​aantal andere onderzoeken te ondergaan, waaronder biochemische bloedonderzoeken, vruchtwaterpunctie. Belangrijk bij het bevestigen van de aanwezigheid van foetale Down's Disease is de leeftijd van de zwangere. Als een vrouw ouder is dan 35, neemt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down aanzienlijk toe.

Als bij de foetus het downsyndroom wordt vermoed, wordt een aanvullende meting van de hersenstructuren uitgevoerd (als de dikte van het nekgebied normaal is, mogen deze metingen niet worden verricht). Het cerebellum bij het syndroom van Down is kleiner, evenals de frontale kwab. Ook, met dit syndroom, onthult ultrageluid een verkorting van de fronto-talamische afstand.

Downsyndroom Neus is afgevlakt en verkort en het bot boven de neus heeft een zadelvorm. Dit komt door de ontwikkeling van de botten van de neus. Met deze pathologie, de neus ossifies met wat vertragen, daarom kan de sonoloog gewoon niet zien de neus bij de eerste echografie. Natuurlijk, bij verdere ontwikkeling verschijnt de neus, maar deze neemt af en is enigszins vervormd.

Fetometrie na 12 weken omvat het meten van de grootte van individuele organen en lichaamsdelen. De afmeting van de kop (biparietale afmeting) is 21 mm, de lengte van de dij is ongeveer 8 mm. Bereken bovendien de omtrek van de buik en het hoofd, schouderlengte.

Vermoeden van de gebreken die na 12 weken op de echografie zijn gevonden, wordt niet in alle gevallen met nader onderzoek bevestigd. Maar als er op dit moment vermoedens waren van de aanwezigheid van het syndroom van Down, dan zal de arts tijdens daaropvolgende echoscopisch onderzoek de parameters van de foetus in meer detail en van dichtbij bestuderen.

Tweede geplande echografie

Het wordt uitgevoerd in de periode van 20-22 weken zwangerschap. Tegen die tijd is de structuur van het kind veel beter ontwikkeld en zichtbaar. Het is al mogelijk om de structuur van afzonderlijke organen te evalueren en hun pathologie te identificeren. Het hart van de foetus tegen deze datum is volledig gevormd, net als de nieren met bekken. De aanwezigheid van hartafwijkingen bij gelijktijdige verwijding van het nierbekken zou aanleiding moeten geven tot het idee van de aanwezigheid van het syndroom van Down. In deze periode zal een ervaren arts veranderingen in de neuskenmerken van de ziekte van Down opmerken. De neus wordt uitgebreid met de neusbrug.

GI-kanaal op echografie

De maag van het kind wordt ook meer gevormd door deze datum en moet een holte hebben. Soms gebeurt het dat de holte niet wordt gevisualiseerd, of vice versa, de uitzetting ervan wordt waargenomen. Soms kan het alleen maar een ongeluk zijn - de foetus heeft een bepaalde positie ingenomen, een slechte ultrasone sensor, en soms kan de afwezigheid of uitzetting van de holte in de maag spreken van ernstige pathologieën van de foetus.

Om te beginnen moet een specialist ervoor zorgen dat er een maag is. omdat soms is het mogelijk om zo'n defect te ontwikkelen als diafragmatische hernia, waarbij de maag zich van de buikholte naar de borst verplaatst. Als de maag op de juiste plek zit, moet je de verbinding met de slokdarm en de darm volgen.

Wanneer atresie van de slokdarm de maagholte niet onthult. Als er een probleem is in het pylorusgebied (het maaggedeelte voor de dunne darm), kan de holte hyperechoïsche insluitsels bevatten en zelfs worden vergroot. Verschillende soorten insluitsels in de foetale maag moeten worden onderscheiden van de tumor. Soms kan de foetus in de baarmoeder bloed inslikken, wat op de echografie ook merkbaar zal zijn. Maar dergelijke situaties leiden zelden tot een toename van de holte van de maag, het blijft nog steeds relatief klein.

Opgemerkt moet worden dat de normale grootte van de maag nogal variabel is. Als gevolg hiervan is het moeilijk om de uitzetting van de holte of een toename van de gehele maag te bepalen. Het is noodzakelijk om de abdominale omtrek te schatten en deze te correleren met andere parameters.

De dunne darm in het tweede trimester van de foetus is ook goed gevormd. Het moet ongeveer dezelfde diameter hebben en geen hyperechoïsche insluitsels bevatten. Als er hoge inclusies worden waargenomen op de echografie, kan dit een teken zijn van bepaalde pathologieën die later bij de pasgeborene zouden worden bevestigd. Meconium ileus syndroom (hyperechoïsche insluitsels in de darm) kan een teken zijn van een genetische pathologie (cystische fibrose, downsyndroom, trisomiechromosoom 18 en 13).

Hersenonderzoek

In de tweede screening-echografie is het mogelijk de hersenstructuren in meer detail te evalueren. Tegen 22 weken zijn de ventrikels van de hersenen goed gevormd. De toename van hun grootte wordt ventriculomegalie genoemd. Veel deskundigen noemen het aanvankelijk hydrocephalus. Maar het concept hydrocephalus omvat ook verhoogde intracraniale druk en verhoogde kopgrootte. Normaal gesproken moet bij transversale meting van de laterale ventrikels de maat maximaal 10 mm zijn. Maar in verschillende bronnen variëren de afmetingen enigszins.

Hydrocephalus kan worden vermoed als genetische afwijkingen zijn vastgesteld bij de foetus (bijvoorbeeld het syndroom van Down). Hydrocephalus bij de foetus is ook waarschijnlijk als de moeder tijdens de zwangerschap enkele infecties heeft gehad. Toxoplasmose, herpesvirus, rubella veroorzaken bijvoorbeeld meerdere pathologieën van de foetus, waaronder hydrocephalus

Als een specialist ventriculomegalie op de tweede geplande echografie plaatst, kunnen we na 30 weken praten over hydrocephalus.

Ook op de tweede echografie kan de arts naar het gezicht van de foetus kijken. In deze periode is het volledig gevormd - de neus en lippen lijken op die van pasgeborenen. Als er een kloof is tussen de neus en de lip, zal de arts het ook zien. Scheuren kunnen aan één kant van de neus of beide zijn. Soms wordt dit defect gecombineerd met een spleet van het gehemelte. Andere pathologieën van de neus op de echografie in deze periode zijn niet zichtbaar.

Ultrageluid na 30 weken

Op de derde geplande echografie, is het mogelijk om eerder gemaakte diagnoses te bevestigen of uit te sluiten. U kunt bijvoorbeeld het gehele afkalven van het maagdarmkanaal naar het rectum volgen. Soms bevat de inhoud van de dikke darm hyperechoïsche insluitsels - dit is een variant van de norm. Het lumen van de dunne darm is klein ten opzichte van de dikke darm.

Het hoofd mag niet boven de norm liggen, anders is het een hydrocephalus. Hydrocefalie is natuurlijk niet voldoende voor de diagnose van een enkele kop, de ventrikels moeten worden vergroot. En als externe hydrocefalus zich heeft ontwikkeld, neemt de subarachnoïde ruimte toe.

Hypoxie-diagnose

In de normale loop van de zwangerschap is de echografie na 30 weken de laatste voor de geboorte. De derde echo wordt vaak uitgevoerd met Doppler. Dit is nodig om de bloedstroom in de placenta te evalueren en hypoxie te detecteren.

Naast doplerometrie, zal het algemene beeld op echografie helpen bij het identificeren van hypoxie - de foetus is klein en beweegt actief. CTG-analyse is ook belangrijk voor de diagnose van hypoxie. Bij zuurstofgebrek klopt het hart van het kind te langzaam (in beweging tot 130 slagen, in rust tot 110 slagen).

Tijdens hypoxie probeert het kind een plaats voor zichzelf te vinden en beweegt het te intensief, wat kan leiden tot verstrengeling van het snoer.

Wat is gevaarlijk en verstrengelt de navelstreng?

Heel vaak detecteert de arts op deze echografie de verstrengeling van de navelstreng rond het hoofd, of liever de nek van de foetus. In sommige gevallen, op het moment van geboorte, beweegt de baby zich meerdere keren in de baarmoeder en wordt deze "ontrafeld". Als het vastklemmen van de navelstreng afwezig is en er geen knopen op zitten, veroorzaakt de verstrengeling zelf geen ongemak voor de foetus, het ontwikkelt zich en groeit goed. En als er geen problemen waren bij de bevalling (de dokter heeft het hoofd op tijd van de navelstreng bevrijd), is de verstrengeling ook geen reden tot bezorgdheid.

Zorgen is alleen als er een strakke kabelverstrengeling is. In dit geval is de bloedstroom tussen de moeder en het kind verstoord. Een strakke koordverstrengeling kan worden geïsoleerd, of het kan worden gecombineerd met een andere verstrengeling (één rond de nek, de tweede rond het hoofd, de buik of een ander deel van het lichaam). In dit geval verkort de navelstreng zelf de mobiliteit van de foetus en beperkt deze deze.

Er zijn gevallen van herhaalde navelstreng rond de nek van het kind. Deze optie is niet erg gunstig, maar als het geen hypoxie veroorzaakt, kan dit leiden tot de geboorte van een gezonde baby.

Zijn meest ongunstige uitkomst met koordverwarring en het resulterende hypoxie - een hersenverlamming en andere neurologische aandoeningen van de pasgeborene.

Oorzaken van hersenverlamming

• Hypoxie vóór of tijdens de bevalling.
• Het gewicht van de premature baby is minder dan 2000.
• Intra-uteriene infecties en andere teratogenen (medicijnen).

Het voorkomen van de ontwikkeling van hersenverlamming kan alleen preventief zijn - zwangerschapsplanning, weigering om schadelijke medicijnen in te nemen, de afwezigheid van stressvolle situaties. In nieuw onderzoek onthult meer en meer een genetische aanleg voor cerebrale parese.

Opgemerkt moet worden dat een dergelijke diagnose als hersenverlamming pas na 1 jaar werd aangetoond. En daarvoor leeft de baby met encefalopathie van de pasgeborene. Cerebrale parese komt na een jaar, omdat voor deze diagnose zijn enkele klinische manifestaties nodig die moeten worden gevolgd gedurende de eerste 12 maanden van het leven.

Om hersenverlamming te bevestigen, wordt een andere reeks onderzoeken uitgevoerd: EEG, CT van het hoofd, enz. De ouders van het kind moeten de ontwikkeling van de baby nauwlettend volgen om tekenen van de ontwikkeling van hersenverlamming of de afwezigheid daarvan te zien. Hoeveel tijd na de geboorte zal plaatsvinden voor de ontwikkeling van de kliniek is niet bekend met zekerheid.

De meeste foetale afwijkingen worden gediagnosticeerd op echografie. Dat is waarom ultrasone diagnostiek is opgenomen in de screening.

Ontwikkeling van de hersenen van het kind: anomalieën en defecten

Anomalieën in de ontwikkeling van de hersenen vertegenwoordigen meer dan 30% van alle congenitale kinderpathologieën. Dit is in de meeste gevallen de doodsoorzaak van de foetus in het prenatale stadium. In aanwezigheid van deze ziekte, overleeft slechts een kwart van de kinderen bij de geboorte, waarvan nog eens 40% van de baby's sterven na de geboorte. Vaak wordt dit park niet opgemerkt tijdens een medisch onderzoek in het kraamkliniek, en de symptomen beginnen iets later op te treden.

Stadia van hersenontwikkeling

Hersenmisvormingen - zijn abnormale vorming van cerebrale elementen van de structuur. Ze kunnen leiden tot neurologische symptomen. Dergelijke verschijnselen van afwijkingen in de hersenontwikkeling zijn er in twee soorten:

Het is de laatste reden waarom baby's in de baarmoeder sterven. Hersenveranderingen in het brein zorgen ervoor dat het kind binnen de eerste twee tot drie maanden sterft.

Belangrijk om te weten! Detecteer afwijkingen, of problemen in de ontwikkeling van de hersenen kunnen voornamelijk na het eerste levensjaar zijn. De vorming van de baby in termen van zijn hersenen duurt maximaal acht jaar.

In geval van overtreding van de zenuwen in verband met de ontwikkeling van myotomes hoofden werken niet goed, waardoor storingen in het hele menselijk zenuwstelsel. In de helft van alle gevallen verschijnt een misvorming van de hersenen gelijktijdig met andere pathologieën, bijvoorbeeld:

• Hartstoom;
• Pathologie van de slokdarm (bijvoorbeeld de atresie);
• Nier splicing;
• Nier polycystic;
• Anderen.

Meestal proberen artsen dergelijke ziekten te detecteren in de vroege stadia van de zwangerschap. Dit gebeurt meestal met behulp van een onderzoek als echografie van de foetus of laboratoriumtests. Het zenuwstelsel begint zijn ontwikkeling, vanaf de eerste week van de zwangerschap. Op de 23e dag heeft het toekomstige kind al een neurale buis gevormd.

Belangrijk om te weten! Als een van de uiteinden van de neurale buis niet volledig is gefuseerd, dan is dit de oorzaak van schendingen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel.

Op de 28e dag heeft de foetus een hersenblaas, die verder zal worden verdeeld in twee hersenhelften. En pas daarna zullen de gyrus, de cortex en de corpus callosum verschijnen.

Op basis van zenuwcellen zullen neuronen worden gevormd, die de basis zullen vormen voor het verschijnen van witte en grijze materie. De eerste organiseert de kanalen waardoor de activiteit van cerebrale elementen zal passeren. De tweede coördineert neurale processen.

De meest actieve ontwikkeling van de hersenen vindt plaats in de periode tot drie maanden van de baby. Dit ontwikkelingsproces gaat door totdat het kind acht jaar oud is.

Een interessant feit! Een pasgeboren kind (bij de geboorte op een standaardtijd) heeft net zoveel neuronen als een volwassene.

Hoe de hersenen van een kind correct te ontwikkelen

De opkomst van afwijkingen in de hersenontwikkeling is in elk stadium mogelijk:

1. De eerste zes maanden hebben een directe invloed op het aantal neurale cellen. Als er te weinig van zijn, zal er een opeenhoping van celdeling en als gevolg hypoplasie van een deel van de hersenen zijn.
2. Na zes maanden is er een kans op beschadiging en overlijden van cerebrale substantie GM.

De oorzaken van overtredingen kunnen volledig verschillende factoren zijn die van invloed zijn op de moeder en het kind. De ontwikkeling van pathologie op erfelijke gronden komt slechts in 1 procent van alle gevallen voor. Veel vaker zijn oorzaken externe factoren, zoals:

1. De invloed van actieve chem. verbindingen. Vaak is de oorzaak vergiftiging met schadelijke stoffen, waaronder medicijnen en voedsel van slechte kwaliteit. Het kan ook gebeuren door inademing van uitlaatgassen, chemisch. Reagentia en andere gevaarlijke gassen.
2. Milieuvervuiling door straling. De achtergrondstraling mag de vastgestelde limieten van de norm niet overschrijden. Door ongelukken zijn bepaalde delen van de planeet echter niet geschikt voor het leven, hoewel er nog steeds mensen in leven.
3. Luchtvervuiling met toxines. Meestal gebeurt dit in miljoenen steden of in industriegebieden van steden (zelfs kleine steden).
4. Ongezonde levensstijl van de moeder. Dit verwijst in het bijzonder naar het misbruik van alcohol, nicotinesigaretten en drugs.
5. Problemen met de gezondheid van de moeder in het bijzonder, praten over de pathologieën van een dysmetabolische aard. Bijvoorbeeld diabetes, hyperthyreoïdie en anderen. Vooral als ze worden geëlimineerd onder invloed van medicijnen.
6. Het gebruik van drugs met terrigene eigenschappen. Meestal gebeurt dit in een eerder stadium, terwijl de vrouw nog steeds niet weet dat ze zwanger is. Met een gebrek aan controle over het seksleven, gedragen kinderen zich vaak als slachtoffers.
7. Infectieziekten, ongeacht het stadium van de zwangerschap. Tot de gevaarlijkste behoren rubella, cytomegalie, litoriosis en toxoplasmose.

Al deze punten zijn de reden dat de hersenen bij kinderen niet ontwikkelen zoals zou moeten, wat schade aan de zenuwzenuw veroorzaakt.

Anomalieën in de ontwikkeling van de hersenen

Kortom, hersenontwikkeling afwijkingen zijn een van de typen hieronder beschreven:

• Anencefalie. Bij deze ziekte heeft de baby eenvoudigweg niet de hersenen en botten van de schedel. Dat wil zeggen, met deze pathologie is het leven onmogelijk.
• Encefalocele. Hersenmembranen en weefsels groeien rechtstreeks door botweefsel. Gevormd zowel in het midden als asymmetrisch. Vaak wordt deze ziekte verward met cephalhematoom. Het is mogelijk om alleen met behulp van röntgenfoto's een juiste diagnose te stellen. In sommige gevallen kan de pathologie operatief worden geëlimineerd.
• Microcefalie, die in de longen en kleine hersenen, is een teken van onderontwikkeling. Het komt voor bij een en vijfduizend kinderen. Het hoofd van het kind wordt kleiner, er is een gebrek aan een normale verhouding tussen de schedel en het gezicht. 12% van de kinderen die lijden aan oligofrenie hebben last van deze variëteit.
• Macrocefalie, waarbij het brein van de baby te zwaar en te groot is. Het komt veel minder vaak voor dan de vorige versie. Bijna altijd leidt deze abnormaliteit van de pathologie tot het feit dat een persoon zich mentaal niet volledig kan ontwikkelen. Asymmetrie van de schedel is mogelijk vanwege het feit dat een van de hemisferen groter is.
• Goloprozentsefaliya waarvan het brein niet is verdeeld in afzonderlijke hemisferen en één volledige bol is. Deze pathologie leidt tot ernstige gezichtsdysplasie. Kinderen met een dergelijke bankschroef worden al dood geboren of sterven de eerste dag.
• Hagiriya, of zoals het de gladde hersenen wordt genoemd. Met deze ziekte is de architectuur van de hersenen ernstig gestoord. Bij kinderen worden motorische en mentale stoornissen waargenomen en meestal sterven ze binnen het eerste levensjaar.

Dit zijn slechts enkele gebreken in de hersenactiviteit en de ontwikkeling van GM. Om alle bekende ziekten van dit type op te sommen, heeft u een klein naslagwerk nodig.

Foetale misvormingen

Te allen tijde, deze of andere intra-uteriene misvormingen van het kind. Het schijnbaar kleinere percentage ontwikkelingsanomalieën van kinderen ten tijde van onze grootmoeders is te wijten aan het feit dat het dankzij een kwalitatief nieuw niveau van onderzoek en management van zwangere vrouwen mogelijk is om een ​​zwangerschap te doorstaan ​​die, zelfs zonder tussenkomst van buitenaf, zelfs op korte termijn in vroegere tijden zou worden onderbroken. De belangrijkste reden voor spontane abortussen op korte periodes zijn verschillende genetisch bepaalde afwijkingen van misvorming. Dus kan worden gezegd dat in dit stadium de eerste natuurlijke selectie in het leven van het individu wordt gemaakt.

Oorzaken van foetale misvormingen

De oorzaken van de ontwikkeling van anomalieën bij kinderen tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling zijn talrijk. In de eerste plaats zijn er natuurlijk allerlei genetische defecten, zowel erfelijk als verworven als gevolg van verschillende schendingen van de embryogenese. Veranderingen op genetisch niveau treden op onder invloed van nadelige omgevingsfactoren: ioniserende straling, blootstelling aan giftige chemicaliën, waaronder sommige medicijnen. Een erfelijk defect kan overgedragen worden aan een kind van een van de ouders, of het kan een "persoonlijke verwerving" zijn - de mutatie treedt op na het combineren van de kwalitatieve genetische informatie van een man en een vrouw. Helaas zijn de methoden voor effectieve preventie van dergelijke situaties nog niet uitgevonden. De meeste embryo's met de genetische mutatie zijn niet levensvatbaar en hun ontwikkeling stopt vrijwel onmiddellijk na de bevruchting, helemaal aan het begin van de embryovorming. Deze situatie wordt het stoppen van de ontwikkeling van de foetus genoemd en vereist een grondige verduidelijking van de redenen voor de ontwikkeling ervan. Naast de hierboven beschreven genetische defecten, kunnen maternale ziekten leiden tot een afnemende zwangerschap: infectieuze (inclusief seksueel overdraagbare infecties), endocriene stoornissen, immuunsysteemaandoeningen.

Wat zijn congenitale misvormingen van de foetus?

De mate van expressie van de pathologie van foetale ontwikkeling kan verschillen. Dit hangt af van de locatie van de genetische afbraak en van de sterkte en de duur van het toxische effect, indien aanwezig. Opgemerkt moet worden dat er geen duidelijke correlatie bestaat tussen de intensiteit van externe invloed en de mate van manifestatie van een bepaalde misvorming. Een vrouw die tijdens de zwangerschap aan toxische effecten wordt blootgesteld, kan een gezonde baby krijgen. Het risico blijft echter bestaan ​​dat de foetale ontwikkelingsmisvorming zal optreden bij de kleinkinderen of zelfs de achterkleinkinderen van deze vrouw, als gevolg van de genetische defecten die bij haar kind optraden tijdens de prenatale periode, maar die geen klinische manifestaties hadden.
De meest voorkomende congenitale misvormingen van de foetus:
- volledige of gedeeltelijke afwezigheid, vervorming van dit of dat orgaan of deel van het lichaam (ledematen, hersenen, inwendige organen);
- Anatomische afwijkingen van het gezicht en de nek (spleten van de bovenlip en het gehemelte, andere afwijkingen van het gezichtskelet);
- spina bifida - uitgesproken als niet-samenvallen van het wervelkanaal;
- aangeboren hartafwijkingen;
De meest voorkomende chromosomale afwijkingen: het Down-syndroom en het Edwards-syndroom gaan gepaard met meerdere intra-uteriene foetale misvormingen.

Diagnose van foetale misvormingen

Prenatale diagnose van foetale misvormingen en chromosomale pathologie is een zeer complex proces. Een van de stadia van een dergelijke diagnose zijn de zogenaamde screeningsstudies - een reeks onderzoeken die aan een vrouw worden toegewezen op 12, 20 en 30 weken zwangerschap. Dit complex omvat een bloedtest voor biochemische serummarkers van chromosomale pathologie (tests voor foetale misvormingen).

Eerste trimester (dubbele test):
- vrije β-subeenheid van humaan choriongonadotrofine;
- PAPP-A (zwangerschapgerelateerd plasma-eiwit A): zwangerschapgerelateerd plasma-eiwit A.
In het tweede trimester (drievoudige test):
- totale hCG of vrije β-subeenheid van hCG;
- α-fetoproteïne (AFP);
- gratis (niet-geconjugeerd) oestriol.
Afhankelijk van de mogelijkheden van het laboratorium, wordt de laatste analyse soms niet uitgevoerd. Een verplichte toevoeging aan deze studie is een echografie van de baarmoeder en de foetus.

Het resultaat van elk onderzoek kan niet worden beoordeeld als een onderbreking van andere gegevens, dat wil zeggen dat de beoordeling van het resultaat volledig moet zijn en alleen door een specialist wordt uitgevoerd.
Zo'n onderzoek biedt geen 100% garantie, maar laat alleen een hoog-risicogroep selecteren bij zwangere vrouwen die invasieve diagnostische methoden nodig hebben - chorioniopsy, cordocentesis om het foetale karyotype te bepalen en chromosomale pathologie uit te sluiten.
Chorionische biopsie in het eerste trimester en de placentocentesis of cordocentese in het tweede trimester laten met 100% nauwkeurigheid toe alleen de chromosomale pathologie bij de foetus uit te sluiten of te bevestigen, maar niet de gebreken! Congenitale misvormingen van de foetus (CDF) kunnen alleen worden uitgesloten door echografie van de foetus en meestal na 20-22 weken zwangerschap. Bovendien moeten artsen van ultrasone diagnostiek, echografie van de foetus uitvoeren, uitgebreide ervaring hebben met foetale echografie en een specialisatie hebben in de prenatale diagnose van CDF. Helaas zijn niet alle artsen van ultrasone diagnostiek goed op de hoogte van de anatomische kenmerken van de foetus, daarom laten ze CDF door. Om dezelfde reden kunnen soms tekenen worden waargenomen die kenmerkend zijn voor genetische ziektes (de vorm van de schedel, de kenmerken van huidplooien, de kenmerkende verhoudingen van de grootte van de schedel / schedel, de lengte van het hoofd / lichaam, enz.). Een andere oorzaak van fouten in de prenatale diagnose van congenitale misvormingen is de lage kwaliteit van de apparatuur waarop het onderzoek wordt uitgevoerd. Met een lage resolutie van de ultrasone machine kan zelfs een high-end diagnosticus iets achterlaten dat voor een student van een medisch instituut vanzelfsprekend is, op voorwaarde dat het apparaat van hoge kwaliteit is. In de regel zijn in de regionale centra, grote steden, medisch-genetische centra, waar het verplicht is, ten minste eenmaal tijdens de zwangerschap, een onderzoek en raadpleging van vrouwen uitgevoerd.

Stuur zwangere vrouwen naar medische genetische counseling:
- ouder dan 35 jaar;
- een kind krijgen met het syndroom van Down of een andere genetisch bepaalde pathologie;
- met gevallen van miskramen, doodgeborenen, niet-ontwikkelende zwangerschappen;
- als de familie van een van de ouders patiënten heeft met het syndroom van Down en een andere chromosomale pathologie;
- doorgemaakte virale ziekten in de korte periode van zwangerschap;
- tijdens het nemen van bepaalde medicijnen;
- als er sprake is van blootstelling aan straling.

Dus, om genetische defecten bij de foetus te identificeren, is het noodzakelijk om allereerst screeningonderzoeken uit te voeren. Dit geeft een voorlopig antwoord over de aanwezigheid of afwezigheid van chromosomale afwijkingen bij het kind. Na de echo is duidelijk: er zijn fysieke gebreken of niet. Als specialisten het moeilijk vinden om het probleem van genetische defecten op te lossen, wordt chorioniopsy of cordocentesis voorgeschreven (afhankelijk van de zwangerschapsduur).
Elk geval van detectie van CDF wordt een reden om een ​​vrouw te suggereren om een ​​zwangerschap om medische redenen te beëindigen. Als een vrouw besluit het kind te verlaten, moet dit bijzonder nauwlettend worden gevolgd, bij voorkeur door specialisten van het medisch-genetische centrum.
Misvormingen van het kind beperken in de meeste gevallen zijn vermogen om te leven aanzienlijk. Oorzaken van foetale misvormingen moeten worden vastgesteld om de risicograad bij volgende zwangerschappen te bepalen.

Anomalieën van hersenontwikkeling

Anomalieën van hersenontwikkeling zijn het gevolg van verstoringen in de vorming van afzonderlijke hersenstructuren of de hersenen als geheel die optreden in de prenatale periode. Hebben vaak niet-specifieke klinische symptomen: voornamelijk epileptisch syndroom, mentale en mentale retardatie. De ernst van de kliniek is direct gecorreleerd aan de mate van hersenschade. Antenataal gediagnosticeerd tijdens obstetrische echografie, na de geboorte - met behulp van EEG, neurosonografie en MRI van de hersenen. Symptomatische behandeling: anti-epilepticum, uitdroging, metabole, psychofarmaca.

Anomalieën van hersenontwikkeling

Anomalieën van de ontwikkeling van de hersenen - defecten, die bestaan ​​uit abnormale veranderingen in de anatomische structuur van cerebrale structuren. De ernst van neurologische symptomen die gepaard gaan met cerebrale afwijkingen varieert aanzienlijk. In ernstige gevallen zijn defecten de oorzaak van de prenatale sterfte van de foetus, zij vormen maximaal 75% van de gevallen van intra-uteriene sterfte. Bovendien veroorzaken ernstige cerebrale afwijkingen ongeveer 40% van het aantal pasgeborenen. De timing van de manifestatie van klinische symptomen kan anders zijn. In de meeste gevallen treden cerebrale afwijkingen op in de eerste maanden na de geboorte. Maar aangezien de vorming van de hersenen duurt tot de leeftijd van 8, zullen een aantal defecten klinisch debuut worden na het eerste levensjaar. Meer dan de helft van de cerebrale misvormingen worden gecombineerd met defecten somatische organen: een aangeboren hartafwijking, de gezamenlijke nieren, polycystische nierziekte, slokdarmatresie, enz. Prenatale detectie van cerebrale anomalieën is een belangrijke taak van de praktische gynaecologie en verloskunde, en hun postnatale diagnose en behandeling - prioritaire thema's vandaag. neurologie, neonatologie, pediatrie en neurochirurgie.

Hersenen vorming

De constructie van het foetale zenuwstelsel begint letterlijk vanaf de eerste week van de zwangerschap. Reeds op de 23e dag van de zwangerschap eindigt de vorming van een neurale buis, de onvolledige fusie van het anterieure einde daarvan brengt ernstige cerebrale anomalieën met zich mee. Ongeveer tegen de 28e dag van de zwangerschap wordt het voorste hersenblaasje gevormd, dat zich vervolgens in 2 laterale delen verdeelt, die de basis vormen van de hersenhelften. Vervolgens worden de hersenschors, de windingen, corpus callosum, basale structuren, enz. Gevormd.

Differentiatie van neuroblasten (germinale zenuwcellen) leidt tot de vorming van neuronen die de grijze stof vormen en gliacellen die de witte stof vormen. Grijze materie is verantwoordelijk voor de hogere processen van nerveuze activiteit. In de witte materie zijn er verschillende paden die de cerebrale structuren verbinden tot een enkel functionerend mechanisme. Een pasgeboren baby heeft hetzelfde aantal neuronen als een volwassene. Maar de ontwikkeling van zijn hersenen gaat door, vooral intensief in de eerste 3 maanden. van het leven. Er is een toename van gliacellen, vertakking van de neuronale processen en hun myelinisatie.

Oorzaken van afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen

Fouten kunnen optreden in verschillende stadia van de vorming van de hersenen. Als ze zich in de eerste 6 maanden voordoen. zwangerschap, kan dit leiden tot een afname van het aantal gevormde neuronen, verschillende stoornissen in differentiatie, hypoplasie van verschillende delen van de hersenen. Op een later tijdstip kunnen schade en de dood van een normaal gevormde cerebrale substantie optreden. De belangrijkste oorzaak van dergelijke mislukkingen is het effect op het organisme van de zwangere vrouw en op de foetus, verschillende schadelijke factoren die een teratogeen effect hebben. Het optreden van anomalieën als gevolg van monogene overerving wordt alleen in 1% van de gevallen gevonden.

De meest invloedrijke oorzaak van hersenziekten wordt als een exogene factor beschouwd. Veel actieve chemische verbindingen, radioactieve besmetting en bepaalde biologische factoren hebben een teratogeen effect. Even belangrijk is hier het probleem van vervuiling van de menselijke omgeving, waardoor het lichaam zwanger wordt van giftige chemicaliën. Bovendien kunnen verschillende embryotoxische effecten verband houden met de levensstijl van de zwangere vrouw zelf: bijvoorbeeld met roken, alcoholisme, drugsverslaving. Dysmetabolische aandoeningen bij zwangere vrouwen, zoals diabetes mellitus, hyperthyreoïdie, enz., Kunnen ook afwijkingen in de foetus van de foetus veroorzaken. Veel medicijnen die een vrouw kan nemen in de vroege stadia van de zwangerschap, zich niet bewust van de processen die zich in haar lichaam voordoen, hebben een teratogeen effect. Een krachtig teratogeen effect wordt uitgeoefend door infecties, overgedragen aan een zwangere vrouw of foetale intra-uteriene infecties. De gevaarlijkste cytomegalie, listeriose, rubella, toxoplasmose.

Soorten afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen

Anencephaly - afwezigheid van hersenen en acrania (afwezigheid van botten van de schedel). De plaats van de hersenen wordt bezet door bindweefselgroei en cystische holten. Kan bedekt zijn met de huid of bloot. Pathologie is onverenigbaar met het leven.

Encefalocele - verzakking van hersenweefsels en vliezen door een defect in de botten van de schedel, vanwege de niet-incisie. In de regel is het gevormd langs de middellijn, maar soms is het asymmetrisch. Kleine encefalocele kunnen het cephaloma nabootsen. In dergelijke gevallen helpt een schedelradiografie de diagnose te bepalen. De prognose hangt af van de grootte en inhoud van encefalocele. Met kleine uitsteeksels en de aanwezigheid van ectopisch zenuwweefsel in zijn holte, is chirurgische verwijdering van de encefalocèle effectief.

Microcefalie - een afname van het volume en de massa van de hersenen als gevolg van de onderontwikkeling. Het komt voor met een frequentie van 1 geval per 5 duizend pasgeborenen. Vergezeld van een verminderde hoofdomtrek en een onevenredige verhouding van de schedel van het gelaat / de schedel met het overwicht van de eerste. Microcefalie is goed voor ongeveer 11% van alle gevallen van oligofrenie. Bij ernstige microcefalie is idiotie mogelijk. Vaak is er niet alleen de CRA, maar ook de lag in de lichamelijke ontwikkeling.

Macrocephaly - een toename van hersenvolume en -massa. Veel minder gebruikelijk dan microcefalie. Macrocephalus wordt meestal gecombineerd met een verminderde hersenarchitectoniek, focale heterotopie van witte stof. De belangrijkste klinische manifestatie is mentale retardatie. Convulsief syndroom kan voorkomen. Gedeeltelijke macrocefalie treedt op met een toename van slechts één van de hemisferen. In de regel gaat het gepaard met asymmetrie van het hersengebied.

Cystic cerebrale dysplasie - gekenmerkt door meerdere cystische holten van de hersenen, meestal verbonden met het ventriculaire systeem. Cysten kunnen een andere grootte hebben. Soms gelokaliseerd op slechts één halfrond. Meerdere hersencysten manifesteren zich door epilepsie die resistent is tegen anticonvulsieve therapie. Afhankelijk van de grootte kunnen individuele cysten een subklinisch beloop hebben of gepaard gaan met intracraniale hypertensie; hun geleidelijke resorptie wordt vaak opgemerkt.

Holoprocephalus - het gebrek aan scheiding van de hemisferen, met als gevolg dat ze worden vertegenwoordigd door een enkele halfrond. De laterale ventrikels worden gevormd in een enkele holte. Vergezeld door grove dysplasie van de gezichtsschedel en somatische gebreken. Op de eerste dag is er doodgeboorte of overlijden.

Hagiriya (gladde hersenen, lissencefalie) is een onderontwikkeling van convoluties en een ernstige schending van de architectonische eigenschappen van de cortex. Klinisch gemanifesteerde ernstige psychische en motorische ontwikkelingsstoornissen, parese en verschillende vormen van aanvallen (waaronder het West-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom). Gewoonlijk eindigt het in de dood in het eerste levensjaar.

Pakhigiriya - vergroting van de belangrijkste windingen in afwezigheid van tertiaire en secundaire. Begeleid door het inkorten en rechttrekken van voren, een schending van de architectonische kenmerken van de hersenschors.

Micropolygiria - het oppervlak van de hersenschors wordt vertegenwoordigd door een veelvoud aan kleine windingen. De schors heeft maximaal 4 lagen, terwijl de korst normaal gesproken 6 lagen heeft. Kan lokaal of diffuus zijn. De laatste, polymicrogyrie, wordt gekenmerkt door een plegia van nabootsende, kauw- en keelspieren, epilepsie met een debuut in het eerste levensjaar, oligofrenie.

Hypoplasie / aplasie van het corpus callosum. Vaak gevonden in de vorm van Aicardi-syndroom, alleen beschreven bij meisjes. Kenmerkende myoclonische paroxysmen en buigspasmen, aangeboren oftalmische defecten (colobomen, sclera-ectasie, microphthalmie), meerdere chorioretinale dystrofische foci gedetecteerd door oftalmoscopie.

Focal corticale dysplasie (PCD) - de aanwezigheid in de pathologische gebieden van de hersenschors met gigantische neuronen en abnormale astrocyten. De favoriete locatie is het temporale en frontale gedeelte van de hersenen. Een onderscheidend kenmerk van epifriscuses in PCD is de aanwezigheid van kortdurende complexe paroxysmen met snelle generalisatie, die in hun beginfase vergezeld gaan van demonstratieve motorische verschijnselen in de vorm van gebaren, markering op één plaats, enz.

Heterotopieën zijn clusters van neuronen die, in het stadium van neurale migratie, blijven hangen op weg naar de cortex. Heterotopieën kunnen enkelvoudig en meervoudig zijn, een nodale en tapevorm hebben. Hun grootste verschil met tubereuze sclerose is het gebrek aan vermogen om het contrast te accumuleren. Deze afwijkingen van de ontwikkeling van de hersenen komen tot uiting in episindrom en oligofrenie, waarvan de ernst direct correleert met het aantal en de grootte van heterotopieën. Met een enkele heterotopie, epifytrusschijven meestal debuut na 10 jaar oud.

Diagnose van afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen

Ernstige afwijkingen in de hersenontwikkeling kunnen vaak worden vastgesteld door visuele inspectie. In andere gevallen kan CRA, spier-hypotensie in de neonatale periode en het optreden van een convulsief syndroom bij kinderen van het eerste levensjaar verdacht worden van de hersenafwijking. Het is mogelijk om traumatische of hypoxische aard van hersenschade uit te sluiten in de afwezigheid van een voorgeschiedenis van geboortetrauma van de pasgeborene, hypoxie van de foetus of verstikking van de pasgeborene. Prenatale diagnose van foetale misvormingen wordt uitgevoerd door screening van echografie tijdens de zwangerschap. Echografie in het eerste trimester van de zwangerschap kan de geboorte van een kind met ernstige hersenafwijkingen voorkomen.

Een van de methoden voor het detecteren van hersengebreken bij baby's is neurosonografie via een veer. Veel nauwkeurigere gegevens bij kinderen van elke leeftijd en bij volwassenen worden verkregen met een MRI-scan van de hersenen. Met MRI kunt u de aard en locatie bepalen van de anomalie, de grootte van cysten, heterotopieën en andere abnormale gebieden, om een ​​differentiële diagnose te stellen met hypoxische, traumatische, tumor-, infectieuze hersenlaesies. Diagnose van convulsiesyndroom en selectie van anticonvulsieve therapie wordt uitgevoerd met behulp van EEG, evenals langdurige EEG-videomonitoring. In de aanwezigheid van familiale gevallen van cerebrale afwijkingen, kan genetische counseling met genealogisch onderzoek en DNA-analyse nuttig zijn. Om gecombineerde anomalieën te identificeren, worden somatische organen onderzocht: hartultrasound, abdominale echografie, radiografie van de borst, nierultrasone klank, enz.

Behandeling van afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen

De therapie van hersenmisvormingen is overwegend symptomatisch, uitgevoerd door een pediatrische neuroloog, neonatoloog, kinderarts, epileptoloog. In aanwezigheid van convulsiesyndroom wordt anticonvulsieve therapie uitgevoerd (carbamazepine, levetiracetam, valproaat, nitrazepam, lamotrigine, enz.). Omdat epilepsie bij kinderen, gepaard gaand met abnormale hersenontwikkeling, meestal resistent is tegen anticonvulsieve monotherapie, wordt een combinatie van 2 geneesmiddelen voorgeschreven (bijvoorbeeld levetiracetam met lamotrigine). Wanneer hydrocephalus dehydratietherapie wordt uitgevoerd, worden volgens aanwijzingen de bypass-operaties toegepast. Om het metabolisme van normaal functionerende hersenweefsels te verbeteren, in zekere mate ter compensatie van het bestaande geboorteafwijking, is het mogelijk om een ​​cursus neurometabolische behandeling uit te voeren met de toediening van glycine, vitamines c. B et al. Nootropische geneesmiddelen worden alleen in de behandeling gebruikt als er geen episyndroom is.

Met matige en relatief milde cerebrale afwijkingen, neuropsychologische correctie, kinderopvang met een psycholoog, uitgebreide psychologische ondersteuning voor het kind, kinderkunsttherapie en training van oudere kinderen in gespecialiseerde scholen worden aanbevolen. Deze technieken helpen bij het inprenten van zelfzorgvaardigheden, verminderen de ernst van oligofrenie en, indien mogelijk, passen ze sociaal kinderen met hersenafwijkingen aan.

De prognose wordt grotendeels bepaald door de ernst van de cerebrale anomalie. Een ongunstig symptoom is het eerdere optreden van epilepsie en de weerstand ervan tegen de therapie die wordt uitgevoerd. Compliceert de prognose van de aanwezigheid van congenitale congenitale somatische pathologie.

Foetale pathologieën: hoe lang worden ze gedetecteerd, welke tests moeten worden uitgevoerd, wie loopt risico

Zwangerschap is een vreugdevolle en tegelijkertijd verontrustende verwachting van het mysterie van de natuur, dat op het punt staat te gebeuren. Helemaal tot aan de prenatale ontwikkeling van de baby luistert de moeder scherp naar zijn beweging, met angstig wachten op de resultaten van alle tests en de resultaten van een voltooide studie. Iedereen wil van de artsen dezelfde zin horen: "Je kind is gezond." Maar dit is niet altijd het geval.

Er zijn verschillende pathologieën van de foetus, die in verschillende fasen van de zwangerschap worden gediagnosticeerd en de ouders dwingen om een ​​serieuze beslissing te nemen of een baby wordt geboren of niet. Pijnlijke afwijkingen van het normale ontwikkelingsproces kunnen aangeboren en verworven zijn.

species

Omdat de oorzaken van pathologieën bij de foetus te wijten kunnen zijn aan genetica of externe factoren, verschillen aangeboren en verworven afwijkingen. De eerste zijn aanwezig vanaf het moment van conceptie en worden meestal vroeg in de periode gediagnosticeerd, terwijl de laatste in het kind kan verschijnen en door artsen in elk stadium van de zwangerschap kan worden opgespoord.

aangeboren

Congenitale, genetische pathologie van de foetus in de geneeskunde wordt trisomie genoemd. Dit is een afwijking van de norm van het chromosoom van het kind, die in de allereerste stadia van zijn prenatale vorming verschijnt.

Pathologieën als gevolg van abnormaal chromosoomnummer:

• Downsyndroom - problemen met chromosoom 21 tekenen - dementie, specifieke verschijning, groeiachterstand;
• Patau-syndroom - aandoeningen met het 13e chromosoom; manifestaties - meervoudige misvormingen, idiotie, meervoudige ogen, problemen met geslachtsorganen, doofheid; zieke kinderen leven zelden tot 1 jaar;
• Edwards-syndroom - pathologieën van het 18e chromosoom; symptomen - kleine onderkaak en mond, smalle en korte palpebrale kloven, misvormde oorschelpen; 60% van de kinderen leeft niet tot 3 maanden, slechts 10% komt niet in de buurt van 1 jaar.

Ziekten gedicteerd door het verkeerde aantal geslachtschromosomen:

• Shereshevsky-Turner-syndroom - het gebrek van het meisje aan het X-chromosoom; tekenen - korte gestalte, onvruchtbaarheid, seksuele infantilisme, somatische aandoeningen;
• X-chromosoom polysomie komt tot uiting in een lichte afname van intelligentie, psychose en schizofrenie;
• polysomie op het Y-chromosoom, de symptomen zijn vergelijkbaar met de vorige pathologie;
• Klinefelter-syndroom treft jongens, tekenen van zwakke haargroei, onvruchtbaarheid, seksueel infantilisme op het lichaam; in de meeste gevallen - mentale retardatie.

Pathologieën die worden veroorzaakt door polyploïdie (hetzelfde aantal chromosomen in de kern):

• triploïdie;
• tetraploidy;
• de oorzaak is foetale genmutatie;
• zijn dodelijk voor de geboorte.

Als de oorzaken van foetale pathologie tijdens de zwangerschap genetisch van aard zijn, kunnen ze niet langer worden gecorrigeerd, dergelijke ziekten zijn ongeneeslijk. Het kind zal zijn leven lang bij hen moeten blijven, en ouders zullen veel moeten opofferen om het te laten groeien. Natuurlijk zijn er onder de patiënten met het Down-syndroom bijvoorbeeld getalenteerde, zelfs begaafde mensen die wereldwijd bekend zijn, maar je moet begrijpen dat dit eenheden zijn, gelukkige uitzonderingen op de regels.

verwierf

Het komt ook voor dat een embryo genetisch volledig gezond kan zijn, maar het krijgt afwijkingen in het proces van de baarmoederontwikkeling onder invloed van de meest verschillende ongunstige factoren. Dit kunnen moedersziekten zijn die ze heeft geleden tijdens de zwangerschap, slechte omgevingsomstandigheden, slechte levensstijl, enz.

Verworven foetale pathologie tijdens de zwangerschap kan verschillende organen en systemen beïnvloeden. Een van de meest voorkomende zijn de volgende:

• vervorming of afwezigheid (volledig, gedeeltelijk) van interne organen (meestal de hersenen lijden) of delen van het lichaam (ledematen bijvoorbeeld);
• anatomische defecten van het gezichtskelet;
• hartafwijkingen;
• non-fusie van het wervelkanaal;
• cerebrale hypo-exciteerbaarheid (perinataal) manifesteert zich na de geboorte van een baby in de vorm van een lage spierspanning, lethargie, slaperigheid, onwil om de borst te zuigen, geen huilen, maar deze pathologie is behandelbaar;
• cerebrale hyperexcitabiliteit (perinatale) wordt ook met succes behandeld, symptomen - sterke spanning, kintremor, lange schreeuw, huilen;
• hypertensief-hydrocephalisch syndroom wordt gekenmerkt door een verhoogd volume van het hoofd, uitpuilen van de veer, disproporties tussen de gezichts- en hersenlobben van de schedel, ontwikkelingsachterstanden.

In een speciale groep kunnen ook afwijkingen van de normale foetale ontwikkeling worden onderscheiden, waarvan de oorzaken zeer moeilijk te bepalen zijn. Dus de natuur heeft besteld, en er kan niets aan gedaan worden. Deze omvatten:

• pathologie van de navelstreng van een foetus gedetecteerd in verschillende fasen van de zwangerschap: het kan te lang of te kort zijn, verlies van de lussen, knopen, abnormale hechting, trombose en cysten - dit alles kan leiden tot hypoxie en de dood van het kind;
• multipliciteit (inclusief Siamese tweeling);
• laag en laag water;
• pathologie van de placenta: hyperplasie (het gewicht is te groot) en hypoplasie (als het gewicht minder is dan 400 gram), hartaanval, chorioangioma, trofoblastziekte, placenta-insufficiëntie;
• onjuiste presentatie van de foetus, sommige artsen ook wel pathologie.

Elk van deze afwijkingen vereist dat artsen en ouders een speciale houding hebben ten opzichte van het kind dat wordt geboren, dat ze zeer oplettend zijn en vooral - kalm blijven. Om geen teleurstellende diagnose van een arts te horen, moet men proberen alle factoren uit te sluiten die de verworven pathologieën van de foetus kunnen veroorzaken. Het is in de kracht van elke vrouw die een kind verwacht.

Sterren met het syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down kunnen hoogbegaafd zijn. Beroemdheden met een dergelijke aangeboren pathologie zijn onder meer kunstenaar Raymond Hu, zwemkampioen Maria Langovaya, advocaat Paula Sage, acteurs Pascal Dukenn en Max Lewis, muzikant en componist Ronald Jenkins.

redenen

Preventie van foetale pathologieën impliceert uitsluiting van het leven van een jonge moeder van die factoren die de ontwikkeling van intra-uteriene afwijkingen kunnen veroorzaken. De meest voorkomende oorzaken van dergelijke ziekten zijn de volgende.

erfelijkheid

Als u op de hoogte bent van de aanwezigheid van genetische afwijkingen in uw gezin, is het nog voor u zwanger raakt noodzakelijk om een ​​reeks onderzoeken en analyses te ondergaan.

Ongunstige omgevingscondities

Het werk van mama in een chemische fabriek, in een laboratorium met giftige stoffen, in de buurt van grote industriële ondernemingen of in een stralingszone, kan onomkeerbare gevolgen hebben.

Verkeerde manier van leven

Externe misvormingen van pasgeborenen worden vaak veroorzaakt door roken, alcoholisme, drugsverslaving, insufficiëntie of schaarste aan de voeding van de moeder tijdens de zwangerschap.

ziekte

Virale en bacteriële ziekten kunnen de gevaarlijkste pathologieën voor een baby worden:

• de griep voor 12 weken eindigt met een miskraam, of de baby zal volledig gezond zijn;
• griep na 12 weken kan leiden tot hydrocephalus en pathologie van de placenta;
• rodehond is beladen met doofheid, blindheid, glaucoom en schade aan de botten van de foetus;
• Toxoplasmose overgedragen via katten, veroorzaakt de ontwikkeling van microcefalie, meningoencephalitis, waterzucht van de hersenen, schade aan de ogen en het centrale zenuwstelsel;
• hepatitis B: gevaarlijke intra-uteriene infectie van de foetus met dit virus, als gevolg hiervan kan 40% van de kinderen genezen, maar sterft 40% vóór de leeftijd van 2 jaar;
• cytomegalie kan in de baarmoeder worden overgedragen op de baby en hij riskeert blind geboren te worden, doof, met levercirrose, schade aan de darmen en nieren, encefalopathie.

Venereuze ziekten zijn niet minder gevaarlijk voor de foetale ontwikkeling:

• herpes kan worden overgedragen aan een kind en dergelijke pathologieën veroorzaken als microcefalie, ondervoeding, blindheid;
• een met syfilis geïnfecteerde foetus heeft een specifieke uitslag, schade aan het skelet, de lever, de nieren, het centrale zenuwstelsel;
• gonorroe veroorzaakt oogaandoeningen, conjunctivitis, gegeneraliseerde infectie (sepsis), amnionitis of chorioamnionitis.

Om dergelijke gevaarlijke gevolgen voor het leven en de gezondheid van een ongeboren baby te voorkomen, moeten ouders al het mogelijke doen om de bovengenoemde redenen te elimineren. Ga weg van schadelijk werk, ga weg van de industriële zone, stop met roken en drinken, eet gezond, vermijd ziektes en behandel ze bij de eerste symptomen. Je kunt al binnen 12 weken over de pathologie van de foetus leren, wanneer het eerste onderzoek naar zijn aanwezigheid wordt uitgevoerd.

Multi-talk statistieken. Met moeders alcoholisme worden toxicosen gedetecteerd bij 26%, foetale sterfte van het kind - bij 12%, miskramen - bij 22%, moeilijke geboorten - bij 10%, te vroeg geboren baby's - in 34%, geboorteblessures - bij 8%, verstikking - bij 12%, verzwakte pasgeborenen - 19%.

Diagnostiek en timing

Prenatale diagnose van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus is een complex en ruim proces. Een van de belangrijkste fasen is de screening van foetale pathologie, een complex van onderzoeken die worden voorgeschreven aan zwangere vrouwen na 12, 20 en 30 weken. In de regel is dit een bloedtest voor de aanwezigheid van biochemische serummarkers van chromosomale abnormaliteiten. Typisch, foetale pathologie screening omvat de volgende maatregelen.

Bloedonderzoek

Ik trimester (dubbele test):

• vrije β-subeenheid (zijn concentratie) van hCG;
• PAPP-A: Plasma-eiwit A.

II-trimester (drievoudige test voor foetale pathologie):

• ofwel wordt algemene hCG gedetecteerd of, zoals in het eerste trimester, de vrije β-subeenheid van hCG;
• a-foetoproteïne (AFP-eiwit);
• gratis estriol (ongeconjugeerd).

Verplichte toevoeging aan bloedtesten is echografie. Evaluatie van resultaten is altijd complex. Een bloedtest voor foetale afwijkingen, in combinatie met zelfs een echografie, kan echter geen 100% garantie geven, daarom, als u afwijkingen vermoedt, worden invasieve diagnostische methoden uitgevoerd: chorionische biopsie en cordocentese.

Horionbiopsiya

Dit is de ontvangst van chorionweefsel voor de detectie en preventie van chromosomale aandoeningen, het transport van chromosomale anomalieën en monogene ziekten. Het wordt geproduceerd in de vorm van een punctie van de baarmoeder, die kan worden uitgevoerd door de buikwand, vagina of cervix met speciale forceps of een aspiratiekatheter.

Die ouders die in de vroege stadia willen weten hoe de pathologie van de foetus moet worden bepaald, kunnen van deze analyse profiteren, omdat het belangrijkste voordeel is om diagnostiek al na 9-12 weken uit te voeren en om snel resultaten te krijgen (2-3 dagen). Indicaties voor:

• ouder dan 35 jaar;
• de aanwezigheid van een kind met CDF (congenitale misvorming), monogene, chromosomale ziekte;
• erfelijkheid van de chromosomale abnormaliteit, genmutatie;
• bij 10-14 weken zwangerschap, volgens echografie, is de dikte van de kraagruimte meer dan 3 mm.

Deze analyse van de pathologie van de foetus is vrij pijnlijk en kan bloedingen veroorzaken, maar bij ervaren medisch personeel gaat alles zonder complicaties.

navelstrengpuncties

Dit is een methode om navelstrengbloed van een kind te verkrijgen voor onderzoek. Het wordt meestal parallel aan de vruchtwaterpunctie (analyse van vruchtwater) uitgevoerd. Mogelijk niet eerder dan 18 weken.

Onder infiltratie-anesthesie wordt een naald door de voorwand van de buik gepuncteerd en wordt een noodzakelijke hoeveelheid bloed uit het navelstrengvat gepompt. Zo'n onderzoek van de foetus naar pathologie kan chromosomale en erfelijke ziekten, rhesusconflicten, hemolytische ziekten aan het licht brengen.

Lees hier meer over de methode.

Een van de meest betrouwbare en betrouwbare diagnostiek is echografie. Veel ouders zijn bezorgd over welke pathologieën van de foetus tijdens de zwangerschap kunnen worden opgespoord met een echografie en welke kunnen blijven, zoals ze zeggen, "achter de schermen".

Echografie in week 12 onthult:

• CNS-defecten (anencefalie);
• afwezigheid van peritoneale voorwand (gastroschisis);
• pathologie van de wervelkolom van de foetus;
• navelstreng hernia (omphalocele);
• gebrek aan ledematen;
• Syndroom van Down

In week 20 kunnen bijna alle zichtbare pathologieën van de foetus op echografie worden gediagnosticeerd. Dit wordt verklaard door het feit dat de meeste interne organen en systemen van de baby al goed gevormd zijn.

In week 30 kan een echografie alleen gegevens bevestigen of weerleggen die verkregen zijn met andere methoden (bloedonderzoek, cordocentese, chorioniopsy).

Nu - over welke pathologieën van de foetus de echografie niet wordt onthuld:

• blindheid;
• mentale retardatie;
• doofheid;
• kleine afwijkingen van de organen van de foetus - obstructie van de leverkanalen, defecten van de hartwanden;
• genetische ziekten: Duchenne-myopathie, cystische fibrose, fenylketonurie;
• foetale chromosomale afwijkingen - Edwardsyndroom, Patau, Turner.

De laatste groep van deze afwijkingen ontsnapt echter niet aan de artsen, omdat het helpt bij het vaststellen van een zwangere bloedtest voor foetale pathologie en andere diagnostische methoden.

Een jonge moeder kan zelf geen symptomen voelen van het feit dat er iets mis is met haar baby. Alleen een reeks diagnostische maatregelen in verschillende stadia van de zwangerschap kan afwijkingen aan het licht brengen. Aldus moeten de tekenen van foetale pathologie in de vroege stadia die worden gedetecteerd door ultrageluid visueel merkbaar zijn. Dit zijn externe afwijkingen in zijn ontwikkeling: de vorm van de schedel, de verhouding van maten, kenmerken van huidplooien, enz.

Helaas zijn er gevallen waarin een kind wordt geboren met pathologieën die niet prenataal worden geïdentificeerd. Dit gebeurt hetzij vanwege de onervarenheid en het gebrek aan professionaliteit van de medische staf, hetzij vanwege een storing of verval van ultrasone apparatuur.

Facts. Dankzij echografie worden tot 80% van de aangeboren afwijkingen bij de foetus tijdig gedetecteerd, waarvan 40% van de zwangerschappen mislukken vanwege ernstige, invaliderende of met het leven incompatibele defecten.

Risicogroepen

Er is een groep vrouwen die het dichtst bij de aandacht van genetici staat, omdat het risico op het ontwikkelen van afwijkingen erg groot is. Ze zijn verplicht om bloed te nemen voor foetale pathologie en de resterende diagnostische maatregelen worden genomen in verschillende stadia van de zwangerschap. Dit zijn de volgende gevallen:

• ouder dan 35 jaar;
• als de familie al een kind heeft met pathologie;
• eerdere miskramen, doodgeborenen, bevroren zwangerschappen;
• erfelijkheid (als een van de ouders het syndroom van Down heeft);
• langdurig gebruik van sterke medicijnen tijdens de zwangerschap;
• blootstelling aan straling op het lichaam van de moeder.

Als een vrouw in de risicogroep valt, krijgt ze een gedetailleerde consultatie om uit te zoeken of er een pathologie is bij de foetus, en alle noodzakelijke maatregelen worden hiervoor toegewezen. Het belangrijkste doel van dergelijke screenings is om erachter te komen of het mogelijk is om het kind te helpen en of een dergelijke zwangerschap tot aan de bevalling moet worden verlaten.

Let op: straling! Als een jonge moeder met bestraling is bestraald, moet ze de arts hierover informeren, want om deze reden worden baby's met onomkeerbare en niet-herstelbare externe misvormingen het vaakst geboren.

prognoses

Verdere ontwikkelingen hangen grotendeels af van de periode waarin de foetale afwijkingen aan het licht komen (hoe eerder hoe beter) en wat voor soort afwijking werd gediagnosticeerd. De arts kan alleen advies geven, maar de beslissing wordt door de ouders zelf genomen.

Als de genetische mutatie sterk is en de onvermijdelijke dood van het kind met zich meebrengt (intra-uterine of in het eerste levensjaar), wordt abortus voorgesteld. Als uiterlijke misvormingen weinig zijn, doet moderne plastische chirurgie wonderen en ziet het kind er in de toekomst misschien hetzelfde uit als de rest van de kinderen. Elk geval is te individueel en uniek en vereist daarom een ​​speciale aanpak.

Als pathologieën van de foetale ontwikkeling zijn geïdentificeerd, moeten ouders eerst luisteren naar de mening van artsen. Als de afwijkingen te ernstig zijn en het leven van de baby in de toekomst ondraaglijk maken en tegelijkertijd het jonge stel de volgende keer alle kansen heeft om een ​​gezond kind te verwekken, suggereren artsen abortus. Elk geval is uniek en vereist een individuele aanpak.

Er zijn een aantal conclusies over de gevaren van cosmetica voor detergenten. Helaas luisteren niet alle nieuw gemaakte moeders naar hen. In 97% van de babyshampoos wordt de gevaarlijke stof natriumlaurylsulfaat (SLS) of de analogen ervan gebruikt. Er zijn veel artikelen geschreven over de effecten van deze chemie op de gezondheid van zowel kinderen als volwassenen. Op verzoek van onze lezers hebben we de populairste merken getest. De resultaten waren teleurstellend - de meest gepubliceerde bedrijven toonden de aanwezigheid van de gevaarlijkste componenten. Om de wettelijke rechten van fabrikanten niet te schenden, kunnen we geen specifieke merken benoemen.

Het bedrijf Mulsan Cosmetic, de enige die alle tests heeft doorstaan, heeft met succes 10 punten van de 10 behaald (zie). Elk product is gemaakt van natuurlijke ingrediënten, volkomen veilig en hypoallergeen.

Als u twijfelt aan de natuurlijkheid van uw cosmetica, controleer dan de vervaldatum, deze mag niet langer zijn dan 10 maanden. Wees voorzichtig met de keuze van cosmetica, het is belangrijk voor u en uw kind.

De juiste beslissing kan worden genomen door alle voor- en nadelen af ​​te wegen. Je kunt niet in paniek raken of wanhopen: het zal de situatie alleen maar verergeren. De moderne geneeskunde doet wonderen en u moet in dit geval volledig vertrouwen op de professionele mening van een ervaren, deskundige arts.