Gegeneraliseerde epilepsie

Gegeneraliseerde epilepsie - klinisch concept dat alle vormen van epilepsie die gebaseerd zijn op primaire gegeneraliseerde epipristupy samenbrengt: absence epilepsie, gegeneraliseerde myoclonische en tonisch-clonische aanvallen. In de meeste gevallen is idiopathisch. De basis van de diagnose is de analyse van klinische gegevens en EEG-resultaten. Daarnaast een MRI- of CT-scan van de hersenen. Behandeling van gegeneraliseerde epilepsie anticonvulsiva monotherapie (volproatami, topiramaat, lamotrigine, etc.), in zeldzame gevallen, een combinatietherapie.

Gegeneraliseerde epilepsie

Gegeneraliseerde epilepsie (ET) - vorm van epilepsie waarbij epileptische paroxysmen gepaard gaan met klinische verschijnselen en elektro primaire diffuse hersenweefsel betrokkenheid bij het proces van epileptische excitatie. De basis van het klinische beeld van deze vorm van epilepsie te maken gegeneraliseerde epipristupy: absences, myoclonische en tonisch-clonische aanvallen. Secundaire gegeneraliseerde epipripsie behoort niet tot gegeneraliseerde epilepsie. Echter, sinds het begin van de 21e eeuw sommige schrijvers begon om de correctheid van verdeling in algemene en focale epilepsie in twijfel. Dus in 2005 werden gepubliceerd door de Russische epileptolog uitgevoerde studies dat het begin van focale atypische afwezigheden aan te geven en in 2006. een gedetailleerde beschrijving van de zogenaamde "pseudo-gegeneraliseerde paroxysmen" verscheen.

Hoewel het concept van "gegeneraliseerde epilepsie" op grote schaal wordt gebruikt in de praktische neurologie. Afhankelijk van de etiologie, zijn idiopathische en symptomatische HIJ geïsoleerd. De eerste is erfelijk en neemt ongeveer een derde van alle gevallen van epilepsie in, de tweede is secundair, komt voor tegen de achtergrond van organische hersenschade en komt minder vaak voor in idiopathische vormen.

Oorzaken van gegeneraliseerde epilepsie

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) heeft geen andere reden dan genetisch determinisme. De belangrijkste pathogene factor is meestal channelopathy veroorzaakt neuronale membraan instabiliteit leidt tot epileptische activiteit diffunderen. De kans op een kind met epilepsie in de aanwezigheid van de ziekte in een van de ouders niet meer dan 10%. Ongeveer 3% zijn monogene vormen IGE (autosomaal dominante principe frontale epilepsie, goedaardige familiale convulsies pasgeboren enz.), Waarbij de ziekte wordt bepaald door een defect in een bepaald gen en polygene vormen (bijvoorbeeld, juveniele myoclonische epilepsie, jeugd absence epilepsie), veroorzaakt door mutaties van verschillende genen.

Etiofaktorami optreden symptomatische ET kan optreden craniocerebraal trauma neurointoxication, infectieziekten (encefalitis, meningitis), tumor (brain glioma, lymfomen, meerdere metastatische tumoren van de hersenen), dysmetabolische toestanden (hypoxia, hypoglycemie, lipidosis, fenylketonurie), koorts, erfelijke pathologie (bijvoorbeeld tubereuze sclerose). Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie bij kinderen kan worden veroorzaakt door foetale hypoxie, intra-uteriene infectie, generieke neonatale blessure, abnormale ontwikkeling van de hersenen ondergaan. Onder symptomatische epilepsie, de meeste gevallen doen zich voor in de vorm van focal, algemene optie is vrij zeldzaam.

Kliniek van gegeneraliseerde epilepsie

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie manifesteert zich in de kindertijd en adolescentie (meestal tot 21 jaar). Het gaat niet gepaard met andere klinische symptomen, behalve epileptische paroxysmen met een primair gegeneraliseerd karakter. In neurologische status, in sommige gevallen, zijn er verspreide symptomen, uiterst zelden - focus. Cognitieve functies worden niet aangetast; in sommige gevallen kunnen stoornissen van de intellectuele sfeer van voorbijgaande aard zijn, wat soms van invloed is op de prestaties van schoolkinderen. Recente onderzoeken hebben de aanwezigheid aangetoond van milde intellectuele achteruitgang bij 3-10% van de patiënten met IGE, de mogelijkheid van enkele affectieve en persoonlijke veranderingen.

Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie komt voor in elke leeftijdskloof tegen de achtergrond van de onderliggende ziekte, met erfelijke pathologie en congenitale misvormingen - vaker in de vroege kindertijd. Gegeneraliseerde epiphriscups vormen slechts een deel van het klinische beeld. Afhankelijk van de onderliggende ziekte, zijn er manifestaties in de hersenen en in het brandpunt. Intellectuele achteruitgang ontwikkelt zich vaak, bij kinderen - oligofrenie.

Soorten gegeneraliseerde paroxysmen

Typische absans zijn paroxysmen van bewusteloosheid op de korte termijn die maximaal 30 seconden duren. Klinisch gezien lijkt een aanval op een afnemende patiënt met een ontbrekende blik. Vegetatieve eventuele component in de vorm van hyperemie en gezicht bleekheid, hypersalivatie. Afwezigheid onbewuste bewegingen kunnen vergezeld gaan van: individuele gezichtsspieren trillen, likken van de lippen, ogen naaien, enz. In de aan- of afwezigheid van een dergelijke motor component is geklasseerd als moeilijk, zo afwezig - de categorie van eenvoudige... Ictal (tijdens epifytop) EEG registreert gegeneraliseerde piekgolfcomplexen met een frequentie van 3 Hz. Typisch de drop rate pieken met symptoombegin (3-4 Hz) van het uiteinde (2-2,5 Hz). Atypische afwezigheid hebben enigszins verschillende EEG-patronen: onregelmatige piek golf met een frequentie lager dan 2,5 Hz. Ondanks diffuse EEG-veranderingen wordt momenteel de primaire gegeneraliseerde aard van atypische afwezigheden in twijfel getrokken.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen worden gekenmerkt door een verandering van tonisch spanning van alle spiergroepen (de tonische fase) en intermitterende spiercontracties (clonische fase) door volledig verlies van bewustzijn. Tijdens het paroxysme valt de patiënt aan het begin binnen 30-40 seconden. er is een tonische fase, dan - een klonische duur van maximaal 5 minuten. Aan het einde van een aanval, onvrijwillig plassen optreedt, dan volledige spierontspanning en de patiënt valt meestal in slaap. In sommige gevallen worden geïsoleerde clonische of tonische paroxysmen opgemerkt.

Gegeneraliseerde myoklonische aanvallen zijn diffuse, snelle asynchrone spiertrekkingen als gevolg van de onvrijwillige samentrekking van individuele spierbundels. Niet alle spieren van het lichaam kunnen worden aangetast, maar ze zijn altijd symmetrisch. Vaak veroorzaken dergelijke snijwonden onvrijwillige bewegingen in de ledematen, de betrokkenheid van de beenspieren leidt tot een val. Het bewustzijn in de periode van paroxisme is intact, soms is er een stompzinnigheid. Ictal EEG registreert symmetrische polypeak-wave-complexen met een frequentie van 3 tot 6 Hz.

Diagnose van gegeneraliseerde epilepsie

De diagnostische basis is de evaluatie van klinische en elektro-encefalografische gegevens. Het normale hoofd-EEG-ritme is typisch voor IGE, hoewel enige vertraging mogelijk is. In symptomatische vormen kan het onderliggende ritme worden veranderd afhankelijk van de ziekte. In beide gevallen is de attack-interval in het EEG diffuse pikvolnovaya activiteit, het kenmerk van die primaire gegeneraliseerde bilaterale symmetrie en synchroniciteit.

Om de symptomatische aard van epilepsie uit te sluiten / identificeren, wordt CT of MRI van de hersenen gebruikt bij de diagnose. Met hun hulp is het mogelijk om organische hersenschade te visualiseren. Als je de aanwezigheid van een primaire genetische ziekte vermoedt, wordt genetische counseling getoond, genealogisch onderzoek wordt uitgevoerd, DNA-diagnostiek mogelijk. In gevallen van uitsluiting van organische pathologie en de aanwezigheid van andere ziekten waarbij epilepsie secundair van aard is, wordt een neuroloog gediagnosticeerd met idiopathische epilepsie.

ET moeten differentiëren door focale en secundaire gegeneraliseerde vormen, drop-aanvallen, syncope somatogene (bij ernstige aritmie, chronische longziekte), hypoglycemie staten, psychogenic paroxysms (hysterische neurose met schizofrenie), episoden van voorbijgaande globale amnesie, slaapwandelen.

Behandeling en prognose van gegeneraliseerde epilepsie

De keuze voor anticonvulsieve therapie hangt af van het type epilepsie. In de meeste gevallen, medicijnen zijn de eerste fase van valproaat, topiramaat, lamotrigine, ethosuximide, levetiracetam. In de regel reageren idiopathische varianten van gegeneraliseerde epilepsie goed op de therapie. Bij ongeveer 75% van de patiënten volstaat monotherapie. In het geval van resistentie wordt een combinatie van valproaat en lamotrigine gebruikt. Bepaalde vormen IGE (bijvoorbeeld afwezigheid epilepsie bij kinderen, IGE met geïsoleerde gegeneraliseerde aanvallen) zijn contra-indicatie voor carbamazepine, oxcarbazepine, vigabatrine.

Aan het begin van de behandeling wordt een individuele selectie van de anticonvulsiva en de dosis ervan uitgevoerd. Na volledige remissie (afwezigheid van epiprips) tegen de achtergrond van de medicijninname te hebben bereikt, wordt de geleidelijke dosisvermindering pas na 3 jaar continue inname uitgevoerd, op voorwaarde dat er gedurende deze periode geen paroxysme is geweest. Met symptomatische HE, parallel aan anti-epileptica, wordt de behandeling van de onderliggende ziekte, indien mogelijk, uitgevoerd.

De prognose van ET is grotendeels afhankelijk van de vorm. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie gaat niet gepaard met mentale retardatie en cognitieve achteruitgang, heeft een relatief gunstige prognose. Het komt echter vaak terug in verband met dosisverlaging of volledige stopzetting van de anticonvulsiva. De uitkomst van symptomatische HE is nauw gerelateerd aan het beloop van de onderliggende ziekte. Met afwijkingen van de ontwikkeling en de onmogelijkheid om de onderliggende ziekte effectief te behandelen, zijn epifriscuses resistent tegen therapie. In andere gevallen (met TBI, encefalitis) kan gegeneraliseerde epilepsie optreden als een residueel gevolg van een hersenlaesie.

Patroon van idiopathische epilepsie bij volwassenen en kinderen

Epilepsie is een veel voorkomende neurologische aandoening waarbij plotselinge convulsies optreden. Pathologie is verdeeld in idiopathische en symptomatische.

De ziekte is al heel lang bekend. De oude Grieken noemden epilepsie "goddelijke ziekte". In ongeveer 30% van de gevallen wordt idiopathische epilepsie gediagnosticeerd.

Conceptdefinitie

Idiopathische epilepsie is een vorm van de ziekte waarbij geen organische hersenschade wordt waargenomen. De redenen zijn geen verwondingen en overgedragen ziekten, maar genetische aanleg.

Indien onbehandeld, zal de pathologie leiden tot ernstige complicaties, waardoor het leven van de patiënt aanzienlijk verslechtert. Gelukkig hebben artsen geleerd het verloop van de ziekte te beheersen en een stabiele remissie door therapie te bereiken.

Volgens ICD 10 heeft idiopathische epilepsie het cijfer G40.3.

Meestal komt de ziekte voor het eerst voor bij kinderen op de leeftijd van 8-10, minder vaak bij 12-18.

De belangrijkste kenmerken die de idiopathische vorm van de ziekte onderscheiden:

• gebrek aan organische hersenschade;
• voorkomen in de kindertijd;
• de afwezigheid van de ziekte, die de oorzaak is van de ontwikkeling van de ziekte;
• gebrek aan invloed op de mentale en fysieke toestand van het kind.

Classificatie en formulieren

Idiopathische epilepsie is verdeeld in twee grote groepen:

1. Gelokaliseerd. De aanvallen worden gevormd in één duidelijk afgebakend deel van de hersenen. Verdeeld in:
   • goedaardige epilepsie bij kinderen;
   • primaire epilepsie lezen;
   • epilepsie gelokaliseerd in de nek.
2. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie. Bij dit type pathologie lijden alle cellen van de hersenschors. Inclusief:
   • afwezig;
   • gegeneraliseerde aanvallen bij het ontwaken;
   • lichtgevoeligheid;
   • veel voorkomende goedaardige aanvallen.

Geschatte oorzaken

De patiënt heeft een genmutatie waarbij de geleiding van zenuwimpulsen in celmembranen verminderd is.

Neurale impulsen gaan over in een versnelde frequentie, die een verhoogde activiteit van de hersenschors veroorzaakt. Met andere woorden, excitatiemediatoren hebben de overhand op remmingbemiddelaars.

De provocerende factoren zijn:

• intra-uteriene infecties;
• foetale hypoxie;
• slechte gewoonten van de moeder tijdens de zwangerschap;
• ongecontroleerde medicatie voor zwangere vrouwen;
• overmatige fysieke en mentale stress van het kind.

Bij volwassenen kan het zich ontwikkelen als gevolg van stress, emotionele stress en chronische vermoeidheid.

Soorten aanvallen en hun symptomen

De belangrijkste tekenen van idiopathische epilepsie zijn toevallen. Ze zijn verdeeld in typen, afhankelijk van de aard van de stroom:

• absences;
• myoclonische;
• tonisch-clonische.

afwezigheden

Ze vertegenwoordigen een kortdurend bewustzijnsverlies zonder stuiptrekkingen. De ogen van de patiënt worden troebel, hij kijkt op een bepaald punt en reageert niet op externe prikkels.

Dergelijke aanvallen komen vooral voor in de kindertijd. Het kind lijkt te bevriezen en onderbreekt zijn beroep.

Deze groep omvat complexe afwezigheden. Naast het verlies van bewustzijn heeft de patiënt chaotische bewegingen van de lippen, handen, gezicht. De duur van de aanval - tot 2 minuten, de herhalingsfrequentie - tot enkele tientallen per dag.

myoclonus

Kortstondige krampen, die lichaamsdelen of alle spieren bedekken. Kraakpanden zijn karakteristiek, de patiënt lijkt verzwakt door de benen. Bewustzijn is meestal niet verloren.

De duur van de aanval - 10-50 seconden. De belangrijkste tijd van voorkomen is 's ochtends na het slapengaan.

Tonisch-clonische

Komt voor bij patiënten met beide hemisferen.

De aanval duurt lang, maximaal 5 minuten. Het begin van het epilepticum begint de spierspanning, hij verliest het bewustzijn. Dan verschijnen er krampen door het hele lichaam.

Tijdens een aanval wordt speeksel uitgescheiden, ongecontroleerd plassen begint. Dan is er een plotselinge spierontspanning. Na het herwinnen van bewustzijn kan de patiënt zich niet herinneren wat er met hem is gebeurd.

Vaak komen toevallen onverwacht voor. Soms worden ze voorafgegaan door een aura. Het wordt gekenmerkt door koorts, huidbleking, auditieve of olfactorische hallucinaties.

De patiënt begint een paniekaanval, oncontroleerbare angst, onverklaarde euforie. Vaak is er bij kinderen sprake van een combinatie van verschillende soorten aanvallen, bijvoorbeeld afwezigheden met tekenen van myoclonische aanvallen.

Pediatrische idiopathische epilepsie manifesteert zich in 2-10 jaar. Typisch, aanvallen komen op het principe van complexe afwezigheden. Met tijdige behandeling van symptomen kunnen zich ontdoen van 15-16 jaar.

In de adolescentie is de ziekte ernstiger en manifesteert ze zichzelf als tonisch-klonische aanvallen.

Factoren die een aanval uitlokken zijn:

1. Gebrek aan slaap
2. Scherp ontwaken.
3. Stress.
4. Maandelijks.

Als een lichtgevoelig type van de ziekte wordt gediagnosticeerd, kunnen de aanvallen beginnen in de volgende situaties:

• bij het kijken naar een film;
• met een scherpe draai aan het licht;
• vanwege het flitsen van de krans;
• als een resultaat van reflectie van licht uit water, sneeuw, glas.

Vaak lijden deze mensen aan fotofobie. Lange tijd kan de ziekte asymptomatisch zijn. Kleine stuiptrekkingen en flauwvallen geven de schuld aan vermoeidheid, hoewel dit als de "eerste bel" kan dienen.

diagnostiek

Diagnose en behandeling van de ziekte zijn betrokken bij een neuroloog en een epileptoloog.

De diagnose is niet moeilijk voor de arts, omdat de symptomen te karakteristiek zijn.

Het belangrijkste is om het type ziekte correct te identificeren om de juiste therapie voor te schrijven.

De belangrijkste diagnostische methode is encephalogram. De patiënt wordt op zijn hoofd elektroden geplaatst. Ze bepalen de geleiding van zenuwimpulsen.

Tegelijkertijd wordt de focus van de ziekte, de lokalisatie ervan gedetecteerd. Vaak provoceren artsen opzettelijk een aanval, omdat er geen overmatige activiteit is in de kalme staat.

Voor de differentiatie van idiopathische epilepsie tegen symptomatische MRI wordt voorgeschreven. Deze methode elimineert organische veranderingen in de hersenen.

De laatste verklaring van de diagnose wordt uitgevoerd om de volgende redenen:

1. De aard van de aanvallen.
2. Het resultaat van het onderzoek van de mentale ontwikkeling van het kind.
3. De aanwezigheid van genetische aanleg.

Bij het onderzoeken van kinderen jonger dan een jaar zijn er bepaalde problemen. Omdat op deze leeftijd het klinische beeld onduidelijk is.

behandeling

Behandeling van epilepsie is een lang en complex proces. Therapie omvat:

1. Ontvangst van medicijnen.
2. Dieet en dagregime.

geneesmiddel

Geneesmiddelen worden als eerste voorgeschreven in de minimale dosering. Als de aanvallen terugkomen, wordt de dosis verhoogd.

De volgende groepen geneesmiddelen worden gebruikt om remissie te bereiken:

Momenteel zijn er veel anti-epileptica met langdurige werking. Ze hebben geen toxisch effect en hebben een minimum aan bijwerkingen.

Meest populaire hulpmiddelen:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramaat;
• Karmabazepin.

Schrijf eerst een type medicijnen. Als u geen stabiele remissie kunt bereiken, past u een aantal hulpmiddelen toe.

Om de negatieve effecten van geneesmiddelen op de lever te voorkomen, wordt elke drie maanden een bloedtest uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes en de leverfunctietests te bepalen. Ondergaan ook echografie van de buikorganen.

Dagroutine en voeding

Strenge dagelijkse routine helpt aanvallen te voorkomen. De patiënt moet gaan liggen en tegelijkertijd opstaan. Vermijd fysieke en emotionele stress.

Lichtgevoelige epilepsie is niet te behandelen. Om een ​​aanval niet te provoceren, moet de patiënt de volgende beperkingen in acht nemen:

• kijk niet lang tv en ga niet achter de computer zitten;
• draag een zonnebril;
• vermijd fel licht.

Een speciaal dieet voor epileptica omvat het beperken van koolhydraatvoedsel, zout en het verhogen van de hoeveelheid vet in het dieet.

Het is ook verboden om te roken, alcohol te drinken, sterke koffie en thee te drinken.

Verwanten van de patiënt moeten eerste hulp leren. Als een aanval plaatsvindt, moet de patiënt op een plat oppervlak worden gelegd, de mondholte moet worden bevrijd van braaksel.

Leg dan iets zachts onder je hoofd, draai je hoofd op zijn kant, zodat de patiënt niet stikt. Dan moet je de kraag losser maken, de bovenkleding losmaken.

Geen kunstmatige ademhaling of hartmassage doen. Je hoeft alleen maar de pols te regelen. Je kunt de patiënt ook niet dragen, probeer zijn tanden te ontbinden. Wacht op de komst van de ambulance.

Kenmerken van therapie in de kindertijd

De behandeling van idiopathische partiële en focale epilepsie bij kinderen is bijna hetzelfde als bij volwassenen.

Het is alleen nodig om de dosis medicijnen te selecteren in overeenstemming met de leeftijd. Medicatie innemen duurt enkele jaren.

Pediatrische epilepsie wordt echter met succes behandeld. In 35% is het mogelijk om de ziekte volledig te genezen, in andere gevallen wordt langdurige remissie bereikt.

vooruitzicht

De prognose van de ziekte hangt af van de tijdigheid van detectie en de ernst van de cursus. Ook de leeftijd van de patiënt is belangrijk.

In de kindertijd is de kans op genezing bijna 40%. Vooral ernstige gevallen zijn niet behandelbaar.

Dan proberen artsen de frequentie van aanvallen te verminderen. Intrekking van medicijnen is mogelijk met remissie gedurende 2 jaar en met normale indicatoren van EEG.

Als de ziekte niet wordt behandeld, nemen de aanvallen toe en verslechtert de toestand van de patiënt.

De ernstigste complicaties van epilepsie zijn: coma en overlijden als gevolg van verstikking of hartstilstand.

Aan een patiënt met een ernstige gegeneraliseerde vorm van de ziekte wordt een invaliditeitsgroep toegewezen.

Hij mag geen auto besturen en in gevaarlijke industrieën werken. Ook gecontra-indiceerde activiteiten die een hoge concentratie vereisen.

Idiopathische epilepsie bij volwassenen is bijna ongeneeslijk. Ook is er nog geen middel om ziekte te voorkomen uitgevonden.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE): symptomen van de ziekte, behandelingsmethoden en prognose voor herstel

Epilepsie is een chronische progressieve ziekte die het vaakst voorkomt in de kindertijd en de adolescentie, gekenmerkt door hersenbeschadiging, de aanwezigheid van krampachtige stoornissen, persoonlijkheidsveranderingen, in de loop van de tijd leidt tot dementie. Idiopathische (primaire) en symptomatische (secundaire) epilepsie worden onderscheiden. Idiopathische epilepsie is een epileptische ziekte waarbij er geen organische schade is aan het centrale zenuwstelsel, die erfelijk is.

Etiologie en pathogenese

Epilepsie is een ziekte met vele oorzaken. Van groot belang is erfelijkheid, als er mensen zijn met deze ziekte in het gezin, dan is de kans op het ontwikkelen van epilepsie bij een kind hoog. Beïnvloed het proces van zwangerschap en bevalling van de moeder, infectieziekten, hoofdletsel.

Er wordt algemeen aangenomen dat de reden voor de pathologie van de membranen van neuronen van het centrale zenuwstelsel.

De pathogenese van een idiopathische gegeneraliseerde vorm van epilepsie ligt in de pathologische prikkelbaarheid van de hersenschors, de oorzaak van dergelijke prikkelbaarheid is geassocieerd met genetische factoren. Er treedt een abnormale impuls op, die niet onderdrukt wordt als gevolg van instabiliteit van de neuronale membranen. Het verspreidt zich langs de paden van het zenuwstelsel en veroorzaakt symptomen van de ziekte.

Met een lokale vorm van idiopathische epilepsie, wordt een abnormale focus gevormd in de hersenen, die signalen uitzendt die paroxysmen van epilepsie veroorzaken.

Soorten aanvallen

Voor de selectie van een behandelmethode wordt bepaald welk type aanval de overhand heeft bij het begin van epilepsie.

Focal (lokale) soorten aanvallen:

• Eenvoudig zonder verstoring van het bewustzijn. Onderverdeeld in: motor (motor); op aanvallen met sensorische symptomen (illusies, hallucinaties); met vegetatieve symptomen (buikpijn, zweten).
• Eenvoudig met verminderd bewustzijn (verlies van spraak, denken, perceptie, emoties).
• Moeilijk met verminderd bewustzijn.

gegeneraliseerd:

• afwezigheden typisch en atypisch;
• myoclonische convulsies;
• clonische aanvallen;
• tonic.

Gegeneraliseerde aanvallen

Gegeneraliseerde aanvallen - ernstige vormen van paroxysmen, gepaard met verlies van bewustzijn op de korte termijn.

Afwezigheden zijn veelvoorkomende aanvallen van gegeneraliseerde idiopathische epilepsie. Ze manifesteren zich door aanvallen met een verlies van bewustzijn, een kleine hoeveelheid motoriek en vervaging. Absans zijn verdeeld in eenvoudig en complex. Eenvoudig vervaagt zonder motoriek. Te moeilijk - een aanval met lage bewegingssnelheden.

Abcessen in IGE beginnen met het vervagen met tonische bewegingen: hangend van het hoofd, rollende ogen. Vervolgens kunnen fenomenen myoclonic (trillen van de oogleden, neus, schouders) en atonische (van het hoofd hangen) zich aansluiten.

Ook wordt de autonome component van absansa onderscheiden: verandering in huidskleur, onvrijwillig urineren. Aanvallen duren van 2 tot 30 seconden.

Een ander type - aanvallen met gegeneraliseerde tonisch-klonische manifestaties en de aanwezigheid van aura. Aura begint voor aanvallen. Gemanifesteerd door vegetatieve veranderingen: koorts, verkleuring van het gezicht, misselijkheid, braken. Er zijn hallucinaties, hoog gemoedstoestand, een gevoel van angst, angst.

Aanvallen worden geassocieerd met ontwaken en in slaap vallen. Spasmen kunnen worden veroorzaakt door een afname van de duur van de slaap, late slaap en wakker worden op een ongewoon tijdstip. Gaat duren van 30 seconden tot 10 minuten.

Tonische verschijnselen bestaan ​​uit een sterke toon van alle groepen skeletspieren, clonisch - bij de reductie van individuele spieren, unilateraal of bilateraal. Na het herstel van het bewustzijn, keren de spieren terug naar normaal.

Vormen van de ziekte bij kinderen

Er zijn verschillende vormen van epilepsie bij kinderen.

Goedaardige lokale epilepsie

Anders wordt het rolandische epilepsie genoemd, het manifesteert zich door pharyngeal-orale en eenzijdige motorische aanvallen in het gezicht die optreden tijdens slaap en ontwaken. Dit is een veel voorkomend type paroxysme bij kinderen. De ziekte manifesteert zich bij kinderen van 2 tot 14 jaar. Meestal zijn jongens ziek.

Het wordt gekenmerkt door eenvoudige gedeeltelijke paroxysmen, die verschijnen tijdens de slaap en het ontwaken. Het begint allemaal met paresthesie, een schending van de gevoeligheid in de regio van de oropharynx, tandvlees, tong.

Dan maken de kinderen geluiden als gorgelen, er komt een grote hoeveelheid speeksel vrij. Spiertrekkingen van de gezichtsspieren verschijnen: klonische, tonische en clonic-tonische spasmen van de spieren in de mond, farynx, gezichtsspieren. Bij sommige patiënten gaan krampen naar de arm of het been. Aanvallen kunnen gegeneraliseerde paroxysmen worden.

Goedaardige myoclonische epilepsie van pasgeborenen

Dit zijn gegeneraliseerde paroxysmen in de vorm van myoklonische aanvallen. Begint in de periode van het kind van drie maanden tot vier jaar. Gemanifesteerd door knikkende bewegingen van het hoofd en opheffing van de romp en schouders, ellebogen naar de zijkanten. Bewustzijn wordt gered, aanvallen nemen geleidelijk toe.
Bij deze kinderen wordt de spierspanning verminderd, de psyche ontwikkelt zich normaal.

Dosis syndroom

Dosesyndroom - myoklonische-astatische paroxysmen. Begint bij kinderen van één jaar tot vijf jaar. Manifeste asynchrone contractie van de spieren van de ledematen. Aanvallen zijn van korte duur. Er kunnen knikkende bewegingen verschijnen met de romp opgetild. Bewustzijn gered.

Epileptische aanvallen komen vaak voor, soms meerdere per minuut, de epileptische status.

Zulke kinderen hebben een verminderde coördinatie van bewegingen, beïnvloeden het centrale zenuwstelsel, ze lopen achter in de mentale ontwikkeling.

Absans van kinderen en jeugdig

Jeugd en kinderabsonaten zijn gegeneraliseerde aanvallen van enkele seconden, gebrek aan, vervaging en een klein aantal motorische contracties.

Zeldzame vormen van de ziekte

Panayotopulos-syndroom is een goedaardige pediatrische idiopathische gedeeltelijke epilepsie met occipitale aanvallen en vroege aanvang in de periode van 1 jaar tot 13 jaar. Aanvallen in deze vorm hebben een ernstige loop.

Ze worden gekenmerkt door vegetatieve stoornissen en een lang gebrek aan bewustzijn, ontstaan ​​tijdens de slaap: eerst braken, dan draaien het hoofd en de ogen in één richting. Paroxysmen worden veralgemeend. Aanvallen zijn zeldzaam, 1-2 keer in de geschiedenis van de ziekte.

Het Hasta-syndroom is een goedaardig epileptisch syndroom met occipitale aanvallen en met een late aanvang vanaf de leeftijd van drie tot 15 jaar. De aanvallen zijn eenvoudig, duren van enkele seconden tot enkele minuten, waarbij visuele hallucinaties optreden. Na een aanval hebben patiënten ernstige hoofdpijn met misselijkheid en braken.

diagnostiek

Om de behandeling effectief te laten zijn, is het noodzakelijk om de ziekte te detecteren in de vroege stadia van zijn ontwikkeling.

Om te beginnen bepalen ze de oorzaak van epilepsie - of het erfelijk is of ontwikkeld na het lijden van verwondingen of ziekten. De arts ondervraagt ​​de patiënt, zijn verwanten, en onderzoekt het neurologische en mentale.

Er zijn een aantal methoden voor het diagnosticeren van epileptische aanvallen om de diagnose en de selectie van een behandelmethode te verduidelijken:

• EEG - elektro-encefalografie. Hiermee kunt u krampachtige gereedheid, activiteit van epilepsie, de locatie van pathologische impulsen bepalen.
• EEG-bewaking - opname van elektro-encefalogram gedurende meerdere dagen met video-opname van het gedrag van de patiënt.
• CT-scan van het hoofd (computertomografie). Uitgevoerd om formaties in de hersenen te diagnosticeren, leed traumatisch hersenletsel.
• Magnetische resonantie beeldvorming. Identificeer oppervlakkige hersenschade.
• Rheoencephalographic study (REG) - gebruikt om de staat van de vaten van het hoofd en de nek te diagnosticeren.

behandeling

De therapie wordt geselecteerd en uitgevoerd door een neuroloog in samenwerking met een psychiater. Behandeling van idiopathische epilepsie vindt plaats op de neurologische afdeling van het ziekenhuis of in de kliniek - op poliklinische basis.

Medicamenteuze therapie moet lang en continu zijn, d.w.z. ongeveer 5 jaar na de laatste aanval, zou het met aangewezen voorbereidingen moeten worden uitgevoerd.

De behandeling begint met doses antikollunants die overeenkomen met het type aanval. Indien nodig wordt de therapie uitgevoerd met verschillende soorten medicijnen. Complexe patiënten nemen vitamines, biostimulanten, volgen een dieet.

Met de ineffectiviteit van conservatieve therapie ga je verder met chirurgische behandeling. Geselecteerde operaties en functionele operaties.

De indicaties voor resectieve typen operaties voor idiopathische epilepsie zijn een bevestigde diagnose van geneesmiddelresistente epilepsie en visualisatie van pathogene foci in de hersenen.

Functionele operaties zijn palliatief. De indicaties voor dergelijke soorten operaties zijn de onmogelijkheid van resectieve chirurgische ingrepen voor resistente epilepsie en een hoog risico op complicaties na een operatie.

vooruitzicht

De prognose voor epileptische aandoeningen is anders. Misschien een volledig herstel, het resultaat met veranderingen in de hersenen, de dood. Het risico op complicaties is groter bij jonge kinderen, omdat hun zenuwstelsel niet perfect is.

Op CT en MRI bij patiënten met epilepsie, verschijnen veranderingen in de vorm van atrofie van de hersenschors van de hersenen.

Sterfte is 18% voor somatische epilepsie en 1% voor idiopathische.

Gegeneraliseerde epilepsie: vormen en behandeling bij kinderen en volwassenen

Gegeneraliseerde epilepsie is een van de soorten neurologische aandoeningen waarbij de patiënt tijdens epiphriscuses het bewustzijn verliest. In de meeste gevallen is deze vorm van de ziekte aangeboren (komt voor bij hersenletsels bij pasgeborenen). De symptomatische variant van de ontwikkeling van gegeneraliseerde epilepsie is echter niet uitgesloten. De ziekte wordt gekenmerkt door meerdere symptomen. Symptomatische epilepsie wordt voornamelijk gestopt met behulp van medicijnen.

Gegeneraliseerde epilepsie

Als kinderen in de eerste paar jaar van hun leven bilaterale aanvallen hebben (aanvallen nemen de rechter en linker extremiteiten), wordt het bewustzijnsverlies op korte termijn genoteerd - dit is idiopathische gegeneraliseerde epilepsie. Deze ziekte is chronisch van aard, maar in het geval van een tijdige diagnose is deze goed vatbaar voor correctie.

Epilepsie met gegeneraliseerde aanvallen wordt gekenmerkt door het feit dat op het moment van manifestatie een abnormale activiteit die aanvallen veroorzaakt in beide hersenhelften wordt geregistreerd.

Kort gezegd is deze vorm van de ziekte van primaire aard, dat wil zeggen dat deze zich ontwikkelt als gevolg van congenitale pathologieën. Sommige onderzoekers zijn echter van mening dat gegeneraliseerde epilepsie niet symptomatisch kan zijn en zich ontwikkelt als een gevolg van organische hersenschade.

Neurologische stoornissen treden op onder invloed van verschillende factoren. Idiopathische epilepsie ontwikkelt zich tegen een achtergrond van genetische aanleg. Tegelijkertijd is de kans op het optreden van een vergelijkbare pathologie bij kinderen van wie de ouders aan gegeneraliseerde epilepsie lijden 10%.

De ontwikkeling van de ziekte na de geboorte is te wijten aan de volgende factoren:

• traumatisch hersenletsel;
• infectieziekten die de hersenen aantasten (meningitis, encefalitis en andere);
• hersentumoren van een andere aard;
• koortsachtige toestand (veroorzaakt meestal epileptische aanvallen);
• sommige erfelijke pathologieën.

Bij kinderen komt secundaire (symptomatische) gegeneraliseerde epilepsie voor tegen de achtergrond van geboortetrauma, infectie tijdens de foetale ontwikkeling, afwijkende structuur van de hersenen, foetale hypoxie.

Welke soorten onderverdeelde gegeneraliseerde epilepsie?

Pathologie wordt ingedeeld in drie typen: idiopathisch, symptomatisch en cryptogeen. Wat is idiopathische epilepsie? Deze vorm wordt veroorzaakt door aangeboren ontwikkelingsafwijkingen. Vaak wordt het debuut van gegeneraliseerde pathologie en idiopathische type waargenomen bij patiënten jonger dan 21 jaar, dus idiopathische epilepsie bij kinderen is niet ongewoon.

In deze vorm worden de bijkomende klinische symptomen niet gediagnosticeerd, met uitzondering van neurologische aanvallen. Soms zijn er verspreide verschijnselen. In zeldzame gevallen kunnen focale (gelokaliseerde) symptomen de aandacht trekken. Bij gegeneraliseerde idiopathische epilepsie handhaaft de patiënt de helderheid van het denken en andere cognitieve functies. Sommige intellectuele aandoeningen die uiteindelijk verdwijnen, zijn echter niet uitgesloten. Gemiddeld treden deze aandoeningen op bij 3-10% van de patiënten.

Secundaire epilepsie (symptomatisch) komt op elke leeftijd voor, wat wordt verklaard door de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte. Als de pathologie te wijten is aan aangeboren misvormingen, vinden de eerste aanvallen plaats in de kindertijd. Met symptomatische gegeneraliseerde epilepsie maken epileptische aanvallen deel uit van een groter klinisch beeld.

Een cryptogene vorm wordt gediagnosticeerd in gevallen waarin het onmogelijk is om de oorzaken van de ontwikkeling van een neurologische aandoening vast te stellen.

Het klinische beeld van symptomatische epilepsie

Er zijn twee meest voorkomende vormen van symptomatische epilepsie, die gegeneraliseerd kunnen worden: gedeeltelijk en tijdelijk.

Het eerste type ziekte manifesteert zich in de vorm van eenvoudige aanvallen, waarbij ledemaattrekkingen worden opgemerkt. Bij symptomatische gedeeltelijke epilepsie worden krampachtige bewegingen gewoonlijk uitgevoerd door de armen en benen. Naarmate de gegeneraliseerde pathologie vordert, worden spiertrillingen opgemerkt in andere delen van het lichaam. In extreme gevallen veroorzaakt de ziekte bewustzijnsverlies.

De volgende symptomen van een gegeneraliseerde symptomatische epilepsie worden minder vaak gediagnosticeerd:

• de patiënt ziet de omringende objecten in een gebogen projectie;
• voorstelling van schilderijen die niet overeenkomen met de werkelijkheid;
• gebrek aan spraak met behoud van de integriteit van de corresponderende spieren;
• illusies (verkeerde waarneming van de werkelijkheid) en hallucinaties (zijn zeldzaam).

Temporele en pariëtale lokalisatie van de nidus van meer karakter voor kinderen. De manifestatie van epipridatie wordt vaak voorafgegaan door een aura, waarbij de patiënt zich zorgen maakt over hoofdpijn en een verslechtering van de algemene toestand. In de toekomst zijn er aanvallen van gegeneraliseerde epilepsie met bijbehorende symptomen in de vorm van verlies van bewustzijn, convulsies van andere verschijnselen.

In de symptomatische vorm van de ziekte zijn er vaak geen tekenen van neurologische symptomen in de interictale periode. Bij afwezigheid van aanvallen komen klinische verschijnselen die kenmerkend zijn voor comorbiditeiten die epilepsie teweegbrachten naar voren.

Symptomen afhankelijk van het type aanval

Er worden drie soorten epifriscuses onderscheiden:

• typische absans;
• tonisch-clonische;
• myoclonische.

Typische absurditeiten komen vaak voor in de kindertijd. Deze vorm van aanval wordt gekenmerkt door een tijdelijke uitschakeling van het bewustzijn. Van de zijkant van de absans lijkt het alsof de patiënt is gestopt en zijn blik gefixeerd blijft. Ook tijdens een dergelijke aanval, bloost de huid van het gezicht vaak of wordt bleek.

Gecompliceerde afwezigheid wordt gekenmerkt door spiertrekkingen, onwillekeurig rollen van de ogen en andere acties die de patiënt niet onder controle heeft. Bij langdurige aanvallen verliest de patiënt oriëntatie in de ruimte en is hij zich niet bewust van wat er rondom gebeurt. De patiënt uit deze toestand dwingen is onmogelijk. Het aantal aanvallen gedurende de dag kan oplopen tot 100.

Er bestaat zoiets als atypische absans. Deze aanval duurt langer, maar de intensiteit van algemene symptomen (veranderingen in spierspanning, duur van het onderbewustzijn) is lager dan bij andere vormen van aanvallen. Bij atypische afwezigheid behoudt de patiënt wat fysieke activiteit en het vermogen om te reageren op externe stimuli.

Bij tonisch-klonische aanvallen zijn alle spiergroepen (tonische fase) eerst gespannen, gevolgd door convulsies (clonische fase). Deze verschijnselen doen zich voor op de achtergrond van volledig bewustzijnsverlies.

De tonische fase duurt ongeveer 30-40 seconden, de klonische fase duurt maximaal 5 minuten.

De volgende symptomen geven het begin van een epileptische aanval aan die zich in dit scenario voordoet:

• volledig verlies van bewustzijn (vallen van de patiënt);
• gebalde tanden;
• gebeten lippen of de binnenkant van de wangen;
• ademen is moeilijk of afwezig;
• Blauwe huid rond de mond.

Aan het einde van de klonische fase komt onvrijwillig plassen vaak voor. Zodra de aanval is voltooid, vallen patiënten meestal in slaap. Na het ontwaken zijn hoofdpijn en ernstige vermoeidheid mogelijk.

Myoclonische aanvallen manifesteren zich in onwillekeurige en gelokaliseerde spiertrekkingen. Convulsies worden zowel in individuele gebieden als door het hele lichaam waargenomen. Een belangrijk kenmerk van myoclonische aanvallen is symmetrische spiertrekkingen. Tijdens een aanval blijft de patiënt bij bewustzijn, maar mogelijk is er mogelijk gehoorverlies mogelijk (tijdelijke stupor). Myoclonische aanvallen duren in de regel niet langer dan een seconde.

Pediatrische gegeneraliseerde epilepsie

Epilepsie gegeneraliseerd bij kinderen is overwegend idiopathisch. Tegelijkertijd zijn in deze categorie patiënten verschillende factoren in staat om epiphriscuses uit te lokken, waaronder:

• allergische reacties;
• helmintische invasies;
• verhoogde lichaamstemperatuur en andere kinderziekten.

Idiopathische epilepsie met gegeneraliseerde convulsieve aanvallen tijdens de kinderjaren komt voornamelijk voor in de vorm van afwezigheden, die worden gekenmerkt door een tijdelijke uitschakeling (maar geen verlies) van het bewustzijn. De aanwezigheid van symptomatische epilepsie bij kinderen kan wijzen op:

• regelmatig wandelen in alles;
• plotselinge aanvallen van angst;
• onverwachte stemmingswisselingen;
• onredelijke pijnen in verschillende delen van het lichaam.

Symptomatische epilepsie met zeldzame gegeneraliseerde aanvallen bij kinderen heeft een gecompliceerde geschiedenis. De ziekte is moeilijk te corrigeren vanwege het feit dat het zich ontwikkelt als gevolg van aangeboren afwijkingen.

In de medische praktijk is het gebruikelijk om twee syndromen te onderscheiden die kenmerkend zijn voor epilepsie bij kinderen:

• West syndroom;
• Lennox-Gasto-syndroom.

Het eerste syndroom wordt vaker waargenomen bij baby's. Het wordt gekenmerkt door spierspasmen en veroorzaakt oncontroleerbare knikken. West-syndroom ontwikkelt zich voornamelijk met organische hersenschade. In dit opzicht is de prognose van de ziekte ongunstig.

Lennox-Gasto syndroom manifesteert zich voor het eerst na twee jaar en is een complicatie van de vorige. Pathologische abnormaliteit veroorzaakt atypische afwezigheid, die na verloop van tijd een gegeneraliseerde epileptische aanval kan veroorzaken. Bij het Lennox-Gasto-syndroom ontwikkelt zich zeer snel dementie en er is een gebrek aan coördinatie van bewegingen. De ziekte in deze vorm is niet vatbaar voor medische behandeling vanwege de resulterende complicaties die leiden tot een verandering in de persoonlijkheid van de patiënt.

Diagnose van gegeneraliseerde epileptische aanvallen

Om vast te stellen wat symptomatische epilepsie is, ondervraagt ​​de arts allereerst de naaste familieleden van de patiënt om de aanwezigheid van bepaalde symptomen, de aard van de manifestatie van aanvallen en andere informatie vast te stellen. Op basis hiervan worden diagnostische maatregelen geselecteerd.

Gegeneraliseerde idiopathische epilepsie en gerelateerde syndromen (als het om kinderen gaat) worden gediagnosticeerd met elektro-encefalogram. Deze methode maakt het niet alleen mogelijk om de aanwezigheid van de ziekte te bepalen, maar ook om de lokalisatie van pathologische foci in de hersenen te identificeren.

Gegeneraliseerde epileptiforme activiteit op EEG wordt gekenmerkt door een verandering in het normale ritme. De eigenaardigheid van deze vorm van de ziekte ligt in de aanwezigheid van verschillende pathologische foci, die worden getoond door een elektro-encefalogram.

Om epilepsie van een ander type uit te sluiten, diagnose van MRI en CT van de hersenen. Met behulp van deze methoden is het mogelijk de lokalisatie van pathologische foci te identificeren. Als algemene epilepsie van idiopathische vorm wordt vastgesteld, is raadpleging en onderzoek door een geneticus voor de detectie van aangeboren afwijkingen vereist.

Hoe te behandelen?

Als u symptomatische epilepsie vermoedt, wat het is en hoe u de ziekte moet behandelen, stelt de arts vast. Zelfdiagnose zal in dit geval niet leiden tot de gewenste resultaten, omdat de pathologie wordt gekenmerkt door symptomen die kenmerkend zijn voor hart- en longstoornissen, hypoglykemie, psychogene paroxysmen, slaapwandelen.

De basis voor de behandeling van symptomatische epilepsie zijn valproïnezuurpreparaten:

De receptie van de meeste valproïnezuurpreparaten voor zwangere vrouwen is gecontraïndiceerd. Epilepsie van welk type dan ook wordt goed gestopt door middel van clonezepam. Dit medicijn is echter relatief verslavend en daarom neemt de effectiviteit van medicamenteuze behandeling na verloop van tijd af. Bij kinderen veroorzaakt Clonezepam cognitieve stoornissen, wat zich uit in een vertraging in de ontwikkeling.

Zodra gegeneraliseerde epilepsie begint, is het belangrijk om harde en scherpe voorwerpen onmiddellijk van de patiënt te verwijderen en de patiënt op iets zachts te plaatsen. Als de duur van een epiphristop langer is dan 5 minuten, moet u het medische team bellen. In andere gevallen wordt de toestand van de patiënt genormaliseerd zonder tussenkomst van buitenaf.

Gegeneraliseerde epilepsie bij kinderen wordt behandeld door een combinatie van chirurgische ingreep, waarbij een pathologische focus in de hersenen wordt uitgesneden en medicamenteuze behandeling.

vooruitzicht

De prognose voor gegeneraliseerde epilepsie hangt af van de vorm van de ziekte. Idiopatisch type bij afwezigheid van adequate en tijdige behandeling veroorzaakt een vertraging in de intellectuele ontwikkeling. Gegeneraliseerde aanvallen in deze vorm van pathologie treden op na vermindering van de dosering of stopzetting van anticonvulsiva.

Na een succesvolle neurochirurgische ingreep wordt de kans op een recidief volgens de voorspelling van idiopathische epilepsie geminimaliseerd.

De prognose van de symptomatische vorm wordt bepaald door de eigenaardigheden van de comorbiditeit die verstoringen veroorzaakte in de hersenactiviteit. Met aangeboren afwijkingen van de ontwikkeling levert de behandeling in zeldzame gevallen positieve resultaten op vanwege de hoge resistentie van het organisme tegen geneesmiddelen. Als de therapie van comorbide pathologieën succesvol is, is een gunstige uitkomst niet uitgesloten.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Afdeling Neurologie en Neurochirurgie, Pediatrische Faculteit, Russische Staats Medische Universiteit, Roszdrav, Moskou;

2 - City Polikliniek №1 hen. AG Kyazimov Baku

De ontwikkeling van epileptologie in de 20e eeuw volgde het pad van de ontwikkeling van klinische elektro-encefalografische en neuroimaging-diagnostische methoden. Momenteel zijn de belangrijkste onderzoeksgebieden voor epilepsie veranderd en omvatten deze de studie van de genetische en neurochemische aspecten van de ziekte. Vanwege de opgebouwde ervaring worden zowel de classificatie van epilepsie als de diagnostische criteria herzien. De redenen voor de diversiteit van varianten van dezelfde vorm van epilepsie, evenals de evolutie van vormen binnen de zogenaamde "nucleaire groep" van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) worden onthuld - gebaseerd op een combinatie van verschillende genen die zowel het fenotype van de vorm als het verloop van de ziekte bepalen.

Een van de meest urgente problemen die zich momenteel in epileptologie voordoen, is de dichotome verdeling van epilepsie in focale en gegeneraliseerde. Het is algemeen bekend dat focale vormen van epilepsie vaak gegeneraliseerde vormen nabootsen vanwege het fenomeen van secundaire bilaterale synchronisatie en diffuse verspreiding van epileptische activiteit met de ontwikkeling van aanvallen die kunnen worden beschouwd als gegeneraliseerd door de kinematica van een aanval. Dit fenomeen is wijdverspreid bij patiënten met symptomatische vormen van epilepsie, vooral in de kindertijd en vroege kindertijd (focale "maskers" van het Otahara-syndroom, West, Lennox-Gastaut, enz.), Die dienden om een ​​speciale groep van epileptische encefalopathieën te scheiden van gegeneraliseerde en focale vormen in het project Een nieuwe classificatie van epilepsie en epileptische syndromen. Symptomatische focale vormen van epilepsie worden vaak "gemaskeerd" onder idiopathische vormen (zowel focaal als gegeneraliseerd), en vaak hebben de aanvallen, die lijken op typische gegeneraliseerde externe kenmerken, feitelijk focale genese (d.w.z. optreden als gevolg van secundaire bilaterale synchronisatie met diffuse verspreiding van epileptiforme activiteit). Dit fenomeen heeft gediend als de basis voor de definitie van "pseudo-gegeneraliseerde" aanvallen (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Anderzijds wordt een tegengesteld feit waargenomen: idiopathische gegeneraliseerde epilepsie in sommige klinische gevallen heeft focale kenmerken in de kinematica van aanvallen en op EEG, maar hun focale aard is uitgesloten bij gebruik van een uitgebreide klinische en neuro-neuroimaging diagnostische benadering.

Definitie van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie.

Per definitie zijn de Internationale Liga voor de Preventie van Epilepsie (ILAE), idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) vormen van gegeneraliseerde epilepsie, waarbij alle soorten aanvallen primair gegeneraliseerd zijn (abcessen, myoclonie, gegeneraliseerde tonisch-klonische, myoklonisch-astatische) en vergezeld gaan van EE. gegeneraliseerde bilaterale synchrone, symmetrische ontladingen. In verband met de verzameling van gegevens over de focale kenmerken van IGE, wordt deze definitie duidelijk in vraag gesteld en moet deze worden herzien.

Momenteel tonen talrijke onderzoeksgroepen op overtuigende wijze de inconsistentie van de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerd en focaal (lokaal geconditioneerd). Te oordelen naar de verzamelde kennis en ervaring, in het geval van gegeneraliseerde epilepsie, is het mogelijk om te spreken van de cumulatieve betrokkenheid van individuele hersensystemen, "zich afwendend" van de term "gegeneraliseerd" in perspectief.

Achtergrond en terminologie.

Sinds de jaren 60. XX eeuw. ILAE heeft actief gewerkt aan de ontwikkeling van een concept voor een nieuwe classificatie voor epilepsie en terminologie. Epilepsie met gegeneraliseerde en gedeeltelijke aanvallen, primaire en secundaire, werd geïdentificeerd. In 1989 werd uiteindelijk een nieuwe classificatie van epilepsie en terminologie goedgekeurd, maar de Commissie voor de indeling en terminologie van epilepsie is van plan de term "gegeneraliseerd" te herzien. In 2000 stelde H. Meencke de vraag dat de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerde en gedeeltelijke epilepsie nog steeds bewijs vereist. Uit het rapport over de classificatie en terminologie van ILAE (2001): "... het bestaande concept van gedeeltelijke en gegeneraliseerde epilepsie en bepaalde soorten aanvallen, als gevolg van uitsluitend lokale disfunctie in een halfrond of betrokkenheid van de hele hersenen, is logisch onhoudbaar. In het bijzonder kunnen er zijn: diffuse hersenschade, multifocale anomalieën, bilaterale symmetrische lokale anomalieën. En hoewel de dichotome verdeling van epileptogenese in gedeeltelijke en gegeneraliseerde bestanddelen in de praktijk nog steeds wordt gebruikt, kan het niet worden toegepast op alle vormen van epilepsie en alle soorten aanvallen... ". In Rusland werden pilotstudies op het gebied van focale kenmerken van epileptische aanvallen en vormen, van oudsher beschouwd als primaire gegeneraliseerd, uitgevoerd onder leiding van Academicus V.A. Charles. VA Karlov en V.V. Gnezditsky publiceerde in 2005 de resultaten van vele jaren van onderzoek, die een centraal begin van een afwezigheid laten zien. Lokalisatie van de epileptische focus wordt in de meeste gevallen in de prefrontale cortex bepaald en er is aangetoond dat de thalamus ook een rol speelt bij de vorming van een speciaal type epileptisch systeem. De generatie van spikes in de gezichts-somatosensorische cortex en hun daaropvolgende distributie naar de thalamus werd aangetoond in een genetisch model van absipse epilepsie bij ratten (Polack et al., 2009).

Kenmerken van EGE en classificatie

Hoewel karakteristieke kenmerken (criteria) zijn gedefinieerd voor alle vormen van IGE, zijn er momenteel aanvullende wijzigingen in elk van de criteria:

• Genetische aanleg (de frequentie van gevallen bij familieleden van probands varieert van 5 tot 45%).
• De beperkte debuutleeftijd is kindertijd en adolescentie (soms debuteert IGE bij volwassenen).
• De timing van individuele aanvallen op een specifiek tijdstip van de dag, evenals de invloed van factoren van provocatie.
• Geen verandering in neurologische status (niet in alle gevallen, er kunnen verspreide neurologische symptomen zijn, in zeldzame gevallen - focale symptomen).
• Gebrek aan cognitieve stoornissen (niet-grove stoornissen treden op bij 3-11% van de patiënten, er kunnen ook lichte stoornissen zijn in de affectieve-persoonlijke sfeer).
• Gebrek aan structurele veranderingen in de hersenen (echter, diffuse subatrofie kan worden gedetecteerd; bij patiënten met UME is er sprake van een schending van de corticale organisatie, gebieden met afname van glucoseopname in de frontale cortex tijdens positron emissie tomografie (PET); in sommige gevallen detecteerde IGE ectopie van neuronen in de frontale cortex (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Behoud van het hoofdritme op het EEG (het vertragen van het hoofdritme, hypersynchrone alfa-ritme is echter mogelijk); de aanwezigheid van primair gegeneraliseerde en bilaterale synchrone piek- en polygolfactiviteit met een frequentie van 3 Hz of meer in de interictale periode (maar regionale veranderingen, frontale overheersing en bilateraal asynchroon begin zijn mogelijk) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Slow-wave regionale activiteit wordt gedetecteerd in 35% van de gevallen (Thomas P., 2002).
• Relatief gunstige prognose, maar een hoog percentage van recidieven.

Er waren twee fundamentele opvattingen over het probleem van de classificatie van IGE. Er werd verondersteld dat IGE een enkele ziekte met variabele fenotypen kon zijn, maar de resultaten van neurogenetische onderzoeken hebben aangetoond dat IGE een grote groep van verschillende syndromen is en de selectie van individuele vormen van IGE is van groot praktisch belang bij het kiezen van de tactieken van onderzoek, behandeling en voorspelling van het verloop van deze vorm van IGE.

In overeenstemming met het project van de ILAE-commissie (2001) over de classificatie van epileptische syndromen, worden de volgende vormen van IGE benadrukt:

• Goedaardige myoclonische epilepsie van kleutertijd;
• Epilepsie met myoclonieën - astatische aanvallen (Dosesyndroom);
• Epilepsie met myoclonische absans (Tassinari-syndroom) (eerder symptomatische of cryptogene epilepsie);
• Pediatrische abces epilepsie (AED);
• Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met variabele fenotypen (bij volwassenen):

Juvenile absansy epilepsie (VAE);

Juveniele myoclonische epilepsie (UME);

Epilepsie met geïsoleerde gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen;

Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus (nieuw beschreven syndroom).

Een belangrijk kenmerk van deze classificatie is de selectie van groepen epilepsie met een niet-Mendeliaanse type overerving, waaronder de kindervorm (met een gunstiger prognose) en de vorm van volwassenen (met een minder gunstige prognose).

Naast de beschreven syndromen zijn momenteel epileptische syndromen die niet in de IGE-classificatie zijn opgenomen, waarvoor echter diagnostische criteria en behandelprotocollen zijn gedefinieerd: idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met absans die in de vroege kinderjaren debuteren, periorale myoclonie met absans idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met fantoomweefsel, het Jevons-syndroom, autosomale dominante corticale tremor, myoclonus en epilepsie, familiaire goedaardige epilepsie van de myoclonus en anderen.

Opgemerkt moet worden dat het punt in de kwestie van de openbaarmaking van alle genetische aspecten van individuele vormen van IGE nog niet is vastgesteld. Er zijn echter idiopathische vormen van epilepsie met monogene (Mendeliaanse) type overerving en met niet-gespecificeerde (niet-Mendeliaanse) overerving te onderscheiden. Bovendien wordt verondersteld dat biloculaire codering van vormen met niet-Mendeliaanse overervingssoort plaatsvindt: er is een algemene EGM-1-locus en een ander gen bepaalt het fenotype van de vorm. Bovendien kunnen binnen het kader van één vorm ook variabele fenotypen worden waargenomen (er worden 5 fenotypes van DAE en UME onderscheiden), die ook genetisch bepaald zijn. En het is een specifieke reeks genen die het verloop van een bepaalde vorm van epilepsie kunnen bepalen, inclusief de evolutie van epileptische syndromen.

Het eerste gen van idiopathische epilepsie werd geïdentificeerd in autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (CHRNB4, CHRNB2, coderend voor nicotine-acetylcholinereceptoren).

Over het algemeen komt epilepsie met monogene overerving voor in 2-3% van de gevallen van IGE. Autosomaal dominante overerving wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde epilepsie met febriele convulsies plus, goedaardige familiale myoclonische epilepsie bij volwassenen, autosomaal dominant corticaal myoclonus syndroom met epilepsie en gegeneraliseerde epilepsie met paroxysmale dyskinesie.

Een mutatie in het SCN2A-gen is ook gedetecteerd bij patiënten met goedaardige neonatale infantiele convulsies en goedaardige familiale convulsies van pasgeborenen. Mutaties in het SCN1A-gen (Claes et al., 2001) en, zelden, in het PCDH19-gen (Depienne et al., 2009) werden gevonden bij patiënten met ernstige myoclonische epilepsie in de kinderschoenen (Dravet-syndroom); SCN1A, SCN2A, SCN1B-mutaties werden gevonden bij myoklonisch-astatische epilepsie en de SCN1A-mutatie werd gevonden bij patiënten met resistente epilepsie bij kinderen met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. In de meeste gevallen zijn deze mutaties de novo ontstaan, dat wil zeggen, bestaan ​​niet bij de ouders van patiënten. Mutatie in het CLCN2-gen, dat codeert voor chloorkanalen, wordt bij veel patiënten met IGE gevonden, maar de aanwezigheid van alleen deze mutatie is niet voldoende om epilepsie te manifesteren (Saint-Martin et al., 2009).

De meeste vormen van IGE zijn complexer dan het type overerving van het monogene type. Bovendien wordt fenotypische heterogeniteit binnen een enkele vorm genoteerd, wat duidelijk wordt verklaard door het verschil in de reeks genen. Verschillende onderzoeksgroepen hebben vele genen in kaart gebracht en geïdentificeerd, mutaties waarbij de ontwikkeling van specifieke vormen van de ziekte gepaard gaat.

Momenteel wordt vastgesteld dat verschillende soorten aanvallen ook door bepaalde genen worden gecodeerd.

Al het bovenstaande suggereert de noodzaak om ons begrip van ogenschijnlijk goed bestudeerde idiopathische gegeneraliseerde epilepsie uit te breiden en te veranderen. In het bijzonder, is het noodzakelijk om de ontwikkeling van diagnostische criteria zijn niet opgenomen in de indeling van het vormen van epilepsie, fenotypes en de kenmerken van de cursus verkennen beschreven vormen, om het fenomeen van "focal" of "focalisering" IGE verkennen met de meest moderne diagnostische technieken, met inbegrip van genetische methoden, neuroimaging (MRI, MRI met een hoge resolutie, functionele MRI, proton MR-spectroscopie, PET, SPECT) en video EEG-monitoring.

Beschrijving van de focale kenmerken van individuele soorten aanvallen

De focale component wordt vaker waargenomen in het kader van typische afwezigheden, myoclonische aanvallen, minder vaak - gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen.

De internationale classificatie van epileptische aanvallen erkent dat secundaire gegeneraliseerde aanvallen een focaal begin kunnen hebben, en primair gegeneraliseerde aanvallen worden gekenmerkt door een gegeneraliseerd begin.

H. Luders et al. (2009), zijn standpunt uitdrukkend met betrekking tot de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerd en focaal, benadrukken dat zelfs als deze deling kunstmatig is, deze niettemin praktische betekenis heeft vanwege verschillen in therapeutische benaderingen. In het protocol voor de behandeling van vormen van epilepsie, die wij als focaal beschouwen, wordt een speciale plaats gegeven aan chirurgische behandeling; patiënten met voorwaardelijk gegeneraliseerde epilepsie ontvangen alleen medicamenteuze behandeling. Tegelijkertijd verschillen de protocollen van medicamenteuze behandeling voor gegeneraliseerde en focale epilepsie aanzienlijk.

Myoclonische aanvallen: vaker gezien in het kader van juveniele myoclonische epilepsie en omvatten de bovenste en zelden onderste ledematen, kunnen enkele of herhaalde, vaak gecombineerd met andere soorten aanvallen (in dat geval een nosologische accessoire syndroom wordt gedefinieerd door een vooraanstaande soort aanvallen) kan unilateraal of asymmetrisch (tot 25% van de patiënten) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG toont meestal de betrokkenheid van bilaterale epileptiforme activiteit aan. Myoclonieën kunnen op verschillende tijdstippen van de dag voorkomen zonder een duidelijke associatie met ontwaken; bij sommige patiënten treedt alleen myoclonus van de oogleden op (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) merkte op dat 14 (54%) van 26 patiënten met UME klinische of elektro-encefalografische focale kenmerken hadden, of een combinatie van beide verschijnselen.

Myoclonische aanvallen kunnen optreden bij andere vormen van IGE: als ondergeschikt absence epilepsie, goedaardige myoclonische epilepsie van de kindertijd, epilepsie met myoclonische-astatische aanvallen, epilepsie myoclonus eeuw afwezigheid, met periorale myoclonus epilepsie met absences, myoclonische epilepsie bij afwezigheid en anderen. Myoclonische aanvallen bij goedaardige myoclonische epilepsie kindertijd en Dooze syndroom gekenmerkt door ledemaat betrokken, kunnen enkelvoudige of meervoudige, ritmische en aritmie, symmetrisch zijn, maar zijn ook beschreven en asymmetrische myoclonus. Het probleem van de nabootsing van focale epilepsie in deze gevallen wordt echter besproken. We hebben in de literatuur geen verwijzingen gevonden naar de mogelijkheid van het verschijnen van asymmetrisch myoclonium bij het Jevons-syndroom. Bij het beschrijven van perioraal myoclonia-syndroom met afwezigheid beschrijven patiënten zelf hun aanvallen vaak als eenzijdige myoclonieën van de periorale spieren en spieren die de onderkaak in beweging zetten. De beschrijving van de resultaten van video-EEG-bewaking is enigszins in tegenspraak met deze gegevens, omdat epileptiforme activiteit een bilateraal-synchroon karakter heeft. Met het Tassinari-syndroom worden massieve ritmische myoclonieën waargenomen in de spieren van de schoudergordel, armen, benen, soms met de tonische component. Aangezien de aanslagen in dit geval een duidelijk bilateraal karakter hebben, is de foutieve interpretatie van de vorm van epilepsie, als een focus, in dergelijke gevallen zeldzaam.

M. Koepp et al. (2005) hebben aangetoond dat het gebruik van verschillende werkwijzen voor de diagnose onthulde tekenen van focale laesies in de hersenen (PET detecteert tekenen neurotransmitter disfunctie van de cerebrale cortex, zijn MR studies aangetoond veranderingen in de cortex mediale frontale kwab tijdens 1H-resonantiespectroscopie openbaarde disfunctie in de thalamus). Dit alles wijst erop dat de JME in grotere mate dan bij andere vormen van IGE, speelt de rol van de betrokkenheid van de frontale gebieden in de structuur van epileptogene thalamocorticale "netwerken", en heeft een regionale Janz syndroom ontstaan ​​van meerdere brandpunten in de frontale regio's.

Typische afwezigheden: worden gediagnosticeerd in het kader van verschillende vormen van IGE. Afwezigheden in abcessen epilepsie bij kinderen worden gekenmerkt door een plotseling begin en voltooiing, bijna volledig bewustzijnsverlies, de hoogste frequentie van aanvallen gedurende de dag, wat, in combinatie met andere kenmerken die kenmerkend zijn voor AED, de diagnose van deze vorm van epilepsie niet moeilijk maakt. De automatismen die worden waargenomen in het kader van het abces aan de AED, evenals tijdens epilepsie van adolescenten die afwezig zijn (die de arts zich niet altijd herinnert), kunnen echter leiden tot onjuiste diagnostiek van temporale epilepsie. De afwezigheden in UME zijn meestal kort, gekenmerkt door een ondiepe verstoring van het bewustzijn, automatismen worden niet waargenomen tijdens afwezigheid. Foutieve diagnostiek is echter mogelijk vanwege het feit dat afwezigheden kunnen worden geïnterpreteerd als complexe focale aanvallen (Montalenti E., 2001).

Vooral de arts die volwassen patiënten met epilepsie observeert, staat voor dergelijke problemen. Al in 1991 beschreef P. Panayiotopoulos twee patiënten bij wie het typische abces werd voorafgegaan door derealisatie en angst; hij later publiceerde een gedetailleerde beschrijving van de sensaties tijdens afwezigheid gegeven door de patiënten zelf (een groep van volwassen patiënten): verwarde gedachten, concentratiestoornis, een kleine verduistering, deja vu, een vreemd en vreselijk gevoel, dromen, gevoel "alsof er hier en niet hier," de onmogelijkheid van meningsuiting contact en commando-uitvoering, gevoel van onbeweeglijkheid, trance, saaiheid, traagheid, "bevroren", gevoel van verstoord gedrag en andere subjectieve klachten. Dit alles compliceert ongetwijfeld de diagnose van epilepsie als zodanig en in de vorm van epilepsie, in het bijzonder bij volwassen patiënten. VA Charles (2001) beschreef de gevallen van een absaans epilepsiedebuut op 20-jarige leeftijd, wat suggereert dat volwassenen afzonderlijk absurde epilepsie zijn. De resultaten van het onderzoek V.A. Karlova toonde ook aan dat de status van typische afwezigheden zowel in de kindertijd als in de volwassenheid kan worden waargenomen en dat hij zelden correct wordt gediagnosticeerd.

M. Holmes et al. (2005) publiceerde de resultaten van een onderzoek onder 5 volwassen patiënten met afwezigheid als onderdeel van primaire gegeneraliseerde epilepsie met behulp van een 256-kanaals elektro-encefalograaf. De auteurs toonden aan dat afwijkingen orbitofrontale of mesiale frontale oorsprong hadden. Dezelfde groep auteurs in 2007 toonde aan dat verminderde aandacht tijdens een afwezigheid te wijten was aan de betrokkenheid van verschillende delen van de thalamus.

H. Stefan et al. (2009) rapporteerde over de resultaten van onderzoek van patiënten met gegeneraliseerde afwezigheidsepilepsie met behulp van MEG, video-EEG, functionele MR-studies. Er werd aangetoond dat het pathologische proces wordt geïnitieerd in de frontale pariëtale cortex met de betrokkenheid van subcorticale regio's en zich verder bilateraal symmetrisch verspreidt. In dit verband wordt voorgesteld een nieuw type epilepsie in de classificatie in te voeren - regionale bilaterale homologe epilepsie (regionale bilaterale homologe epilepsieën). Deze vorm van epilepsie verschilt van frontale epilepsie met convulsies die lijken op afwezigheid door klinische manifestaties.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (GTCS). Tijdens de video EEG-monitoring, een significant aantal observaties gewezen op de asymmetrische aard van tonisch-clonische aanvallen tijdens zowel de tonische en de clonische fase. Gebaseerd op video EEG-monitoring, L. Casaubon et al. (2003) toonde ook aan dat een primaire gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval, evenals een absans, kan worden gegenereerd in de frontale cortex, en de thalamus speelt een speciale rol in de generalisatie van de aanval.

Een ander belangrijk aspect van een verkeerde diagnose is de voorafgaande GTCS-myoclonie en, minder vaak, afwezigheden, die kunnen worden geïnterpreteerd als het focale principe van de GTCS. Fouten in de interpretatie van periorale myoclonie en ooglidmycoklonie, die mogelijk voorafgaan aan GTCS, zijn met name waarschijnlijk. Bij het Dosis-syndroom treden myo-astatische of myo-atonische (myatonische) aanvallen op wanneer, na een gegeneraliseerde myoclonische aanval, een atonische fase ontstaat, waardoor de patiënt valt en in sommige gevallen is het mogelijk om aanvallen met absansa te initiëren. In de westerse literatuur worden dergelijke aanvallen "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop) genoemd. In deze gevallen wordt vaak de verkeerde diagnose gesteld.

In de literatuur wordt vaak melding gemaakt van twee soorten aanvallen die klinisch een focale manifestatie hebben - negatieve en roterende (torsie) aanvallen. Het meest voorkomende verschijnsel is hoofd- en oogaandoening (in deze gevallen wordt vaak een diagnose van frontale epilepsie gemaakt) en in gevallen met rotatie kan een diagnose van frontale of temporale epilepsie worden gesteld. Soortgelijke verschijnselen werden ook gerapporteerd door H. Gastaut (1986), die deze vorm van de ziekte noemt, gediagnosticeerd bij kinderen met piekgolfontladingen bij 3 Hz op het EEG, "veelzijdige epilepsie". Veel patiënten met vergelijkbare verschijnselen hebben ook typische absans en myoclonische aanvallen. Het is gemeld dat de versatieve aanvallen vóór de ontwikkeling van GTCS kunnen worden waargenomen in het debuut van IGE, en in de toekomst blijft de richting van tegenslag of torsie bij veel patiënten stabiel. De resultaten van sommige onderzoeken hebben de afwezigheid aangetoond van het effect van aanvallen met tegenspoed of torsie op de prognose van de ziekte (Aguglia U. et al., 1999).

De literatuur beschrijft het fenomeen van de initiatie van een aanval zoals gegeneraliseerd met een focale terminatie. Williamson R. et al. (2009), rapporteerde over 6 patiënten met aanvallen met een gegeneraliseerd begin en vervolgens getransformeerd in focaal. De aanval begon met absansa of myoclonus, waarna gedragsstoornissen en automatismen konden optreden en daarna symptomen van verlies (bewustzijnsstoornissen) konden optreden. Op het EEG werd gegeneraliseerde activiteit genoteerd met de verdere verschijning van regionale onregelmatigheden. Interictale epileptiforme activiteit droeg een gegeneraliseerd karakter. Tijdens de MR-onderzoeken werden geen pathologische veranderingen gedetecteerd. Bij 4 patiënten werd focale epilepsie initieel vastgesteld. Bij het voorschrijven van anti-epileptische therapie (anti-epileptische therapie die effectief is voor afwezigheden en myoclonie), werden de aanvallen volledig gestopt bij 3 patiënten en bij 3 patiënten nam de frequentie van de aanvallen aanzienlijk af.

Drie gevallen van uiterlijk van visuele aura's direct voor de ontwikkeling van gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen werden beschreven. De resultaten van de studie toonden aan dat met idiopathische gegeneraliseerde epilepsie, het uiterlijk van visuele aura's, gemanifesteerd in de vorm van lichtflitsen, "bliksem" of het gevoel dat bij de patiënt ontstaat, kan verschijnen, alsof hij "de zon ziet". In tegenstelling tot de visuele aura's beschreven in occipitale epilepsie, zijn de visuele aura's in IGE erg kort (Gelisse P. et al., 2008).

Veel onderzoeksgroepen in de afgelopen 20 jaar hebben de detectie van regionale veranderingen in EEG bij 1 / 5-1 / 2 patiënten met IGE gemeld (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 2001;, 1994; Lombroso CT, 1997). Afwijkingen zijn veranderingen in slow-wave, regionale spikes of scherpe golven, onafhankelijk van gegeneraliseerde ontladingen, regionale spikes, spike-wave-complexen, langzame golven vlak voor een gegeneraliseerde ontlading. Wijzigingen kunnen met tussenpozen optreden, er kan een andere lokalisatie van regionale wijzigingen zijn, variërend van record tot record. Primaire gegeneraliseerde activiteit kan focale functies verkrijgen. De amplitudeasymmetrie van gegeneraliseerde ontladingen is ook mogelijk. In C.T. Lombroso (1997) bij 32 (56%) van 58 patiënten met IGE, regionale veranderingen in EEG werden waargenomen en bij het debuut van de ziekte werden veranderingen waargenomen bij slechts 13% van de patiënten. De auteur bracht de hypothese naar voren dat dergelijke patiënten ofwel een onafhankelijke corticale lokale pathologie, ofwel een onafhankelijk centrum van epileptogenesevormen met het verloop van de ziekte kunnen hebben. Leutmezer F. et al. (2002), integendeel, gaf aan dat de aanwezigheid van een corticale anomalie in dergelijke gevallen meer kans maakt op focale epilepsie.

Er zijn meldingen van de mogelijkheid om twee vormen van epilepsie - IGE en focale epilepsie - bij één patiënt te combineren. A. Nicolson (2004) rapporteert dat een vergelijkbaar fenomeen wordt waargenomen bij minder dan 1% van de patiënten met IGE.

A. Zajac et al. (2007) in een MRI-onderzoek van 45 kinderen met primaire gegeneraliseerde epilepsie, werden in 38% van de gevallen focale abnormaliteiten (cysten, ventriculaire asymmetrieën, tekenen van focale demyelinisatie, tumoren, gliosis en atrofische processen) gedetecteerd. De auteurs bevelen een grondiger onderzoek aan naar de focale component van aanvallen bij patiënten van deze categorie.

Internationale aanbevelingen voor anti-epileptische therapie bij patiënten met IGE.

Bij het starten van monotherapie worden valproïnezuurpreparaten voorgeschreven (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Hoge werkzaamheid van valproïnezuur is aangetoond met betrekking tot afwezigheden en myocloni, in mindere mate (slechts 70% van de gevallen) met gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen en ooglidmyclonie, evenals voor het stoppen van subklinische epileptische ontladingen, fotosensitiviteitsverschijnselen en catamenaliteit. Bij gebruik van valproïnezuur kunnen endocrinologische, cosmetische en andere bijwerkingen optreden, vooral bij vrouwen. Ook kan levetiracetam (vooral bij de behandeling van IGE met myoclonus) en topiramaat worden gebruikt bij de eerste behandeling met IGE. Gebaseerd op de gegeneraliseerde resultaten van gerandomiseerde klinische onderzoeken, stelt Panayiotopoulos P. (2005) voor om levetiracetam als het voorkeursgeneesmiddel te beschouwen bij de behandeling van UME en bepaalde vormen van IGE, evenals IGE met myoclonus die niet in de classificatie is opgenomen. Lamotrigine kan worden voorgeschreven, maar met de nodige voorzichtigheid, omdat dit medicijn een promioklonische activiteit kan hebben. In sommige gevallen kunnen barbituraten en benzodiazepines (clonazepam) effectief zijn.

Met de ineffectiviteit van monotherapie wordt aanbevolen om over te gaan tot de aanstelling van rationale combinaties: valproaat + levetiracetam of lamotrigine of clonazepam, levetiracetam + lamotrigine, lamotrigine + clonazepam, met de absans - combinatie met ethosuximide. Verboden of niet effectief: carbamazepine, oxcarbazepine, fenytoïne, gabapentine, pregabaline, tiagabine en vigabatrine.

Kenmerken van de stroom van IGE

De ontwikkeling van IGE kan op verschillende manieren verlopen: de vorming van remissie (met daaropvolgende genezing of mogelijke herhaling van de ziekte), gecontroleerde loop met een afname van de frequentie van aanvallen, de vorming van weerstand en evolutie. De evolutie van epilepsie bij kinderen en adolescenten wordt in de regel waargenomen binnen dezelfde nucleaire groep met idiopathische gegeneraliseerde vormen van epilepsie. Modificatie van het ziektebeeld van de ziekte, inclusief de transformatie van aanvallen, is in deze gevallen leeftijdsafhankelijk van aard en is een genetisch bepaald fenomeen onder invloed van de pleiotrope werking van het epilepsegen (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Met andere woorden: "de overgang van de ene vorm van epilepsie naar de andere" is genetisch bepaald en vertegenwoordigt, uiteraard, een soort van een enkel continuüm.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën hebben vaak focale klinische en elektro-encefalografische kenmerken, die de diagnose kunnen compliceren en grondiger differentiële diagnose vereisen met focale IGE's en de eliminatie van het fenomeen van secundaire bilaterale synchronisatie bij de aanval. Bovendien kan ictale gegeneraliseerde epileptiforme activiteit bij patiënten met IGE focale kenmerken verkrijgen, die een klinische elektro-encefalografische correlatie heeft. In andere publicaties zal dit probleem in detail worden behandeld. Verwacht wordt dat het de definities - "focaal" en "gegeneraliseerd" - in de concept nieuwe classificatie en terminologie van epilepsie zal verduidelijken.