Idiopathische epilepsie - classificatie en therapie

Epilepsie is een neurologische aandoening die optreedt in een chronische vorm. De ziekte manifesteert zich door het plotselinge optreden van convulsieve aanvallen.

Het belangrijkste kenmerk van epilepsie en het verschil met andere neurologische aandoeningen ligt in de frequentie van manifestaties. Op zichzelf is de ziekte onstabiel en kunnen er nieuwe aan de belangrijkste kenmerken worden toegevoegd.

Idiopathische epilepsie, die het vaakst wordt gezien bij andere soorten neurologische aandoeningen, kan door het hele leven heen veranderen. En als ze op jonge leeftijd alleen symptomen heeft, dan kunnen ze op volwassen leeftijd compleet anders zijn. Wat is gevaarlijke idiopathische epilepsie, en in welke vormen manifest, overweeg daarna.

Algemene kenmerken van de ziekte

De bijzonderheid van de ziekte is dat, naast de afwezigheid van ernstige veranderingen op cellulair niveau in de hersenen, aanvallen meerdere keren worden herhaald.

De ziekte heeft ook de volgende kenmerken:

1. De oorzaak van het voorval wordt beschouwd als een genmutatie die de geleiding van zenuwcellen verstoort.
2. Pathologie dekt beide hersenhelften tegelijk af en er zijn geen structurele laesies.
3. De toegenomen geleiding van neuronen leidt tot het feit dat zenuwcellen signalen met een hoge frequentie uitzenden, wat tot aanvallen leidt.
4. Het evenwicht tussen de bemiddelaars die verantwoordelijk zijn voor de excitatie en de remming van zenuwimpulsen gaat verloren.
5. Al op vroege leeftijd gemanifesteerd en de symptomen veranderen langs de ontwikkeling van het zenuwstelsel.
6. Het is geërfd, dus als er iemand in het gezin is met idiopathische epilepsie, is het zeer waarschijnlijk dat het kind dit gen zal erven.
7. De ziekte heeft niets te maken met de aanwezigheid van eerdere hersenpathologieën en treedt onafhankelijk op, zelfs bij gezonde kinderen.
8. Idiopathische epilepsie, die gepaard gaat met frequente aanvallen, kan de mentale en fysieke ontwikkeling van een persoon niet beïnvloeden.

Indeling op soort beslag

Aangezien we het hebben over de pathologie van het zenuwstelsel, die wordt veroorzaakt door hyper-exciteerbaarheid van neurale uiteinden, kunnen de symptomen van dezelfde ziekte bij verschillende mensen enigszins verschillen.

In dit opzicht is de ziekte meestal verdeeld in de volgende typen:

1. Absansie - wordt bepaald door verlies van bewustzijn, komt vaker voor bij vrouwen.
2. Myoclonus - gemanifesteerd in de vorm van uitgebreide aanvallen.
3. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval - convulsies hebben een verschillende intensiteit en de aanval zelf is voorwaardelijk verdeeld in fasen.

Overweeg elke weergave afzonderlijk om hun functies te bepalen.

afwezigheden

De aanval wordt bepaald door verlies van bewustzijn op de korte termijn, wat een gefixeerde blik op één onderwerp is. Het heeft verschillende vormen:

1. Eenvoudig - een korte pasvorm, begint en eindigt op dezelfde manier, veroorzaakt geen speciale complicaties.
2. Moeilijk - vergezeld van de toevoeging van extra symptomen, wanneer na verlies van bewustzijn, stuiptrekkingen en hypertonie van de spieren verschijnen.

De duur van de aanval van 10 seconden tot 5 minuten. Vaak eindigt een aanval vanzelf wanneer iemand wordt afgeleid door iets en zijn aandacht verandert, wat resulteert in gevoelens.

myoclonus

Het wordt bepaald door de spontane samentrekking van de spieren van het lichaam, wat leidt tot de beweeglijkheid van de gewrichten. Er zijn twee soorten:

1. Focus - treedt op in bepaalde spieren en delen van het lichaam, zonder zich naar het hele lichaam te verspreiden.
2. Gegeneraliseerd - begint op één plaats, waarna het zich verspreidt over het hele lichaam, waardoor een uitgebreide krampachtige fit ontstaat.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval

Voor dit aanvalskarakteristiek patroon van voorkomen:

1. Start - een persoon heeft een chaotische spontane beweging van de ledematen (van 5 tot 10 seconden).
2. De climax - er is een scherpe daling van de spierspanning: van een volledige samentrekking tot complete ontspanning. Een persoon kan het bewustzijn verliezen of in coma raken. In deze periode worden spontaan urineren en ontlasting waargenomen, evenals ongecontroleerde afscheiding van schuim uit de mondholte.
3. Het einde van een aanval wordt bepaald door de volledige ontspanning van het hele organisme.

Als de focus van epilepsie zich in een bepaald deel van de hersenen bevindt, wordt deze ziekte focale epilepsie genoemd. Soorten focale epilepsie, afhankelijk van lokalisatie, zullen in het artikel in detail worden besproken.

Over een dergelijke mysterieuze ziekte als cryptogene epilepsie, lees hier in detail.

Epilepsie is een zeer onaangename aandoening en veel mensen zijn geïnteresseerd in de vraag of deze ziekte is geërfd. In dit artikel http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html proberen we de relatie tussen het optreden van epilepsie en erfelijkheid te traceren.

Individuele vormen van epilepsie

Deze ziekte manifesteert zich zowel in de kindertijd als op volwassen leeftijd.

Zoals eerder vermeld, kunnen de symptomen van aanvallen veranderen als iemand ouder wordt.

Overweeg daarom de vormen van epilepsie die meestal op een bepaalde leeftijd plaatsvinden:

1. Kinderen vanaf de geboorte tot 10 jaar - meestal zijn er afwezigheden, voornamelijk overdag. De aanval verloopt gemakkelijk, zonder enige bijzondere complicaties en gevaar voor het leven. Het is moeilijk voor een kind om uit te leggen wat er met hem is gebeurd, wat angst veroorzaakt. Vaak is er fotofobie en als gevolg daarvan een aanval door een scherpe daling van het licht.
2. Van 10 tot 15 jaar - de vorming van het zenuwstelsel vindt plaats, wat wordt bepaald door de hormonen die tijdens deze periode het kind voorbereiden op de volwassenheid. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen kunnen worden toegevoegd aan typische absans, waarbij de duur van de aanval toeneemt. Aandoeningen zijn voornamelijk geassocieerd met veranderingen in het metabolisme, treden op na het ontwaken.
3. Op de leeftijd van 15 tot 18, wanneer het hormonale systeem is gefixeerd, manifesteert epilepsie zich in een lichtgewicht vorm, inclusief alleen afwezigheden. Er is een afname in de intensiteit van de manifestaties van aanvallen tot 1-2 per dag, maar hun duur neemt toe.
4. Op oudere leeftijd worden aanvallen meestal bepaald door het begin van myoclonus. Absentie kan ook worden toegevoegd, hetgeen idiopathische gegeneraliseerde epilepsie verklaart.

Spiertrekkingen van de handen en bewustzijnsverlies, waarin vermoeidheid en stress de schuld krijgen, kunnen wijzen op de aanwezigheid van epilepsie.

Behandeling van idiopathische vormen van epilepsie

Congenitale epilepsie kan echter niet volledig genezen worden, echter, als u merkt dat het zo vroeg mogelijk aanwezig is in uw kinderjaren en de meest objectieve behandeling kiest, kunt u goede resultaten behalen.

De frequentie van aanvallen neemt aanzienlijk af en hun intensiteit zal worden teruggebracht tot aanvallen.

Therapie omvat het gebruik van dure medicijnen die zenuwimpulsen kunnen reguleren en mogelijke aanvallen in hun embryo kunnen onderdrukken.

De behandelingskuren zijn vrij lang, maar de eerste positieve resultaten worden al in het eerste jaar waargenomen.

Therapie moet complex zijn, omdat het niet alleen belangrijk is om een ​​positief effect op het zenuwstelsel te hebben, maar ook om het hele lichaam te ondersteunen.

De volgende medicijnen hebben zichzelf bewezen:

1. Clonazepam - gaat perfect om met absans, waardoor de incidentie tot een minimum wordt beperkt. Het is verslavend, dus in de praktijk wordt het afgewisseld met Gidazepam.
2. Ethosuximide is goedgekeurd voor gebruik in de kindertijd, maar het zenuwstelsel raakt snel gewend aan de effecten ervan, waarvoor een constante afwisseling van dit geneesmiddel en vergelijkbare effecten is vereist.
3. Levetiracetam - een complex hulpmiddel dat niet alleen absans kan uitschakelen, maar ook de manifestatie van myoclonus vermindert.
4. Piracetam - heeft een minimum aan bijwerkingen, vooral effectief bij de behandeling van een gegeneraliseerde aanval.

In het geval dat epilepsie geen definitieve diagnose heeft en elke aanval anders verloopt, inclusief individuele symptomen, wordt de behandeling individueel gekozen. Valeriaan-tabletten, moederskruid en andere kruidenpreparaten worden gebruikt als een kalmerende en remmende zenuwmedicatie.

Dieet en patiëntenstatus

In aanwezigheid van epilepsie, die gepaard gaat met een gebrek aan geschiktheid, krijgt een persoon een handicapgroep toegewezen. Hij kan geen werk verrichten dat verband houdt met een verhoogde mate van controle en concentratie, omdat dit veel nadelige effecten kan veroorzaken.

Het is ook raadzaam om het besturen van een voertuig te vermijden.

Familieleden, het is belangrijk om de patiënt constant te bewaken en het aantal piercing- en snijobjecten dat traumatisch kan zijn bij een aanval te beperken.

Het wordt aanbevolen om speciale revalidatiecursussen te ondergaan, waarbij een ervaren arts u zal vertellen wat de levensstijl van de patiënt zou moeten zijn.

U moet het gebruik van alcoholische dranken en roken volledig elimineren. Beperk vettig en gefrituurd voedsel, evenals zorgvuldig het dieet.

Mensen die lijden aan epilepsie vormen geen gevaar voor de samenleving, maar in sommige situaties waarin een persoon zijn gedrag niet kan beheersen, moet zijn verblijf in een team uitsluitend worden uitgevoerd onder toezicht van iemand in zijn buurt die indien nodig eerste hulp kan verlenen.

Dus idiopathische epilepsie heeft verschillende vormen die van elkaar verschillen in het klinische beeld van het begin van een aanval. Vroegtijdige diagnose en complexe behandeling, evenals continue monitoring van de gezondheidstoestand, verminderen de frequentie en intensiteit van aanvallen, maar het is onmogelijk om volledig van de ziekte af te komen.

Veel mensen, die op straat of in transport een persoon zien die een epileptische aanval heeft gehad, weten niet hoe ze moeten helpen. Eerste hulp bij epilepsie is een complex van eenvoudige activiteiten die kunnen worden uitgevoerd door iedereen die geen medische opleiding heeft genoten.

Op basis van welke symptomen het kind is gediagnosticeerd met epilepsie, laten we dit in dit onderwerp vertellen.

Gegeneraliseerde epilepsie

Gegeneraliseerde epilepsie - klinisch concept dat alle vormen van epilepsie die gebaseerd zijn op primaire gegeneraliseerde epipristupy samenbrengt: absence epilepsie, gegeneraliseerde myoclonische en tonisch-clonische aanvallen. In de meeste gevallen is idiopathisch. De basis van de diagnose is de analyse van klinische gegevens en EEG-resultaten. Daarnaast een MRI- of CT-scan van de hersenen. Behandeling van gegeneraliseerde epilepsie anticonvulsiva monotherapie (volproatami, topiramaat, lamotrigine, etc.), in zeldzame gevallen, een combinatietherapie.

Gegeneraliseerde epilepsie

Gegeneraliseerde epilepsie (ET) - vorm van epilepsie waarbij epileptische paroxysmen gepaard gaan met klinische verschijnselen en elektro primaire diffuse hersenweefsel betrokkenheid bij het proces van epileptische excitatie. De basis van het klinische beeld van deze vorm van epilepsie te maken gegeneraliseerde epipristupy: absences, myoclonische en tonisch-clonische aanvallen. Secundaire gegeneraliseerde epipripsie behoort niet tot gegeneraliseerde epilepsie. Echter, sinds het begin van de 21e eeuw sommige schrijvers begon om de correctheid van verdeling in algemene en focale epilepsie in twijfel. Dus in 2005 werden gepubliceerd door de Russische epileptolog uitgevoerde studies dat het begin van focale atypische afwezigheden aan te geven en in 2006. een gedetailleerde beschrijving van de zogenaamde "pseudo-gegeneraliseerde paroxysmen" verscheen.

Hoewel het concept van "gegeneraliseerde epilepsie" op grote schaal wordt gebruikt in de praktische neurologie. Afhankelijk van de etiologie, zijn idiopathische en symptomatische HIJ geïsoleerd. De eerste is erfelijk en neemt ongeveer een derde van alle gevallen van epilepsie in, de tweede is secundair, komt voor tegen de achtergrond van organische hersenschade en komt minder vaak voor in idiopathische vormen.

Oorzaken van gegeneraliseerde epilepsie

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) heeft geen andere reden dan genetisch determinisme. De belangrijkste pathogene factor is meestal channelopathy veroorzaakt neuronale membraan instabiliteit leidt tot epileptische activiteit diffunderen. De kans op een kind met epilepsie in de aanwezigheid van de ziekte in een van de ouders niet meer dan 10%. Ongeveer 3% zijn monogene vormen IGE (autosomaal dominante principe frontale epilepsie, goedaardige familiale convulsies pasgeboren enz.), Waarbij de ziekte wordt bepaald door een defect in een bepaald gen en polygene vormen (bijvoorbeeld, juveniele myoclonische epilepsie, jeugd absence epilepsie), veroorzaakt door mutaties van verschillende genen.

Etiofaktorami optreden symptomatische ET kan optreden craniocerebraal trauma neurointoxication, infectieziekten (encefalitis, meningitis), tumor (brain glioma, lymfomen, meerdere metastatische tumoren van de hersenen), dysmetabolische toestanden (hypoxia, hypoglycemie, lipidosis, fenylketonurie), koorts, erfelijke pathologie (bijvoorbeeld tubereuze sclerose). Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie bij kinderen kan worden veroorzaakt door foetale hypoxie, intra-uteriene infectie, generieke neonatale blessure, abnormale ontwikkeling van de hersenen ondergaan. Onder symptomatische epilepsie, de meeste gevallen doen zich voor in de vorm van focal, algemene optie is vrij zeldzaam.

Kliniek van gegeneraliseerde epilepsie

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie manifesteert zich in de kindertijd en adolescentie (meestal tot 21 jaar). Het gaat niet gepaard met andere klinische symptomen, behalve epileptische paroxysmen met een primair gegeneraliseerd karakter. In neurologische status, in sommige gevallen, zijn er verspreide symptomen, uiterst zelden - focus. Cognitieve functies worden niet aangetast; in sommige gevallen kunnen stoornissen van de intellectuele sfeer van voorbijgaande aard zijn, wat soms van invloed is op de prestaties van schoolkinderen. Recente onderzoeken hebben de aanwezigheid aangetoond van milde intellectuele achteruitgang bij 3-10% van de patiënten met IGE, de mogelijkheid van enkele affectieve en persoonlijke veranderingen.

Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie komt voor in elke leeftijdskloof tegen de achtergrond van de onderliggende ziekte, met erfelijke pathologie en congenitale misvormingen - vaker in de vroege kindertijd. Gegeneraliseerde epiphriscups vormen slechts een deel van het klinische beeld. Afhankelijk van de onderliggende ziekte, zijn er manifestaties in de hersenen en in het brandpunt. Intellectuele achteruitgang ontwikkelt zich vaak, bij kinderen - oligofrenie.

Soorten gegeneraliseerde paroxysmen

Typische absans zijn paroxysmen van bewusteloosheid op de korte termijn die maximaal 30 seconden duren. Klinisch gezien lijkt een aanval op een afnemende patiënt met een ontbrekende blik. Vegetatieve eventuele component in de vorm van hyperemie en gezicht bleekheid, hypersalivatie. Afwezigheid onbewuste bewegingen kunnen vergezeld gaan van: individuele gezichtsspieren trillen, likken van de lippen, ogen naaien, enz. In de aan- of afwezigheid van een dergelijke motor component is geklasseerd als moeilijk, zo afwezig - de categorie van eenvoudige... Ictal (tijdens epifytop) EEG registreert gegeneraliseerde piekgolfcomplexen met een frequentie van 3 Hz. Typisch de drop rate pieken met symptoombegin (3-4 Hz) van het uiteinde (2-2,5 Hz). Atypische afwezigheid hebben enigszins verschillende EEG-patronen: onregelmatige piek golf met een frequentie lager dan 2,5 Hz. Ondanks diffuse EEG-veranderingen wordt momenteel de primaire gegeneraliseerde aard van atypische afwezigheden in twijfel getrokken.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen worden gekenmerkt door een verandering van tonisch spanning van alle spiergroepen (de tonische fase) en intermitterende spiercontracties (clonische fase) door volledig verlies van bewustzijn. Tijdens het paroxysme valt de patiënt aan het begin binnen 30-40 seconden. er is een tonische fase, dan - een klonische duur van maximaal 5 minuten. Aan het einde van een aanval, onvrijwillig plassen optreedt, dan volledige spierontspanning en de patiënt valt meestal in slaap. In sommige gevallen worden geïsoleerde clonische of tonische paroxysmen opgemerkt.

Gegeneraliseerde myoklonische aanvallen zijn diffuse, snelle asynchrone spiertrekkingen als gevolg van de onvrijwillige samentrekking van individuele spierbundels. Niet alle spieren van het lichaam kunnen worden aangetast, maar ze zijn altijd symmetrisch. Vaak veroorzaken dergelijke snijwonden onvrijwillige bewegingen in de ledematen, de betrokkenheid van de beenspieren leidt tot een val. Het bewustzijn in de periode van paroxisme is intact, soms is er een stompzinnigheid. Ictal EEG registreert symmetrische polypeak-wave-complexen met een frequentie van 3 tot 6 Hz.

Diagnose van gegeneraliseerde epilepsie

De diagnostische basis is de evaluatie van klinische en elektro-encefalografische gegevens. Het normale hoofd-EEG-ritme is typisch voor IGE, hoewel enige vertraging mogelijk is. In symptomatische vormen kan het onderliggende ritme worden veranderd afhankelijk van de ziekte. In beide gevallen is de attack-interval in het EEG diffuse pikvolnovaya activiteit, het kenmerk van die primaire gegeneraliseerde bilaterale symmetrie en synchroniciteit.

Om de symptomatische aard van epilepsie uit te sluiten / identificeren, wordt CT of MRI van de hersenen gebruikt bij de diagnose. Met hun hulp is het mogelijk om organische hersenschade te visualiseren. Als je de aanwezigheid van een primaire genetische ziekte vermoedt, wordt genetische counseling getoond, genealogisch onderzoek wordt uitgevoerd, DNA-diagnostiek mogelijk. In gevallen van uitsluiting van organische pathologie en de aanwezigheid van andere ziekten waarbij epilepsie secundair van aard is, wordt een neuroloog gediagnosticeerd met idiopathische epilepsie.

ET moeten differentiëren door focale en secundaire gegeneraliseerde vormen, drop-aanvallen, syncope somatogene (bij ernstige aritmie, chronische longziekte), hypoglycemie staten, psychogenic paroxysms (hysterische neurose met schizofrenie), episoden van voorbijgaande globale amnesie, slaapwandelen.

Behandeling en prognose van gegeneraliseerde epilepsie

De keuze voor anticonvulsieve therapie hangt af van het type epilepsie. In de meeste gevallen, medicijnen zijn de eerste fase van valproaat, topiramaat, lamotrigine, ethosuximide, levetiracetam. In de regel reageren idiopathische varianten van gegeneraliseerde epilepsie goed op de therapie. Bij ongeveer 75% van de patiënten volstaat monotherapie. In het geval van resistentie wordt een combinatie van valproaat en lamotrigine gebruikt. Bepaalde vormen IGE (bijvoorbeeld afwezigheid epilepsie bij kinderen, IGE met geïsoleerde gegeneraliseerde aanvallen) zijn contra-indicatie voor carbamazepine, oxcarbazepine, vigabatrine.

Aan het begin van de behandeling wordt een individuele selectie van de anticonvulsiva en de dosis ervan uitgevoerd. Na volledige remissie (afwezigheid van epiprips) tegen de achtergrond van de medicijninname te hebben bereikt, wordt de geleidelijke dosisvermindering pas na 3 jaar continue inname uitgevoerd, op voorwaarde dat er gedurende deze periode geen paroxysme is geweest. Met symptomatische HE, parallel aan anti-epileptica, wordt de behandeling van de onderliggende ziekte, indien mogelijk, uitgevoerd.

De prognose van ET is grotendeels afhankelijk van de vorm. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie gaat niet gepaard met mentale retardatie en cognitieve achteruitgang, heeft een relatief gunstige prognose. Het komt echter vaak terug in verband met dosisverlaging of volledige stopzetting van de anticonvulsiva. De uitkomst van symptomatische HE is nauw gerelateerd aan het beloop van de onderliggende ziekte. Met afwijkingen van de ontwikkeling en de onmogelijkheid om de onderliggende ziekte effectief te behandelen, zijn epifriscuses resistent tegen therapie. In andere gevallen (met TBI, encefalitis) kan gegeneraliseerde epilepsie optreden als een residueel gevolg van een hersenlaesie.

Patroon van idiopathische epilepsie bij volwassenen en kinderen

Epilepsie is een veel voorkomende neurologische aandoening waarbij plotselinge convulsies optreden. Pathologie is verdeeld in idiopathische en symptomatische.

De ziekte is al heel lang bekend. De oude Grieken noemden epilepsie "goddelijke ziekte". In ongeveer 30% van de gevallen wordt idiopathische epilepsie gediagnosticeerd.

Conceptdefinitie

Idiopathische epilepsie is een vorm van de ziekte waarbij geen organische hersenschade wordt waargenomen. De redenen zijn geen verwondingen en overgedragen ziekten, maar genetische aanleg.

Indien onbehandeld, zal de pathologie leiden tot ernstige complicaties, waardoor het leven van de patiënt aanzienlijk verslechtert. Gelukkig hebben artsen geleerd het verloop van de ziekte te beheersen en een stabiele remissie door therapie te bereiken.

Volgens ICD 10 heeft idiopathische epilepsie het cijfer G40.3.

Meestal komt de ziekte voor het eerst voor bij kinderen op de leeftijd van 8-10, minder vaak bij 12-18.

De belangrijkste kenmerken die de idiopathische vorm van de ziekte onderscheiden:

• gebrek aan organische hersenschade;
• voorkomen in de kindertijd;
• de afwezigheid van de ziekte, die de oorzaak is van de ontwikkeling van de ziekte;
• gebrek aan invloed op de mentale en fysieke toestand van het kind.

Classificatie en formulieren

Idiopathische epilepsie is verdeeld in twee grote groepen:

1. Gelokaliseerd. De aanvallen worden gevormd in één duidelijk afgebakend deel van de hersenen. Verdeeld in:
   • goedaardige epilepsie bij kinderen;
   • primaire epilepsie lezen;
   • epilepsie gelokaliseerd in de nek.
2. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie. Bij dit type pathologie lijden alle cellen van de hersenschors. Inclusief:
   • afwezig;
   • gegeneraliseerde aanvallen bij het ontwaken;
   • lichtgevoeligheid;
   • veel voorkomende goedaardige aanvallen.

Geschatte oorzaken

De patiënt heeft een genmutatie waarbij de geleiding van zenuwimpulsen in celmembranen verminderd is.

Neurale impulsen gaan over in een versnelde frequentie, die een verhoogde activiteit van de hersenschors veroorzaakt. Met andere woorden, excitatiemediatoren hebben de overhand op remmingbemiddelaars.

De provocerende factoren zijn:

• intra-uteriene infecties;
• foetale hypoxie;
• slechte gewoonten van de moeder tijdens de zwangerschap;
• ongecontroleerde medicatie voor zwangere vrouwen;
• overmatige fysieke en mentale stress van het kind.

Bij volwassenen kan het zich ontwikkelen als gevolg van stress, emotionele stress en chronische vermoeidheid.

Soorten aanvallen en hun symptomen

De belangrijkste tekenen van idiopathische epilepsie zijn toevallen. Ze zijn verdeeld in typen, afhankelijk van de aard van de stroom:

• absences;
• myoclonische;
• tonisch-clonische.

afwezigheden

Ze vertegenwoordigen een kortdurend bewustzijnsverlies zonder stuiptrekkingen. De ogen van de patiënt worden troebel, hij kijkt op een bepaald punt en reageert niet op externe prikkels.

Dergelijke aanvallen komen vooral voor in de kindertijd. Het kind lijkt te bevriezen en onderbreekt zijn beroep.

Deze groep omvat complexe afwezigheden. Naast het verlies van bewustzijn heeft de patiënt chaotische bewegingen van de lippen, handen, gezicht. De duur van de aanval - tot 2 minuten, de herhalingsfrequentie - tot enkele tientallen per dag.

myoclonus

Kortstondige krampen, die lichaamsdelen of alle spieren bedekken. Kraakpanden zijn karakteristiek, de patiënt lijkt verzwakt door de benen. Bewustzijn is meestal niet verloren.

De duur van de aanval - 10-50 seconden. De belangrijkste tijd van voorkomen is 's ochtends na het slapengaan.

Tonisch-clonische

Komt voor bij patiënten met beide hemisferen.

De aanval duurt lang, maximaal 5 minuten. Het begin van het epilepticum begint de spierspanning, hij verliest het bewustzijn. Dan verschijnen er krampen door het hele lichaam.

Tijdens een aanval wordt speeksel uitgescheiden, ongecontroleerd plassen begint. Dan is er een plotselinge spierontspanning. Na het herwinnen van bewustzijn kan de patiënt zich niet herinneren wat er met hem is gebeurd.

Vaak komen toevallen onverwacht voor. Soms worden ze voorafgegaan door een aura. Het wordt gekenmerkt door koorts, huidbleking, auditieve of olfactorische hallucinaties.

De patiënt begint een paniekaanval, oncontroleerbare angst, onverklaarde euforie. Vaak is er bij kinderen sprake van een combinatie van verschillende soorten aanvallen, bijvoorbeeld afwezigheden met tekenen van myoclonische aanvallen.

Pediatrische idiopathische epilepsie manifesteert zich in 2-10 jaar. Typisch, aanvallen komen op het principe van complexe afwezigheden. Met tijdige behandeling van symptomen kunnen zich ontdoen van 15-16 jaar.

In de adolescentie is de ziekte ernstiger en manifesteert ze zichzelf als tonisch-klonische aanvallen.

Factoren die een aanval uitlokken zijn:

1. Gebrek aan slaap
2. Scherp ontwaken.
3. Stress.
4. Maandelijks.

Als een lichtgevoelig type van de ziekte wordt gediagnosticeerd, kunnen de aanvallen beginnen in de volgende situaties:

• bij het kijken naar een film;
• met een scherpe draai aan het licht;
• vanwege het flitsen van de krans;
• als een resultaat van reflectie van licht uit water, sneeuw, glas.

Vaak lijden deze mensen aan fotofobie. Lange tijd kan de ziekte asymptomatisch zijn. Kleine stuiptrekkingen en flauwvallen geven de schuld aan vermoeidheid, hoewel dit als de "eerste bel" kan dienen.

diagnostiek

Diagnose en behandeling van de ziekte zijn betrokken bij een neuroloog en een epileptoloog.

De diagnose is niet moeilijk voor de arts, omdat de symptomen te karakteristiek zijn.

Het belangrijkste is om het type ziekte correct te identificeren om de juiste therapie voor te schrijven.

De belangrijkste diagnostische methode is encephalogram. De patiënt wordt op zijn hoofd elektroden geplaatst. Ze bepalen de geleiding van zenuwimpulsen.

Tegelijkertijd wordt de focus van de ziekte, de lokalisatie ervan gedetecteerd. Vaak provoceren artsen opzettelijk een aanval, omdat er geen overmatige activiteit is in de kalme staat.

Voor de differentiatie van idiopathische epilepsie tegen symptomatische MRI wordt voorgeschreven. Deze methode elimineert organische veranderingen in de hersenen.

De laatste verklaring van de diagnose wordt uitgevoerd om de volgende redenen:

1. De aard van de aanvallen.
2. Het resultaat van het onderzoek van de mentale ontwikkeling van het kind.
3. De aanwezigheid van genetische aanleg.

Bij het onderzoeken van kinderen jonger dan een jaar zijn er bepaalde problemen. Omdat op deze leeftijd het klinische beeld onduidelijk is.

behandeling

Behandeling van epilepsie is een lang en complex proces. Therapie omvat:

1. Ontvangst van medicijnen.
2. Dieet en dagregime.

geneesmiddel

Geneesmiddelen worden als eerste voorgeschreven in de minimale dosering. Als de aanvallen terugkomen, wordt de dosis verhoogd.

De volgende groepen geneesmiddelen worden gebruikt om remissie te bereiken:

Momenteel zijn er veel anti-epileptica met langdurige werking. Ze hebben geen toxisch effect en hebben een minimum aan bijwerkingen.

Meest populaire hulpmiddelen:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramaat;
• Karmabazepin.

Schrijf eerst een type medicijnen. Als u geen stabiele remissie kunt bereiken, past u een aantal hulpmiddelen toe.

Om de negatieve effecten van geneesmiddelen op de lever te voorkomen, wordt elke drie maanden een bloedtest uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes en de leverfunctietests te bepalen. Ondergaan ook echografie van de buikorganen.

Dagroutine en voeding

Strenge dagelijkse routine helpt aanvallen te voorkomen. De patiënt moet gaan liggen en tegelijkertijd opstaan. Vermijd fysieke en emotionele stress.

Lichtgevoelige epilepsie is niet te behandelen. Om een ​​aanval niet te provoceren, moet de patiënt de volgende beperkingen in acht nemen:

• kijk niet lang tv en ga niet achter de computer zitten;
• draag een zonnebril;
• vermijd fel licht.

Een speciaal dieet voor epileptica omvat het beperken van koolhydraatvoedsel, zout en het verhogen van de hoeveelheid vet in het dieet.

Het is ook verboden om te roken, alcohol te drinken, sterke koffie en thee te drinken.

Verwanten van de patiënt moeten eerste hulp leren. Als een aanval plaatsvindt, moet de patiënt op een plat oppervlak worden gelegd, de mondholte moet worden bevrijd van braaksel.

Leg dan iets zachts onder je hoofd, draai je hoofd op zijn kant, zodat de patiënt niet stikt. Dan moet je de kraag losser maken, de bovenkleding losmaken.

Geen kunstmatige ademhaling of hartmassage doen. Je hoeft alleen maar de pols te regelen. Je kunt de patiënt ook niet dragen, probeer zijn tanden te ontbinden. Wacht op de komst van de ambulance.

Kenmerken van therapie in de kindertijd

De behandeling van idiopathische partiële en focale epilepsie bij kinderen is bijna hetzelfde als bij volwassenen.

Het is alleen nodig om de dosis medicijnen te selecteren in overeenstemming met de leeftijd. Medicatie innemen duurt enkele jaren.

Pediatrische epilepsie wordt echter met succes behandeld. In 35% is het mogelijk om de ziekte volledig te genezen, in andere gevallen wordt langdurige remissie bereikt.

vooruitzicht

De prognose van de ziekte hangt af van de tijdigheid van detectie en de ernst van de cursus. Ook de leeftijd van de patiënt is belangrijk.

In de kindertijd is de kans op genezing bijna 40%. Vooral ernstige gevallen zijn niet behandelbaar.

Dan proberen artsen de frequentie van aanvallen te verminderen. Intrekking van medicijnen is mogelijk met remissie gedurende 2 jaar en met normale indicatoren van EEG.

Als de ziekte niet wordt behandeld, nemen de aanvallen toe en verslechtert de toestand van de patiënt.

De ernstigste complicaties van epilepsie zijn: coma en overlijden als gevolg van verstikking of hartstilstand.

Aan een patiënt met een ernstige gegeneraliseerde vorm van de ziekte wordt een invaliditeitsgroep toegewezen.

Hij mag geen auto besturen en in gevaarlijke industrieën werken. Ook gecontra-indiceerde activiteiten die een hoge concentratie vereisen.

Idiopathische epilepsie bij volwassenen is bijna ongeneeslijk. Ook is er nog geen middel om ziekte te voorkomen uitgevonden.

Gegeneraliseerde epilepsie

Naast andere aandoeningen van het zenuwstelsel is gegeneraliseerde epilepsie een van de meest voorkomende diagnoses. De ziekte wordt gekenmerkt door stereotiepe aanvallen die periodiek terugkeren. De incidentie van epilepsie is goed voor maximaal tien procent. Een epileptische aanval wordt veroorzaakt door het optreden van pathologische ontladingen in de hersenen, ze manifesteren zich als tijdelijke schendingen van mentale, autonome, sensorische en motorische functies. Hoewel veel mensen geloven dat epilepsie niet kan worden genezen, beschouwt de geneeskunde zo'n voorstel als onjuist. Met behulp van moderne anti-epileptica is het mogelijk om aanvallen bij ongeveer 65% van de patiënten volledig te elimineren. Bovendien, in nog eens twintig procent, is de ernst van aanvallen sterk verminderd.

Hier is de basis van de behandeling dagelijkse langetermijntherapie, daarnaast zijn reguliere medische onderzoeken en onderzoeken vereist. De oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte worden geclassificeerd als symptomatische epilepsie, idiopathisch en cryptogeen. Symptomatische epilepsie onthult een structureel defect van de hersenen, het kan een tumor, misvormingen, bloeding, cyste, enzovoort zijn. Idiopathische epilepsie impliceert een erfelijke aanleg, er zijn geen structurele veranderingen in de hersenen. Bij cryptogene epilepsie blijft de oorzaak onverklaard, maar de arts schrijft in elk geval een behandeling voor die de gewenste resultaten oplevert en de ziekte verdwijnt. Het belangrijkste in de behandeling van epilepsie is tijdigheid.

symptomen

Epileptische aanvallen kunnen variëren van gegeneraliseerde aanvallen tot kleine veranderingen die nauwelijks merkbaar zijn voor anderen. Aanvallen zijn gericht, vanwege het verschijnen van een afvoer van elektriciteit in het gebied van de hersenschors. Als beide hemisferen tegelijkertijd betrokken zijn bij ontslag, dan is dit een voorbeeld van gegeneraliseerde epilepsie. Focale aanvallen worden gekenmerkt door eigenaardige sensaties, convulsies, gevoelloosheid in bepaalde delen van het lichaam. Dit verwijst naar de armen, benen, gezicht of andere delen van het lichaam. In dit geval zijn manifestatie van focale aanvallen in korte hallucinaties, ze zijn reuk, smaak, auditief. Bij dergelijke aanvallen wordt de patiënt bij bewustzijn gehouden en kan de persoon beschrijven wat hij voelt.

Gegeneraliseerde epilepsie is verdeeld in niet-convulsieve en convulsieve. Gewoonlijk lijkt gegeneraliseerde krampachtige epilepsie vooral angstaanjagend voor anderen. In de tonische fase van de aanval wordt spierspanning waargenomen, de ademhaling stopt kort, vaak piept de patiënt. In sommige gevallen kan de tong worden gebeten tijdens een aanval. De klonische fase wordt na ongeveer vijftien seconden waargenomen, afwisselend spanning en spierrelaxatie. Bovendien, clonic
Algemene ongecontroleerde epilepsie gaat gepaard met aanvallen, absurd genaamd. In principe worden ze waargenomen bij kinderen, mogelijk in de vroege adolescentie. In dit geval stopt het kind plotseling, de blik wordt naar één punt gericht, het lijkt afwezig te zijn. Soms wanneer dit gebeurt occlusie van de ogen, lichte uitkomen van het hoofd, ooglid trillen. De duur van dergelijke aanvallen tot enkele seconden, en soms merken ze het gewoon niet op.De fase eindigt vaak met urine-incontinentie. Beëindiging van inbeslagnemingen gebeurt willekeurig, dan is er een post-strafrechtelijke periode. Het wordt gekenmerkt door slaperigheid, verwarring, dan is er hoofdpijn, dan valt de patiënt in slaap.

diagnostiek

Momenteel identificeren experts tot veertig verschillende soorten en vormen van epilepsie, en daarom schrijven artsen voor elke vorm een ​​afzonderlijk behandelingsregime voor. Daarom is het zo belangrijk voor de arts dat niet alleen de diagnose wordt gesteld, maar ook de exacte vorm van epilepsie wordt vastgesteld. De belangrijkste diagnostische techniek die momenteel wordt gebruikt, is tomografie, magnetische resonantie of een computer. Bovendien wordt de EEG-opname gebruikt, niet meer dan vijftien minuten, wat gebruikelijk is bij massaal onderzoek. De meeste experts merken op dat EEG-monitoring, dat een regelmatig elektro-encefalogram is dat lange tijd is opgenomen, in sommige gevallen tot twaalf uur, het meest informatief is. De periode van wakker zijn en slaap is opgenomen in het onderzoek.

Als een vrouw aan epilepsie lijdt, krijgt ze een anti-epileptische therapie voorgeschreven, en terwijl de patiënt een zwangerschap plant, moet ze de arts op de hoogte stellen om een ​​aantal aanvullende onderzoeken te ondergaan om complicaties te voorkomen. Het is mogelijk dat het veilige verloop van de zwangerschap een verandering van therapie vereist. De arts zal andere geneesmiddelen selecteren die de ontwikkeling van de foetus niet schaden. Misschien worden de medicijnen niet geannuleerd, maar de dosis wordt gewijzigd. Neem indien mogelijk contact op met een arts die ervaring heeft met het uitvoeren van dergelijke zwangerschappen. Bovendien moet de patiënt vóór het begin van de zwangerschap naar een medisch-genetisch consult gaan.

Wat te doen als u merkt dat u tekenen van deze ziekte vertoont, of dat gegeneraliseerde epilepsie werd vastgesteld bij uw geliefden? De behandeling moet worden uitgevoerd door een neuroloog. Als de aanval voor de eerste keer plaatsvond, is de ademhaling van de patiënt verstoord of duurt de duur meer dan vijf minuten, bel dan een ambulance. Bovendien is het noodzakelijk om alle harde objecten te verwijderen als deze zich dicht bij de patiënt bevinden. Een persoon moet op zijn kant worden gezet, een zacht voorwerp moet onder zijn hoofd worden geplaatst, maar het moet plat zijn. Tijdens een epileptische aanval, moeten patiënten niet proberen te beperken. Let op wanneer de aanval begon, omdat het noodzakelijk is om de duur ervan vast te stellen. De keuze van anti-epileptica wordt gemaakt rekening houdend met de vorm van de ziekte, de aard van de aanvallen. Er moet aan worden herinnerd dat zelfbehandeling niet is toegestaan, de therapie moet door een arts worden voorgeschreven!

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie wat is het?

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Afdeling Neurologie en Neurochirurgie, Pediatrische Faculteit, Russische Staats Medische Universiteit, Roszdrav, Moskou;

2 - City Polikliniek №1 hen. AG Kyazimov Baku

De ontwikkeling van epileptologie in de 20e eeuw volgde het pad van de ontwikkeling van klinische elektro-encefalografische en neuroimaging-diagnostische methoden. Momenteel zijn de belangrijkste onderzoeksgebieden voor epilepsie veranderd en omvatten deze de studie van de genetische en neurochemische aspecten van de ziekte. Vanwege de opgebouwde ervaring worden zowel de classificatie van epilepsie als de diagnostische criteria herzien. De redenen voor de diversiteit van varianten van dezelfde vorm van epilepsie, evenals de evolutie van vormen binnen de zogenaamde "nucleaire groep" van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) worden onthuld - gebaseerd op een combinatie van verschillende genen die zowel het fenotype van de vorm als het verloop van de ziekte bepalen.

Een van de meest urgente problemen die zich momenteel in epileptologie voordoen, is de dichotome verdeling van epilepsie in focale en gegeneraliseerde. Het is algemeen bekend dat focale vormen van epilepsie vaak gegeneraliseerde vormen nabootsen vanwege het fenomeen van secundaire bilaterale synchronisatie en diffuse verspreiding van epileptische activiteit met de ontwikkeling van aanvallen die kunnen worden beschouwd als gegeneraliseerd door de kinematica van een aanval. Dit fenomeen is wijdverspreid bij patiënten met symptomatische vormen van epilepsie, vooral in de kindertijd en vroege kindertijd (focale "maskers" van het Otahara-syndroom, West, Lennox-Gastaut, enz.), Die dienden om een ​​speciale groep van epileptische encefalopathieën te scheiden van gegeneraliseerde en focale vormen in het project Een nieuwe classificatie van epilepsie en epileptische syndromen. Symptomatische focale vormen van epilepsie worden vaak "gemaskeerd" onder idiopathische vormen (zowel focaal als gegeneraliseerd), en vaak hebben de aanvallen, die lijken op typische gegeneraliseerde externe kenmerken, feitelijk focale genese (d.w.z. optreden als gevolg van secundaire bilaterale synchronisatie met diffuse verspreiding van epileptiforme activiteit). Dit fenomeen heeft gediend als de basis voor de definitie van "pseudo-gegeneraliseerde" aanvallen (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Anderzijds wordt een tegengesteld feit waargenomen: idiopathische gegeneraliseerde epilepsie in sommige klinische gevallen heeft focale kenmerken in de kinematica van aanvallen en op EEG, maar hun focale aard is uitgesloten bij gebruik van een uitgebreide klinische en neuro-neuroimaging diagnostische benadering.

Definitie van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie.

Per definitie zijn de Internationale Liga voor de Preventie van Epilepsie (ILAE), idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (IGE) vormen van gegeneraliseerde epilepsie, waarbij alle soorten aanvallen primair gegeneraliseerd zijn (abcessen, myoclonie, gegeneraliseerde tonisch-klonische, myoklonisch-astatische) en vergezeld gaan van EE. gegeneraliseerde bilaterale synchrone, symmetrische ontladingen. In verband met de verzameling van gegevens over de focale kenmerken van IGE, wordt deze definitie duidelijk in vraag gesteld en moet deze worden herzien.

Momenteel tonen talrijke onderzoeksgroepen op overtuigende wijze de inconsistentie van de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerd en focaal (lokaal geconditioneerd). Te oordelen naar de verzamelde kennis en ervaring, in het geval van gegeneraliseerde epilepsie, is het mogelijk om te spreken van de cumulatieve betrokkenheid van individuele hersensystemen, "zich afwendend" van de term "gegeneraliseerd" in perspectief.

Achtergrond en terminologie.

Sinds de jaren 60. XX eeuw. ILAE heeft actief gewerkt aan de ontwikkeling van een concept voor een nieuwe classificatie voor epilepsie en terminologie. Epilepsie met gegeneraliseerde en gedeeltelijke aanvallen, primaire en secundaire, werd geïdentificeerd. In 1989 werd uiteindelijk een nieuwe classificatie van epilepsie en terminologie goedgekeurd, maar de Commissie voor de indeling en terminologie van epilepsie is van plan de term "gegeneraliseerd" te herzien. In 2000 stelde H. Meencke de vraag dat de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerde en gedeeltelijke epilepsie nog steeds bewijs vereist. Uit het rapport over de classificatie en terminologie van ILAE (2001): "... het bestaande concept van gedeeltelijke en gegeneraliseerde epilepsie en bepaalde soorten aanvallen, als gevolg van uitsluitend lokale disfunctie in een halfrond of betrokkenheid van de hele hersenen, is logisch onhoudbaar. In het bijzonder kunnen er zijn: diffuse hersenschade, multifocale anomalieën, bilaterale symmetrische lokale anomalieën. En hoewel de dichotome verdeling van epileptogenese in gedeeltelijke en gegeneraliseerde bestanddelen in de praktijk nog steeds wordt gebruikt, kan het niet worden toegepast op alle vormen van epilepsie en alle soorten aanvallen... ". In Rusland werden pilotstudies op het gebied van focale kenmerken van epileptische aanvallen en vormen, van oudsher beschouwd als primaire gegeneraliseerd, uitgevoerd onder leiding van Academicus V.A. Charles. VA Karlov en V.V. Gnezditsky publiceerde in 2005 de resultaten van vele jaren van onderzoek, die een centraal begin van een afwezigheid laten zien. Lokalisatie van de epileptische focus wordt in de meeste gevallen in de prefrontale cortex bepaald en er is aangetoond dat de thalamus ook een rol speelt bij de vorming van een speciaal type epileptisch systeem. De generatie van spikes in de gezichts-somatosensorische cortex en hun daaropvolgende distributie naar de thalamus werd aangetoond in een genetisch model van absipse epilepsie bij ratten (Polack et al., 2009).

Kenmerken van EGE en classificatie

Hoewel karakteristieke kenmerken (criteria) zijn gedefinieerd voor alle vormen van IGE, zijn er momenteel aanvullende wijzigingen in elk van de criteria:

• Genetische aanleg (de frequentie van gevallen bij familieleden van probands varieert van 5 tot 45%).
• De beperkte debuutleeftijd is kindertijd en adolescentie (soms debuteert IGE bij volwassenen).
• De timing van individuele aanvallen op een specifiek tijdstip van de dag, evenals de invloed van factoren van provocatie.
• Geen verandering in neurologische status (niet in alle gevallen, er kunnen verspreide neurologische symptomen zijn, in zeldzame gevallen - focale symptomen).
• Gebrek aan cognitieve stoornissen (niet-grove stoornissen treden op bij 3-11% van de patiënten, er kunnen ook lichte stoornissen zijn in de affectieve-persoonlijke sfeer).
• Gebrek aan structurele veranderingen in de hersenen (echter, diffuse subatrofie kan worden gedetecteerd; bij patiënten met UME is er sprake van een schending van de corticale organisatie, gebieden met afname van glucoseopname in de frontale cortex tijdens positron emissie tomografie (PET); in sommige gevallen detecteerde IGE ectopie van neuronen in de frontale cortex (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Behoud van het hoofdritme op het EEG (het vertragen van het hoofdritme, hypersynchrone alfa-ritme is echter mogelijk); de aanwezigheid van primair gegeneraliseerde en bilaterale synchrone piek- en polygolfactiviteit met een frequentie van 3 Hz of meer in de interictale periode (maar regionale veranderingen, frontale overheersing en bilateraal asynchroon begin zijn mogelijk) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Slow-wave regionale activiteit wordt gedetecteerd in 35% van de gevallen (Thomas P., 2002).
• Relatief gunstige prognose, maar een hoog percentage van recidieven.

Er waren twee fundamentele opvattingen over het probleem van de classificatie van IGE. Er werd verondersteld dat IGE een enkele ziekte met variabele fenotypen kon zijn, maar de resultaten van neurogenetische onderzoeken hebben aangetoond dat IGE een grote groep van verschillende syndromen is en de selectie van individuele vormen van IGE is van groot praktisch belang bij het kiezen van de tactieken van onderzoek, behandeling en voorspelling van het verloop van deze vorm van IGE.

In overeenstemming met het project van de ILAE-commissie (2001) over de classificatie van epileptische syndromen, worden de volgende vormen van IGE benadrukt:

• Goedaardige myoclonische epilepsie van kleutertijd;
• Epilepsie met myoclonieën - astatische aanvallen (Dosesyndroom);
• Epilepsie met myoclonische absans (Tassinari-syndroom) (eerder symptomatische of cryptogene epilepsie);
• Pediatrische abces epilepsie (AED);
• Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met variabele fenotypen (bij volwassenen):

Juvenile absansy epilepsie (VAE);

Juveniele myoclonische epilepsie (UME);

Epilepsie met geïsoleerde gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen;

Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus (nieuw beschreven syndroom).

Een belangrijk kenmerk van deze classificatie is de selectie van groepen epilepsie met een niet-Mendeliaanse type overerving, waaronder de kindervorm (met een gunstiger prognose) en de vorm van volwassenen (met een minder gunstige prognose).

Naast de beschreven syndromen zijn momenteel epileptische syndromen die niet in de IGE-classificatie zijn opgenomen, waarvoor echter diagnostische criteria en behandelprotocollen zijn gedefinieerd: idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met absans die in de vroege kinderjaren debuteren, periorale myoclonie met absans idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met fantoomweefsel, het Jevons-syndroom, autosomale dominante corticale tremor, myoclonus en epilepsie, familiaire goedaardige epilepsie van de myoclonus en anderen.

Opgemerkt moet worden dat het punt in de kwestie van de openbaarmaking van alle genetische aspecten van individuele vormen van IGE nog niet is vastgesteld. Er zijn echter idiopathische vormen van epilepsie met monogene (Mendeliaanse) type overerving en met niet-gespecificeerde (niet-Mendeliaanse) overerving te onderscheiden. Bovendien wordt verondersteld dat biloculaire codering van vormen met niet-Mendeliaanse overervingssoort plaatsvindt: er is een algemene EGM-1-locus en een ander gen bepaalt het fenotype van de vorm. Bovendien kunnen binnen het kader van één vorm ook variabele fenotypen worden waargenomen (er worden 5 fenotypes van DAE en UME onderscheiden), die ook genetisch bepaald zijn. En het is een specifieke reeks genen die het verloop van een bepaalde vorm van epilepsie kunnen bepalen, inclusief de evolutie van epileptische syndromen.

Het eerste gen van idiopathische epilepsie werd geïdentificeerd in autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (CHRNB4, CHRNB2, coderend voor nicotine-acetylcholinereceptoren).

Over het algemeen komt epilepsie met monogene overerving voor in 2-3% van de gevallen van IGE. Autosomaal dominante overerving wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde epilepsie met febriele convulsies plus, goedaardige familiale myoclonische epilepsie bij volwassenen, autosomaal dominant corticaal myoclonus syndroom met epilepsie en gegeneraliseerde epilepsie met paroxysmale dyskinesie.

Een mutatie in het SCN2A-gen is ook gedetecteerd bij patiënten met goedaardige neonatale infantiele convulsies en goedaardige familiale convulsies van pasgeborenen. Mutaties in het SCN1A-gen (Claes et al., 2001) en, zelden, in het PCDH19-gen (Depienne et al., 2009) werden gevonden bij patiënten met ernstige myoclonische epilepsie in de kinderschoenen (Dravet-syndroom); SCN1A, SCN2A, SCN1B-mutaties werden gevonden bij myoklonisch-astatische epilepsie en de SCN1A-mutatie werd gevonden bij patiënten met resistente epilepsie bij kinderen met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. In de meeste gevallen zijn deze mutaties de novo ontstaan, dat wil zeggen, bestaan ​​niet bij de ouders van patiënten. Mutatie in het CLCN2-gen, dat codeert voor chloorkanalen, wordt bij veel patiënten met IGE gevonden, maar de aanwezigheid van alleen deze mutatie is niet voldoende om epilepsie te manifesteren (Saint-Martin et al., 2009).

De meeste vormen van IGE zijn complexer dan het type overerving van het monogene type. Bovendien wordt fenotypische heterogeniteit binnen een enkele vorm genoteerd, wat duidelijk wordt verklaard door het verschil in de reeks genen. Verschillende onderzoeksgroepen hebben vele genen in kaart gebracht en geïdentificeerd, mutaties waarbij de ontwikkeling van specifieke vormen van de ziekte gepaard gaat.

Momenteel wordt vastgesteld dat verschillende soorten aanvallen ook door bepaalde genen worden gecodeerd.

Al het bovenstaande suggereert de noodzaak om ons begrip van ogenschijnlijk goed bestudeerde idiopathische gegeneraliseerde epilepsie uit te breiden en te veranderen. In het bijzonder, is het noodzakelijk om de ontwikkeling van diagnostische criteria zijn niet opgenomen in de indeling van het vormen van epilepsie, fenotypes en de kenmerken van de cursus verkennen beschreven vormen, om het fenomeen van "focal" of "focalisering" IGE verkennen met de meest moderne diagnostische technieken, met inbegrip van genetische methoden, neuroimaging (MRI, MRI met een hoge resolutie, functionele MRI, proton MR-spectroscopie, PET, SPECT) en video EEG-monitoring.

Beschrijving van de focale kenmerken van individuele soorten aanvallen

De focale component wordt vaker waargenomen in het kader van typische afwezigheden, myoclonische aanvallen, minder vaak - gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen.

De internationale classificatie van epileptische aanvallen erkent dat secundaire gegeneraliseerde aanvallen een focaal begin kunnen hebben, en primair gegeneraliseerde aanvallen worden gekenmerkt door een gegeneraliseerd begin.

H. Luders et al. (2009), zijn standpunt uitdrukkend met betrekking tot de dichotome verdeling van epilepsie in gegeneraliseerd en focaal, benadrukken dat zelfs als deze deling kunstmatig is, deze niettemin praktische betekenis heeft vanwege verschillen in therapeutische benaderingen. In het protocol voor de behandeling van vormen van epilepsie, die wij als focaal beschouwen, wordt een speciale plaats gegeven aan chirurgische behandeling; patiënten met voorwaardelijk gegeneraliseerde epilepsie ontvangen alleen medicamenteuze behandeling. Tegelijkertijd verschillen de protocollen van medicamenteuze behandeling voor gegeneraliseerde en focale epilepsie aanzienlijk.

Myoclonische aanvallen: vaker gezien in het kader van juveniele myoclonische epilepsie en omvatten de bovenste en zelden onderste ledematen, kunnen enkele of herhaalde, vaak gecombineerd met andere soorten aanvallen (in dat geval een nosologische accessoire syndroom wordt gedefinieerd door een vooraanstaande soort aanvallen) kan unilateraal of asymmetrisch (tot 25% van de patiënten) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG toont meestal de betrokkenheid van bilaterale epileptiforme activiteit aan. Myoclonieën kunnen op verschillende tijdstippen van de dag voorkomen zonder een duidelijke associatie met ontwaken; bij sommige patiënten treedt alleen myoclonus van de oogleden op (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) merkte op dat 14 (54%) van 26 patiënten met UME klinische of elektro-encefalografische focale kenmerken hadden, of een combinatie van beide verschijnselen.

Myoclonische aanvallen kunnen optreden bij andere vormen van IGE: als ondergeschikt absence epilepsie, goedaardige myoclonische epilepsie van de kindertijd, epilepsie met myoclonische-astatische aanvallen, epilepsie myoclonus eeuw afwezigheid, met periorale myoclonus epilepsie met absences, myoclonische epilepsie bij afwezigheid en anderen. Myoclonische aanvallen bij goedaardige myoclonische epilepsie kindertijd en Dooze syndroom gekenmerkt door ledemaat betrokken, kunnen enkelvoudige of meervoudige, ritmische en aritmie, symmetrisch zijn, maar zijn ook beschreven en asymmetrische myoclonus. Het probleem van de nabootsing van focale epilepsie in deze gevallen wordt echter besproken. We hebben in de literatuur geen verwijzingen gevonden naar de mogelijkheid van het verschijnen van asymmetrisch myoclonium bij het Jevons-syndroom. Bij het beschrijven van perioraal myoclonia-syndroom met afwezigheid beschrijven patiënten zelf hun aanvallen vaak als eenzijdige myoclonieën van de periorale spieren en spieren die de onderkaak in beweging zetten. De beschrijving van de resultaten van video-EEG-bewaking is enigszins in tegenspraak met deze gegevens, omdat epileptiforme activiteit een bilateraal-synchroon karakter heeft. Met het Tassinari-syndroom worden massieve ritmische myoclonieën waargenomen in de spieren van de schoudergordel, armen, benen, soms met de tonische component. Aangezien de aanslagen in dit geval een duidelijk bilateraal karakter hebben, is de foutieve interpretatie van de vorm van epilepsie, als een focus, in dergelijke gevallen zeldzaam.

M. Koepp et al. (2005) hebben aangetoond dat het gebruik van verschillende werkwijzen voor de diagnose onthulde tekenen van focale laesies in de hersenen (PET detecteert tekenen neurotransmitter disfunctie van de cerebrale cortex, zijn MR studies aangetoond veranderingen in de cortex mediale frontale kwab tijdens 1H-resonantiespectroscopie openbaarde disfunctie in de thalamus). Dit alles wijst erop dat de JME in grotere mate dan bij andere vormen van IGE, speelt de rol van de betrokkenheid van de frontale gebieden in de structuur van epileptogene thalamocorticale "netwerken", en heeft een regionale Janz syndroom ontstaan ​​van meerdere brandpunten in de frontale regio's.

Typische afwezigheden: worden gediagnosticeerd in het kader van verschillende vormen van IGE. Afwezigheden in abcessen epilepsie bij kinderen worden gekenmerkt door een plotseling begin en voltooiing, bijna volledig bewustzijnsverlies, de hoogste frequentie van aanvallen gedurende de dag, wat, in combinatie met andere kenmerken die kenmerkend zijn voor AED, de diagnose van deze vorm van epilepsie niet moeilijk maakt. De automatismen die worden waargenomen in het kader van het abces aan de AED, evenals tijdens epilepsie van adolescenten die afwezig zijn (die de arts zich niet altijd herinnert), kunnen echter leiden tot onjuiste diagnostiek van temporale epilepsie. De afwezigheden in UME zijn meestal kort, gekenmerkt door een ondiepe verstoring van het bewustzijn, automatismen worden niet waargenomen tijdens afwezigheid. Foutieve diagnostiek is echter mogelijk vanwege het feit dat afwezigheden kunnen worden geïnterpreteerd als complexe focale aanvallen (Montalenti E., 2001).

Vooral de arts die volwassen patiënten met epilepsie observeert, staat voor dergelijke problemen. Al in 1991 beschreef P. Panayiotopoulos twee patiënten bij wie het typische abces werd voorafgegaan door derealisatie en angst; hij later publiceerde een gedetailleerde beschrijving van de sensaties tijdens afwezigheid gegeven door de patiënten zelf (een groep van volwassen patiënten): verwarde gedachten, concentratiestoornis, een kleine verduistering, deja vu, een vreemd en vreselijk gevoel, dromen, gevoel "alsof er hier en niet hier," de onmogelijkheid van meningsuiting contact en commando-uitvoering, gevoel van onbeweeglijkheid, trance, saaiheid, traagheid, "bevroren", gevoel van verstoord gedrag en andere subjectieve klachten. Dit alles compliceert ongetwijfeld de diagnose van epilepsie als zodanig en in de vorm van epilepsie, in het bijzonder bij volwassen patiënten. VA Charles (2001) beschreef de gevallen van een absaans epilepsiedebuut op 20-jarige leeftijd, wat suggereert dat volwassenen afzonderlijk absurde epilepsie zijn. De resultaten van het onderzoek V.A. Karlova toonde ook aan dat de status van typische afwezigheden zowel in de kindertijd als in de volwassenheid kan worden waargenomen en dat hij zelden correct wordt gediagnosticeerd.

M. Holmes et al. (2005) publiceerde de resultaten van een onderzoek onder 5 volwassen patiënten met afwezigheid als onderdeel van primaire gegeneraliseerde epilepsie met behulp van een 256-kanaals elektro-encefalograaf. De auteurs toonden aan dat afwijkingen orbitofrontale of mesiale frontale oorsprong hadden. Dezelfde groep auteurs in 2007 toonde aan dat verminderde aandacht tijdens een afwezigheid te wijten was aan de betrokkenheid van verschillende delen van de thalamus.

H. Stefan et al. (2009) rapporteerde over de resultaten van onderzoek van patiënten met gegeneraliseerde afwezigheidsepilepsie met behulp van MEG, video-EEG, functionele MR-studies. Er werd aangetoond dat het pathologische proces wordt geïnitieerd in de frontale pariëtale cortex met de betrokkenheid van subcorticale regio's en zich verder bilateraal symmetrisch verspreidt. In dit verband wordt voorgesteld een nieuw type epilepsie in de classificatie in te voeren - regionale bilaterale homologe epilepsie (regionale bilaterale homologe epilepsieën). Deze vorm van epilepsie verschilt van frontale epilepsie met convulsies die lijken op afwezigheid door klinische manifestaties.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (GTCS). Tijdens de video EEG-monitoring, een significant aantal observaties gewezen op de asymmetrische aard van tonisch-clonische aanvallen tijdens zowel de tonische en de clonische fase. Gebaseerd op video EEG-monitoring, L. Casaubon et al. (2003) toonde ook aan dat een primaire gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval, evenals een absans, kan worden gegenereerd in de frontale cortex, en de thalamus speelt een speciale rol in de generalisatie van de aanval.

Een ander belangrijk aspect van een verkeerde diagnose is de voorafgaande GTCS-myoclonie en, minder vaak, afwezigheden, die kunnen worden geïnterpreteerd als het focale principe van de GTCS. Fouten in de interpretatie van periorale myoclonie en ooglidmycoklonie, die mogelijk voorafgaan aan GTCS, zijn met name waarschijnlijk. Bij het Dosis-syndroom treden myo-astatische of myo-atonische (myatonische) aanvallen op wanneer, na een gegeneraliseerde myoclonische aanval, een atonische fase ontstaat, waardoor de patiënt valt en in sommige gevallen is het mogelijk om aanvallen met absansa te initiëren. In de westerse literatuur worden dergelijke aanvallen "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop) genoemd. In deze gevallen wordt vaak de verkeerde diagnose gesteld.

In de literatuur wordt vaak melding gemaakt van twee soorten aanvallen die klinisch een focale manifestatie hebben - negatieve en roterende (torsie) aanvallen. Het meest voorkomende verschijnsel is hoofd- en oogaandoening (in deze gevallen wordt vaak een diagnose van frontale epilepsie gemaakt) en in gevallen met rotatie kan een diagnose van frontale of temporale epilepsie worden gesteld. Soortgelijke verschijnselen werden ook gerapporteerd door H. Gastaut (1986), die deze vorm van de ziekte noemt, gediagnosticeerd bij kinderen met piekgolfontladingen bij 3 Hz op het EEG, "veelzijdige epilepsie". Veel patiënten met vergelijkbare verschijnselen hebben ook typische absans en myoclonische aanvallen. Het is gemeld dat de versatieve aanvallen vóór de ontwikkeling van GTCS kunnen worden waargenomen in het debuut van IGE, en in de toekomst blijft de richting van tegenslag of torsie bij veel patiënten stabiel. De resultaten van sommige onderzoeken hebben de afwezigheid aangetoond van het effect van aanvallen met tegenspoed of torsie op de prognose van de ziekte (Aguglia U. et al., 1999).

De literatuur beschrijft het fenomeen van de initiatie van een aanval zoals gegeneraliseerd met een focale terminatie. Williamson R. et al. (2009), rapporteerde over 6 patiënten met aanvallen met een gegeneraliseerd begin en vervolgens getransformeerd in focaal. De aanval begon met absansa of myoclonus, waarna gedragsstoornissen en automatismen konden optreden en daarna symptomen van verlies (bewustzijnsstoornissen) konden optreden. Op het EEG werd gegeneraliseerde activiteit genoteerd met de verdere verschijning van regionale onregelmatigheden. Interictale epileptiforme activiteit droeg een gegeneraliseerd karakter. Tijdens de MR-onderzoeken werden geen pathologische veranderingen gedetecteerd. Bij 4 patiënten werd focale epilepsie initieel vastgesteld. Bij het voorschrijven van anti-epileptische therapie (anti-epileptische therapie die effectief is voor afwezigheden en myoclonie), werden de aanvallen volledig gestopt bij 3 patiënten en bij 3 patiënten nam de frequentie van de aanvallen aanzienlijk af.

Drie gevallen van uiterlijk van visuele aura's direct voor de ontwikkeling van gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen werden beschreven. De resultaten van de studie toonden aan dat met idiopathische gegeneraliseerde epilepsie, het uiterlijk van visuele aura's, gemanifesteerd in de vorm van lichtflitsen, "bliksem" of het gevoel dat bij de patiënt ontstaat, kan verschijnen, alsof hij "de zon ziet". In tegenstelling tot de visuele aura's beschreven in occipitale epilepsie, zijn de visuele aura's in IGE erg kort (Gelisse P. et al., 2008).

Veel onderzoeksgroepen in de afgelopen 20 jaar hebben de detectie van regionale veranderingen in EEG bij 1 / 5-1 / 2 patiënten met IGE gemeld (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 2001;, 1994; Lombroso CT, 1997). Afwijkingen zijn veranderingen in slow-wave, regionale spikes of scherpe golven, onafhankelijk van gegeneraliseerde ontladingen, regionale spikes, spike-wave-complexen, langzame golven vlak voor een gegeneraliseerde ontlading. Wijzigingen kunnen met tussenpozen optreden, er kan een andere lokalisatie van regionale wijzigingen zijn, variërend van record tot record. Primaire gegeneraliseerde activiteit kan focale functies verkrijgen. De amplitudeasymmetrie van gegeneraliseerde ontladingen is ook mogelijk. In C.T. Lombroso (1997) bij 32 (56%) van 58 patiënten met IGE, regionale veranderingen in EEG werden waargenomen en bij het debuut van de ziekte werden veranderingen waargenomen bij slechts 13% van de patiënten. De auteur bracht de hypothese naar voren dat dergelijke patiënten ofwel een onafhankelijke corticale lokale pathologie, ofwel een onafhankelijk centrum van epileptogenesevormen met het verloop van de ziekte kunnen hebben. Leutmezer F. et al. (2002), integendeel, gaf aan dat de aanwezigheid van een corticale anomalie in dergelijke gevallen meer kans maakt op focale epilepsie.

Er zijn meldingen van de mogelijkheid om twee vormen van epilepsie - IGE en focale epilepsie - bij één patiënt te combineren. A. Nicolson (2004) rapporteert dat een vergelijkbaar fenomeen wordt waargenomen bij minder dan 1% van de patiënten met IGE.

A. Zajac et al. (2007) in een MRI-onderzoek van 45 kinderen met primaire gegeneraliseerde epilepsie, werden in 38% van de gevallen focale abnormaliteiten (cysten, ventriculaire asymmetrieën, tekenen van focale demyelinisatie, tumoren, gliosis en atrofische processen) gedetecteerd. De auteurs bevelen een grondiger onderzoek aan naar de focale component van aanvallen bij patiënten van deze categorie.

Internationale aanbevelingen voor anti-epileptische therapie bij patiënten met IGE.

Bij het starten van monotherapie worden valproïnezuurpreparaten voorgeschreven (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Hoge werkzaamheid van valproïnezuur is aangetoond met betrekking tot afwezigheden en myocloni, in mindere mate (slechts 70% van de gevallen) met gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen en ooglidmyclonie, evenals voor het stoppen van subklinische epileptische ontladingen, fotosensitiviteitsverschijnselen en catamenaliteit. Bij gebruik van valproïnezuur kunnen endocrinologische, cosmetische en andere bijwerkingen optreden, vooral bij vrouwen. Ook kan levetiracetam (vooral bij de behandeling van IGE met myoclonus) en topiramaat worden gebruikt bij de eerste behandeling met IGE. Gebaseerd op de gegeneraliseerde resultaten van gerandomiseerde klinische onderzoeken, stelt Panayiotopoulos P. (2005) voor om levetiracetam als het voorkeursgeneesmiddel te beschouwen bij de behandeling van UME en bepaalde vormen van IGE, evenals IGE met myoclonus die niet in de classificatie is opgenomen. Lamotrigine kan worden voorgeschreven, maar met de nodige voorzichtigheid, omdat dit medicijn een promioklonische activiteit kan hebben. In sommige gevallen kunnen barbituraten en benzodiazepines (clonazepam) effectief zijn.

Met de ineffectiviteit van monotherapie wordt aanbevolen om over te gaan tot de aanstelling van rationale combinaties: valproaat + levetiracetam of lamotrigine of clonazepam, levetiracetam + lamotrigine, lamotrigine + clonazepam, met de absans - combinatie met ethosuximide. Verboden of niet effectief: carbamazepine, oxcarbazepine, fenytoïne, gabapentine, pregabaline, tiagabine en vigabatrine.

Kenmerken van de stroom van IGE

De ontwikkeling van IGE kan op verschillende manieren verlopen: de vorming van remissie (met daaropvolgende genezing of mogelijke herhaling van de ziekte), gecontroleerde loop met een afname van de frequentie van aanvallen, de vorming van weerstand en evolutie. De evolutie van epilepsie bij kinderen en adolescenten wordt in de regel waargenomen binnen dezelfde nucleaire groep met idiopathische gegeneraliseerde vormen van epilepsie. Modificatie van het ziektebeeld van de ziekte, inclusief de transformatie van aanvallen, is in deze gevallen leeftijdsafhankelijk van aard en is een genetisch bepaald fenomeen onder invloed van de pleiotrope werking van het epilepsegen (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Met andere woorden: "de overgang van de ene vorm van epilepsie naar de andere" is genetisch bepaald en vertegenwoordigt, uiteraard, een soort van een enkel continuüm.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën hebben vaak focale klinische en elektro-encefalografische kenmerken, die de diagnose kunnen compliceren en grondiger differentiële diagnose vereisen met focale IGE's en de eliminatie van het fenomeen van secundaire bilaterale synchronisatie bij de aanval. Bovendien kan ictale gegeneraliseerde epileptiforme activiteit bij patiënten met IGE focale kenmerken verkrijgen, die een klinische elektro-encefalografische correlatie heeft. In andere publicaties zal dit probleem in detail worden behandeld. Verwacht wordt dat het de definities - "focaal" en "gegeneraliseerd" - in de concept nieuwe classificatie en terminologie van epilepsie zal verduidelijken.