Kenmerken van de ontwikkeling van de agenese van het transparante septum van de hersenen in de foetus en de gevolgen voor het kind

Een transparant tussenschot bestaat uit twee dunne platen die zich bevinden tussen het voorste deel en het corpus callosum. De afwezigheid van een holte van een transparant tussenschot wordt agenesis genoemd.

Oorzaken van pathologie

Transparante vorming van het cerebrale septum - zeldzame en abnormale ziekten van het centrale zenuwstelsel

Elke huls van de hersenen vervult een specifieke functie. Het transparante septum is een medulla en bestaat uit twee platen.

Agenesis is een van de componenten van de meerderheid van aangeboren hersenafwijkingen. De afwezigheid van een septum is te wijten aan een abnormale formatie of hypoplasie van het corpus callosum.

Agenesis van de holte van het transparante septum wordt anomalieën van het centrale zenuwstelsel genoemd en is vrij zeldzaam. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de holte van het transparante tussenschot. Deze anomalie is niet voldoende bestudeerd. Het defect ontwikkelt zich al in de tweede week na de conceptie.

Predisponerende factoren voor de ontwikkeling van agenesis:

• erfelijkheid
• mutaties
• Intra-uteriene infecties
• Onvoldoende toevoer van voedingsstoffen naar de foetus

Ook de ontwikkeling van de pathologie wordt beïnvloed door giftige stoffen en medicijnen die de vrouw tijdens de zwangerschap heeft ingenomen. Het gebruik van geneesmiddelen als Trimetadione, Fenytoïne, Isotretinoïne en enkele andere kan bijdragen aan aangeboren afwijkingen van de hersenen. Deze geneesmiddelen, gebruikt in het eerste trimester van de zwangerschap, hebben invloed op de vorming van de hersenen en kunnen leiden tot ontwikkelingsstoornissen.

Als de aanstaande moeder alcohol gebruikte, ontwikkelde het kind een fataal alcoholsyndroom. Het maakt ook vatbaar voor aangeboren pathologie. Maternale infecties of letsels van 12 tot 22 weken zwangerschap kunnen leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van het foetale brein.

Meestal is deze pathologie overgeërfd of treedt op tijdens spontane mutaties.

Agenesis van een transparant septum vindt niet geïsoleerd plaats. Doorgaans maakt pathologie deel uit van verschillende cerebrale abnormaliteiten: agenese van het corpus callosum, porencefalie, hydranencefalie, septo-optische dysplasie, holoprosencefalie, enz.

Klinische manifestaties

Tekenen van pathologie verschijnen in de eerste jaren van het leven van de baby

Symptomen in ernstige vorm worden tijdens de eerste twee levensjaren in de kindertijd waargenomen. Bij de geboorte zien kinderen met Agenese er gezond uit en ontwikkelen ze zich normaal tot drie maanden. In dit stadium van ontwikkeling verschijnen de eerste tekenen van pathologie.

De volgende symptomen worden waargenomen tijdens agenesis:

• Verschijning van porecefalie
• Mikroentsefaliya
• Onvoldoende gyrusvorming
• Aicardi-syndroom
• Atrofie van de visuele en auditieve zenuwen

Ook op de achtergrond van de pathologie kunnen vroege puberteit, toevallen en toevallen worden waargenomen. Pathologie kan zich op verschillende manieren manifesteren. Met gedeeltelijke agenesis, kunnen deze tekens niet worden waargenomen in een kind en hebben geen invloed op de ontwikkeling, maar het zal noodzakelijk zijn om regelmatig te worden geobserveerd door een neuroloog. Soms kan agenese verscheidene jaren zonder klinische manifestaties voorkomen.

diagnostiek

Pathologie bij een kind kan zelfs tijdens de zwangerschap worden vastgesteld

Pathologie wordt gediagnosticeerd in 2-3 trimester van de zwangerschap. In de prenatale periode is het vrij moeilijk om hersenafwijkingen te detecteren, omdat de foetus zo'n positie kan innemen dat hij geen goed zicht op alle hersenstructuren geeft. U kunt de anomalie op echografie bepalen vanaf de 18e week van de zwangerschap, niet eerder. Na de geboorte worden encefalografie, echografie, CT, MRI voorgeschreven om de diagnose te bevestigen.

Het is mogelijk om de structuren van de schedelholte bij kinderen vanaf de geboorte te onderzoeken met mogelijke agenesis met behulp van neurosonografie. De procedure wordt uitgevoerd door een open veer. Dankzij neurosonografie kun je hersenstructuren verkennen. Met behulp van echografie kan pathologie in de hersenen worden gedetecteerd, zelfs als dit niet gepaard gaat met symptomen. Dankzij computertomografie is het mogelijk om de toestand in detail te beoordelen en mogelijke afwijkingen in de hersenen te identificeren, alsook om mogelijke structuren te identificeren.

Als een transparant septum en corpus callosum wordt vermoed, wordt MRI uitgevoerd.

Deze methode complementeert neurosonografie en onthult de afwezigheid van een septum, een verandering in de structuur van de ventrikels van de hersenen. Magnetische resonantie beeldvorming helpt bij het bepalen van de aard van de laesie, de afwezigheid van een transparant septum en andere pathologieën die niet door echografie kunnen worden bepaald. Als de agenesis gedeeltelijk is, is het nog moeilijker om de pathologie te identificeren.

Behandeling en prognose

Er zijn geen specifieke behandelmethoden voor de correctie van de genese van het corpus callosum en tegen de achtergrond ervan de afwezigheid van een transparant septum. De belangrijkste behandeling is de eliminatie van ernstige symptomen, die zich tijdens de agenese in het kind manifesteren, of om hun manifestaties te verminderen. Anti-epileptica, benzodiazepines en corticosteroïde hormonen worden voorgeschreven op basis van medicijnen. Zelfs een conservatieve behandeling kan echter geen positieve resultaten opleveren.

Van de corticosteroïde hormonen worden prednisolon en dexamethason overwegend gebruikt. Patiënten met aangeboren afwijkingen worden Phenobarbital voorgeschreven. Deze remedie verwijst naar anticonvulsiva. Benzodiazepines zijn psychoactieve stoffen die werken op het centrale zenuwstelsel en een kalmerend, hypnotiserend, anxiolytisch effect hebben.

Handige video - echografie van de hersenen bij een pasgeborene.

De twee voorste hersenventrikelen worden gescheiden door een transparant septum. Met zijn hulp is het corpus callosum bevestigd aan de calvaria. Bij afwezigheid van een septum ligt de zuil aan de onderkant van het voorste ventrikel. Het is groter in omvang dan de twee voorste ventrikels gecombineerd.

De gevolgen van septumagenesis zijn geassocieerd met neurologische aandoeningen, mentale retardatie en onvermogen om te leren.

Bij sommige patiënten met septale agenesis werd geen predispositie voor psychische stoornissen en neurologische stoornissen waargenomen.

Als de anomalie zich onafhankelijk ontwikkelt en niet gepaard gaat met andere pathologieën, is de prognose in de meeste gevallen gunstig. Kinderen met deze pathologie ontwikkelen zich bijna normaal of hebben problemen met de neurologische ontwikkeling. In het geval van de ontwikkeling van verschillende hersenafwijkingen is de prognose echter slecht.

Ru: Wat is de agenesis van een transparant septum

Syndromische vormen van septo-optische dysplasie. Naast het bovenstaande kan de ziekte zich manifesteren met het Aicardi-syndroom. Deze pathologie heeft twee klinische syndromen.

Deze pathologie ontwikkelt zich in één geval uit tweeduizend opvattingen en kan worden veroorzaakt door erfelijkheid of spontane onverklaarde genmutaties. Ongeveer 80% van de kinderen heeft geen beperkingen in hun ontwikkeling, of er worden lichte neurologische problemen waargenomen. In gevallen waarin de overtreding niet gepaard gaat met het ontstaan ​​van andere pathologieën bij het ontwikkelen van gunstige prognoses.

Deze pathologie kan storingen in het musculoskeletale systeem veroorzaken en scoliose veroorzaken, daarom schrijven deskundigen fysiotherapie en fysiotherapie voor.

De behandeling is gericht op het minimaliseren van de manifestaties van de ziekte.

Deze genetische ziekte is uiterst zeldzaam en wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de hersenen en gezichtsorganen.

In dergelijke gevallen lijden patiënten aan ernstige convulsieve aanvallen en lopen zij ook achter op het gebied van geestelijke ontwikkeling.

Patiënten in deze groep hadden de neiging om een ​​toestand te manifesteren in de vorm van aanvallen en / of oculaire symptomatologie.

Ze hadden de normale grootte van de ventrikels van de hersenen, de rest van het transparante septum en normaal lijkende visuele straling (Graciole-bundel). Hieruit kunnen we concluderen dat er geen effectieve maatregelen zijn om het ontstaan ​​van het corpus callosum te voorkomen. Het corpus callosum is plat en breed. Het corpus callosum is de plexus van de hersenzenuwen die de rechter- en linkerhersenhelft met elkaar verbindt. Glazen met lenzen van speciaal polycarbonaat optisch plastic beschermen de ogen van patiënten en worden voorgeschreven voor permanente slijtage.

Een oogarts had vandaag een kleine dysplasie gevonden, maar ze zeggen dat het kan zijn van prematuren en hypoxie. Ectopia van de posterieure hypofyse (posterieure hypofyse-ectopie - PPE) is een ectopie van een groep cellen waarvan de functie even normaal is als die van de posterieure hypofyse. Meer dan 93% van de patiënten met oogzenuw hypoplasie beschreven groeihormoondeficiëntie (6,9,13,30).

Hoeveel dagen worden er aan patiënten toegewezen?

Tot 1 jaar waren afwijkingen niet merkbaar. Doctor in de hoogste kwalificatiecategorie. In dit geval zijn alle maatregelen gericht op het onderzoek, maar hebben ze geen invloed op de oorzaak. Tegenwoordig hebben artsen in elk afzonderlijk geval onvoldoende kennis over de oorzaken van het voorkomen ervan, maar alleen factoren die als aanzet kunnen dienen voor de ontwikkeling van deze pathologie zijn geïdentificeerd. In onze tijd wordt genese zorgvuldig bestudeerd, maar het was niet mogelijk om tastbare resultaten te bereiken.

We hebben een meisje, hoewel voorbarig, maar het lijkt zich goed te ontwikkelen. Natuurlijk was zo'n diagnose alarmerend en ontmoedigend, omdat ze al een moedertaal is, en ze wil het zo dat er geen onherstelbaar is. Heel erg bedankt voor de antwoorden!

Transparante septumgenese

De afwezigheid (agenesis) van een transparant septum kan plaatsvinden in isolatie of in combinatie met andere pathologische aandoeningen.

epidemiologie

Een transparante scheidingswand is gedeeltelijk of volledig afwezig in 2-3 gevallen per 100.000 mensen in de algemene populatie.

pathologie

Het ontbreken van een transparant septum kan te wijten zijn aan een verstoorde neuroembryonale ontwikkeling of aan secundaire ontwikkeling bij andere pathologische ziekten.

De holte van het transparante tussenschot wordt altijd gevisualiseerd van week 17 tot week 37 met een biparietale diameter van 44 tot 88 mm. Als er tijdens de beeldvorming geen holte is, moet de diagnostische zoekopdracht worden voortgezet; de afwezigheid van een holte van een transparant septum volgens de resultaten van een echografisch onderzoek gedurende maximaal 18 weken en na 37 wordt beschouwd als de norm.

redenen

Verstoring van neuroembryonale ontwikkeling

• geïsoleerd
• agenesis van het corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndroom
• septo-optische dysplasie

verwierf

• aangeboren hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostiek

Transparant septum wordt niet gevisualiseerd, directe verbinding van de voorhoorns van de laterale ventrikels. Bovendien kan er zijn:

• frontale hoorns in de vorm van een vierkant;
• abnormaal lage boog;

Transparante septumgenese

we hebben zo'n diagnose. totdat het uitbreekt

Hallo, we hebben een echo in 1,5 week, we hebben een transparante verdeling over het ontstaan ​​vastgesteld en op basis hiervan heeft de uzist-arts de holoprosciopathie van de lobaire vorm gediagnosticeerd. Niettemin ontwikkelde het kind zich normaal, maar was een beetje achter, omdat hij te vroeg was. Desalniettemin was ik geschokt door de diagnose en was mijn melk verdwenen, want ik was erg ongerust. Een echoscopie-arts heeft niet het recht dergelijke diagnoses te stellen, zoals de Uzist-arts van Nizhny Novgorod (een geweldige arts en persoon) uitlegde en me gerust stelde op echografie, het zijn niet altijd zichtbare scheidingswanden of iets anders dat ik niet goed begrijp. In 3 maanden hebben we een CT en de diagnose is niet bevestigd, maar het kind werd achtergelaten zonder melk, zodat totdat u een CT doen of MRI moet zich geen zorgen als ik.

Goede dag! Heeft u ventriculomegalie van de foetus (vergroting van de ventrikels van de hersenen) gekregen?

Mijn zoon heeft zo'n diagnose. Hij werd zelfs tijdens de zwangerschap op 2 echografie gezet. Toen ik erachter kwam, huilde ik om explosieven. Na de geboorte is de diagnose herhaaldelijk bevestigd. Tot 1 jaar waren afwijkingen niet merkbaar. Nu hebben we er al 3. Natuurlijk zijn er problemen - hij spreekt slecht, één oog maait vanaf zijn geboorte, zeer wispelturige, slecht begrepen spraak die tot hem is gericht. Het kan je dus kosten, maar je moet ook geen illusies opbouwen - hersenontwikkelingsgebreken gaan gewoon niet weg. Zoals de artsen zeggen, vanwege de afwezigheid van een septum, gaan de impulsen tussen de rechter en linker hemisferen slecht - van dit en problemen in training, overweging. We worden geobserveerd door een neuroloog, maar eerlijk gezegd, ik wil het kind niet vullen met eindeloze medicijnen, laat het zijn zoals het is. We houden van hem en zo.

Goede dag! Heb je ventriculomegalie gehad?

Soorten schade aan het transparante hersenschot

Het menselijk brein bevat veel interessante en onontdekte componenten, waarvan er een een transparant septum van de hersenen is. Het bevat twee vrij dunne hersenweefselplaten, die een spleetachtige ruimte vormen, en scheidt het voorste deel van de hersenen van de structuren van het corpus callosum. Normaal gesproken heeft de holte van de transparante scheidingswand de vorm van een vierkant en bevat het drank. Overweeg de soorten pathologie van dit onderwijs, de tactiek van de patiënt met verschillende ziekten.

De diagnostische waarde van de hersenstructuur

Transparante septum van de hersenen in de foetus is een van de criteria voor het beoordelen van de bladwijzers en de mate van ontwikkeling van de hersenen bij een ongeboren baby. Toekomstige moeders ondergaan regelmatig echo-onderzoek om mogelijke ontwikkelingsstoornissen van het kind te identificeren.

Wanneer ze op de monitor van het hoofd worden bekeken, bestuderen ze de aanwezigheid van een partitie, de grootte van de opening tussen de vellen, de overeenstemming van de dimensies met de zwangerschapsduur. In de tweede helft van de zwangerschap zijn de afmetingen 1,8-9,4 mm. Als u vermoedt dat er een pathologiestudie is uitgevoerd in de dynamiek. Na de bevalling wordt het aanbevolen om neurosonografie uit te voeren door een veer om de diagnose van een defect in het septum van de hersenen bij pasgeborenen te bevestigen of te ontkennen.

Kenmerken van het cyste transparante septum

Transparante septumcyste behoort tot een van de meest voorkomende ziekten. Het wordt gevormd in strijd met de vrije circulatie en ophoping van alcohol in het gebied van het septum. De kenmerken van deze pathologie zijn:

• meestal asymptomatisch;
• de aanwezigheid van cysten bij ongeveer de helft van de voldragen baby's en bijna alle kinderen die van tevoren zijn geboren;
• in de meeste gevallen wordt het onafhankelijk geliquideerd, zonder therapie te eisen.

Pathologie kan aangeboren zijn en optreden als gevolg van foetale ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen, infecties. De verworven ziekte wordt veroorzaakt door hoofdletsel, hersenschudding, ontstekings- en infectieuze laesies van hersenweefsel, bloedingen in hersenstructuren.

Een aangeboren cyste in de vorm van een vergrote holte van het transparante septum van de hersenen bij zuigelingen heeft geen klinische symptomen. Als de pathologie is ontstaan ​​na een ontsteking of letsel, kan de cyste groeien en symptomen veroorzaken:

• hoofdpijn van de gebogen aard, die optreedt wanneer de hersenstructuren worden geperst;
• overtreding van de functies van de visuele en auditieve analysatoren - de patiënt klaagt over verminderde zichtkwaliteit en slecht gehoor;
• misschien een gevoel van geluid in het hoofd.

Bij toename van de grootte van een cyste komen andere manifestaties samen die afhankelijk zijn van een plaats van het pathologische centrum.

Behandeling van een cyste van een transparant septum van de hersenen omvat medicatie, chirurgische benaderingen. Van de medicijnen voorgeschreven diuretica, geneesmiddelen die de resorptie van hematomen, littekens en verklevingen helpen. Hun taak is om de "blokken" die een cyste vormen te elimineren, om de omvang ervan te verkleinen.

Ook gebruikte medicijnen om de cerebrale circulatie en de activiteit van het centrale zenuwstelsel te verbeteren. Als conservatieve methoden niet effectief zijn, gebruik dan een chirurgische behandeling - snij endoscopisch door de verklevingen en de capsule en elimineer de cyste. De gevaarlijke gevolgen van de ziekte omvatten de neiging tot vorming van secundaire verklevingen, hydrocephalus, beroerte.

Gebrek of onderontwikkeling van het cerebrale septum

Er is een ander type ziekte, de agenesia van het transparante septum van de hersenen, die bestaat in de afwezigheid van ruimte (holte) tussen de vellen van het septum. Een dergelijke structurele hersenaandoening doet zich voor als een van de vertegenwoordigers van een ernstige aangeboren hersenafwijking. De oorzaken kunnen zijn:

• erfelijke factor, verschillende mutaties;
• maternale infecties, het nemen van bepaalde medicijnen (fenytoïne, trimetadion en anderen) in de eerste weken na de bevruchting;
• in mindere mate, de impact van ondervoeding, alcoholmisbruik.

Pathologie manifesteert zich in een kind dat ouder is dan 3 maanden, tot deze leeftijd heeft hij geen overtredingen. De basissymptomen van de ziekte zijn:

• de vorming van microcefalie;
• parencefalie - de vorming van gaatjes, cysten gevuld met sterke drank;
• atrofie (vernietiging) van de auditieve, optische zenuwen;
• problemen met het vormen van de windingen.

Voor zieke kinderen zijn vroege puberteit en het optreden van pathologische aanvallen van het type epilepsie ook kenmerkend.

Het is belangrijk! In het geval van partiële agenese is de prognose tamelijk gunstig, de jongens groeien en worden gevormd onder de controle van een neuropatholoog.

De therapie wordt hoofdzakelijk symptomatisch toegepast om het welzijn te verbeteren en epileptische aanvallen en convulsies te elimineren, het kind te kalmeren, spanning te verlichten. Met de ontwikkeling van een tekort aan alleen een transparant septum, hebben kinderen kansen op een volledig leven, als er meerdere hersenafwijkingen aanwezig zijn, is de prognose ongunstig.

Transparante septumgenese

epidemiologie

pathologie

De holte van het transparante septum moet worden gevisualiseerd op echografie van 17 tot 37 weken en heeft een biparietale diameter van 44 tot 88 mm. Als de caviteit niet wordt gedetecteerd tijdens de beeldvorming, moet de diagnostische zoekopdracht worden voortgezet. Volgens de resultaten van echografie wordt de standaard gezien als de afwezigheid van een holte van een transparant septum tot 18 weken en na 37 weken.

etiologie

• geïsoleerd
• agenesis van het corpus callosum
• goloprozentsefaliya
  • middelste hemisferisch syndroom
  • alobarny
  • zeven bar
  • kwab
• Avid syndroom
• septo-optische dysplasie

verworven:

• aangeboren hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

Transparante septumgenese

Heeft iemand zo'n CDF tegengekomen?

Ze hebben me niet van streek gemaakt, ze hebben mijn hele houding ten opzichte van positief en optimisme verloochend. Agenesis van het corpus callosum, MR tekenen van schizencefalie.

Ze was opgewekt, maar ging hysterisch tekeer. In volgorde: ik kwam daar, het betekent. als gevolg daarvan nam in het kantoor de eerste zwanger. dus je zou veilig een man kunnen nemen. Maar ze zeiden aan de telefoon - nee, omdat de ontvangst van twee van hen meteen wordt voortgezet. Ik vroeg de ultrasone apparaten om me de baby te laten zien en de vloer te vertellen hoe naar de rest te kijken.

Diagnose: interne hydrocephalus, hersenverlamming, spastische diplegie, symptomatische epilepsie, remissie. Reflexologie Clinic "Meridian", regio Krasnodar, het bedrag van de vergoeding 31.000 rub.OSTALOS verzameld: 26.800 rubleySemen te vroeg werd geboren op 32 weken, met een gewicht van 1800 en de groei 41sm.Seychas hij is een kind met een handicap van zijn diagnose van "hersenverlamming, organische CNS ziekte, aangeboren afwijkingen van de hersenen : lobaire goloprozentsefaliya (agenese van het corpus callosum, holte van het transparante septum), focale epilepsie met complexe partiële aanvallen, vertraagde preverbale ontwikkeling. Hij zit slecht (valt op zijn kant), ga niet, niet stoit.Rebenok eet alleen een mengsel, zoals de slikreflex niet polnostyu.Poluchen rekening wordt ontwikkeld.

Zwangere vrouwen en moeders met baby's die deze diagnose hebben. De 3e echoscopische onderzoeken werden uitgevoerd - CDF van het centrale zenuwstelsel: agenese van de holte van het transparante septum met gedeeltelijke agenese van het corpus callosum. Wat zeggen de artsen tegen u? en wie heeft kinderen met een dergelijke diagnose, hoe gaat het? Zijn er sterke afwijkingen? tweede dag hysterisch en in tranen. Artsen zeggen niets, ze zeiden dat een significante afwijking al dan niet significant zou zijn.

Andere reductievervormingen van de hersenen

Kop ICD-10: Q04.3

De inhoud

Definitie en algemene informatie [bewerken]

Transparante septumgenese

Zeldzame anomalie, ontmoet 2-3 gevallen per 10.000 inwoners.

Etiologie en pathogenese [bewerken]

De redenen voor het ontbreken van transparante scheidingswanden

• Combinatie met andere misvormingen van de hersenen, meestal met het ontstaan ​​van het corpus callosum.

• Combinatie met anomalie van de optische traktaten (septo-optische dysplasie).

• Ernstige hydrocephalus bij schade aan het transparante septum (stenose van het aquaduct, AK II anomalie).

• Ischemisch-hypoxische hersenschade.

Klinische manifestaties [bewerken]

Andere reductie Brain Deformations: Diagnosis [bewerken]

Op secties in het coronale vlak is de transparante partitie niet zichtbaar, waardoor de ventrikels met elkaar communiceren, de bogen zich onder normaal bevinden, het dak van de laterale ventrikels een horizontale positie heeft. Op axiale secties is er geen voorste holheid tussen de frontale hoorns van de laterale ventrikels. Op de mediane sagittale afbeelding is de lage locatie van de bogen het duidelijkst zichtbaar.

Wanneer CT geen transparant tussenschot definieert, communiceren de ventrikels ter hoogte van de voorhoorns met elkaar.

Om de agenese van een transparant septum in de pre- en postnatale periode te diagnosticeren, is het noodzakelijk coronale secties te gebruiken. De frontale hoorns van de laterale ventrikels zijn vierkant of trapezoïdaal van vorm, communiceren met elkaar. Vaults bevinden zich onder normaal.

Transparante septumgenese is even goed gedefinieerd tijdens prenatale echografie en MRI. Het voordeel van prenatale MRI is een nauwkeuriger bepaling van de positie van de bogen, waarvoor secties in het sagittale vlak worden gebruikt.

Differentiële diagnose [bewerken]

De geïsoleerde agenesia van een transparante partitie moet worden gedifferentieerd met septo-optische dysplasie. Bij septo-optische dysplasie wordt de afwezigheid van een transparant septum gecombineerd met hypoplasie van de optische tractus.

In geval van detectie van transparante septum agenesia, is het noodzakelijk om de aanwezigheid van andere gecombineerde hersenabnormaliteiten uit te sluiten / te bevestigen.

Andere reductie in hersenkraker: behandeling [bewerken]

Preventie [bewerken]

Anders [bewerken]

Definitie en algemene informatie

Het syndroom van Joubert wordt gekenmerkt door aangeboren misvormingen van de hersenstam en hypoplasie van de cerebellaire worm, wat leidt tot abnormale ademhaling, nystagmus, hypotensie, ataxie en vertraagde motorische ontwikkeling.

De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 / 100.000 pasgeborenen. Overerving is atomisch recessief.

Etiologie en pathogenese

Het syndroom is genetisch heterogeen. Zeven genen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) en CC2D2A (4p15) en twee loci: 9q34 (JBTS1) en 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) zijn vandaag in verband gebracht met deze ziekte.

In de neonatale periode manifesteert de ziekte zich vaak door onregelmatige ademhaling (episodes van tachypnoe en / of apneu) en nystagmus. In de kindertijd kan hypotensie ontstaan, later verschijnen er symptomen van cerebellaire ataxie (onthutsend looppatroon en onbalans). Vertraging in het verwerven van motorische vaardigheden is een veel voorkomende manifestatie van het joubert-syndroom. Cognitieve vermogens variëren van ernstige intellectuele tekortkomingen tot aanhoudende intelligentie. Neuroophalmologisch onderzoek kan duiden op de aanwezigheid van oculomotorische apraxie. In sommige gevallen treden convulsieve aanvallen op. Zorgvuldig onderzoek van het gezicht vertoont een opvallende verschijning: een groot hoofd, een prominent voorhoofd, hoge afgeronde wenkbrauwen, vectonische plooien, ptosis (soms), de neus is omhoog gebracht en heeft prominente neusvleugels, een open mond (die in een vroeg stadium meestal ovaal van vorm is later krijgt het een "ruitvormig" uiterlijk en wordt uiteindelijk driehoekig van vorm met de hoeken naar beneden, uitsteken van de tong en ritmische bewegingen van de tong worden waargenomen, soms laagliggende en gebogen oren. Andere symptomen die soms aanwezig zijn in het syndroom van Joubert zijn retinale dystrofie, nephronophthiasis en polydactyly.

De diagnose is gebaseerd op de ontdekking van de belangrijkste klinische symptomen: hypotensie, ataxie, vertraging van ontwikkeling en oculomotorische apraxie, die gaat vergezeld van de aanwezigheid van neuroradiologische kenmerkende symptoom - inloggen "mol" in magnetische resonantiebeeldvorming, dat een gevolg is van hypoplasie van de cerebellaire vermis en gebreken vorming van midden- en achterdelen van de hersenen.

Prenatale diagnose is mogelijk met behulp van moleculaire analyse en echografie en MRTplod). Prenatale diagnose is geïndiceerd voor families waarin beide ziekteverwekkende mutaties eerder zijn geïdentificeerd.

Genetische counseling is een belangrijk klinisch hulpmiddel om nieuwe gevallen te voorkomen, vooral voor paren met een eerste kinderziekte. Het risico van een ziek kind in de toekomst is 25%.

Differentiële diagnose omvat aandoeningen geassocieerd met het syndroom van Joubert, afwijkingen aan de cerebellaire unsigned "mol" (Dandy-Walker malformatie), X-gebonden hypoplasia cerebellaire ataxie met oculomotor apraxie type 1 en 2, aangeboren glycosylatiedefecten, 3C syndroom, mostomozzhechkovogo hypoplasie / atrofie, roto-face-finger syndroom type II en III, en Meckel-Gruber-syndroom.

De behandeling is symptomatisch. Opleidingen, fysieke, beroeps- en logopedie-programma's kunnen hypotensie verminderen en de vertraging in het bereiken van motorische vaardigheden verminderen.

De prognose is gunstig voor milde vormen van de ziekte. Behandeling van patiënten met ernstigere vormen moet worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum.

Hypoplasie en agenesis van het cerebellum

Definitie en algemene informatie

Cerebellaire hypoplasie wordt beschreven in de context van verschillende ziekten: chromosomale abnormaliteiten, intra-uteriene blootstelling aan toxinen en infectieuze agentia, metabole stoornissen en een breed scala van zeldzame genetische en neurologische ziekten. Cerebellaire hypoplasie kan het gebied van de worm en / of de hersenhelften van de hersenen beïnvloeden en varieert van gedeeltelijke tot volledige onderontwikkeling. Cerebellaire hypoplasie kan worden beperkt tot het gebied van het cerebellum (hypoplasie granulaire Norman celtype misvorming Dundee-Walker) of beïnvloeden andere CZS structuren: midbrain (syndromen "mol"), pons en medulla (brug cerebellaire hypoplasie), cerebrale cortex hersenen (lysencefalie en cerebellaire hypoplasie). Het onderscheid tussen hypoplasie en cerebellaire atrofie is niet altijd duidelijk, omdat secundaire atrofie gepaard kan gaan met cerebellaire hypoplasie. Syndromen met hypoplasie van het cerebellum en misvormingen van de nieren, ogen, lever of hart worden ook beschreven: Gillespie, Ritscher-Chinzel, Roto-Face-Finger-syndroom type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie en pathogenese

Overerving kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gelinkt zijn. Genmutaties werden in lissencefalie en cerebellaire hypoplasie (reelin) MOST-cerebellaire hypoplasie (PMM2), X-gebonden cerebellaire hypoplasie (OPHN1, DCK1) en verschillende loci werden toegepast om een ​​plan genoom autosomaal recessieve ataxie. Transcriptie-factor-mutaties van de pancreas (PTF1A) werden geïdentificeerd in een familie met genese van pancreas en cerebellaire cellen. Heterozygoot genverlies ZIC1 en ZIC 4 zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de misvorming van Dundee-Walker.

De meest voorkomende klinische manifestaties van cerebellaire hypoplasie zijn: vertraagde spraakontwikkeling, hypotensie, ataxie en abnormale oogbewegingen.

De diagnose moet worden bevestigd door visualisatie van het cerebellum en de hersenen en klinische observatie op de lange termijn.

Behandeling en prognose

Mentale status is een belangrijk element van de voorspelling. In de meeste gevallen bestaat er geen specifieke behandeling.

Definitie en algemene informatie

Walker-Warburgsyndroom is een zeldzame vorm van aangeboren spierdystrofie, vergezeld van abnormale ontwikkeling van hersenen en ogen.

De prevalentie van het Walker-Warburg-syndroom wordt geschat op 1/60 500 personen. Overerving is autosomaal recessief.

Etiologie en pathogenese

Het syndroom van Walker-Warburg wordt veroorzaakt door abnormale O-glycosylatie van alfadistroglycaan, wat, naast de ontwikkeling van hersenabnormaliteiten, leidt tot aangeboren spierdystrofie. Walker-Warburgsyndroom is het meest ernstige fenotype van de zogenaamde dystroglycanopathie. Verschillende genen zijn betrokken bij de etiologie van het Walker-Warburg-syndroom. De meeste mutaties werden gevonden in de O-mannosyltransferase 1- en 2-eiwitgenen (POMT1 en POMT). Andere genen voor de glycosyleringsroute van alfa-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP en POMGNT1) onthulden mutaties in gevallen van het Walker-Warburg-syndroom. Een mutatie in het COL4A1-gen die niet direct gerelateerd is aan de post-translationele modificatie van distroglycan is ook geïdentificeerd bij patiënten met het Walker-Warburg-syndroom.

Patiënten manifesteren bij de geboorte met ernstige gegeneraliseerde hypotensie, spierzwakte, gebrek aan of zeer lage psychomotorische ontwikkeling, toevallen en oogbetrokkenheid. MRI van de hersenen onthult lissentsefaliya op het type "geplaveide plaveisel" (type 2), hydrocephalus, ernstige hypoplasie van de hersenstam en het cerebellum (misvorming van Dandy-Walker is mogelijk). Er zijn ook anomalieën van witte stof.

Laboratoriumstudies onthullen gewoonlijk verhoogde creatinekinase, myopathische / dystrofische spierpathologie met gewijzigde alfa-dystroglycaanexpressie. Antenatale diagnose is mogelijk in families met bekende mutaties.

De differentiële diagnose van het Walker-Warburg-syndroom omvat andere typen aangeboren spierdystrofieën en myopathieën.

Er is geen speciale behandeling voor het Walker-Warburg-syndroom. Behandeling is alleen ondersteunend.

Walker-Warburgsyndroom is de meest ernstige vorm van aangeboren spierdystrofie, de meeste kinderen sterven voor ze de leeftijd van drie jaar hebben bereikt.

Definitie en algemene informatie

Miller-Dicker-syndroom is een syndroom van deletie van chromosoom 17p13.3, gekenmerkt door de aanwezigheid van klassieke type 1 Lissentfaliya en kenmerkende kenmerken van gelaatstrekken. Aanvullende congenitale misvormingen kunnen ook deel uitmaken van de aandoening.

Miller-Dicker-syndroom is een zeldzame ziekte, de prevalentie wordt geschat op het niveau van 1 geval per 100.000 pasgeborenen, hoewel deze in werkelijkheid hoger kan zijn.

Etiologie en pathogenese

Zichtbare en submicroscopische deleties van 17p13.3, inclusief het LIS1-gen, zijn te vinden bij bijna 100% van de patiënten.

Patiënten vertonen ernstige ontwikkelingsachterstand, hebben in de regel last van epilepsie en ondergewicht. Er is lissencefalie, ofwel gegeneraliseerde agirias of frontale agirias of pachigirieën.

De behandeling is alleen symptomatisch. Gebruik een neussonde of een gastrostomiesonde om de ontwikkeling van voedingsinsufficiëntie en aspiratiepneumonie te voorkomen. Therapie voor aanvallen van epilepsie is belangrijk bij het behandelen van dergelijke patiënten.

Neuron-migratiestoornissen

Neuron-migratiestoornissen vertegenwoordigen een hele groep van aangeboren genetische defecten veroorzaakt door abnormale migratie van neuronen in de zich ontwikkelende hersenen en het zenuwstelsel.

Structurele afwijkingen in strijd met de migratie van neuronen omvatten shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencefalie, Aghir, macro- en mikrogiriyu, polymicrogyrie, pachygyria neuronale heterotopie, corpus callosum agenesie en craniale zenuwen.

Mutaties van veel genen zijn betrokken bij de ontwikkeling van pathologie, het DCX-gen in klassieke lissencefalie, TUBA1A bij microlissencefalie met de corpus callosum-agenese, RELN en VLDLR bij lissencefalie met hypofyse van de kleine hersenen. Mutaties in het ARX-gen veroorzaken een verscheidenheid aan fenotypen, variërend van hydroencephalus of lissencephaly tot vroeg optredende epileptische encefalopathie, waaronder het Okhtahara-syndroom en infantiele spasmen of mentale invaliditeit zonder enige misvormingen van de hersenen.

Transparante septumgenese

Heeft iemand zo'n CDF tegengekomen?

Ze hebben me niet van streek gemaakt, ze hebben mijn hele houding ten opzichte van positief en optimisme verloochend. Agenesis van het corpus callosum, MR tekenen van schizencefalie.

Ze was opgewekt, maar ging hysterisch tekeer. In volgorde: ik kwam daar, het betekent. als gevolg daarvan nam in het kantoor de eerste zwanger. dus je zou veilig een man kunnen nemen. Maar ze zeiden aan de telefoon - nee, omdat de ontvangst van twee van hen meteen wordt voortgezet. Ik vroeg de ultrasone apparaten om me de baby te laten zien en de vloer te vertellen hoe naar de rest te kijken.

Diagnose: interne hydrocephalus, hersenverlamming, spastische diplegie, symptomatische epilepsie, remissie. Reflexologie Clinic "Meridian", regio Krasnodar, het bedrag van de vergoeding 31.000 rub.OSTALOS verzameld: 26.800 rubleySemen te vroeg werd geboren op 32 weken, met een gewicht van 1800 en de groei 41sm.Seychas hij is een kind met een handicap van zijn diagnose van "hersenverlamming, organische CNS ziekte, aangeboren afwijkingen van de hersenen : lobaire goloprozentsefaliya (agenese van het corpus callosum, holte van het transparante septum), focale epilepsie met complexe partiële aanvallen, vertraagde preverbale ontwikkeling. Hij zit slecht (valt op zijn kant), ga niet, niet stoit.Rebenok eet alleen een mengsel, zoals de slikreflex niet polnostyu.Poluchen rekening wordt ontwikkeld.

Zwangere vrouwen en moeders met baby's die deze diagnose hebben. De 3e echoscopische onderzoeken werden uitgevoerd - CDF van het centrale zenuwstelsel: agenese van de holte van het transparante septum met gedeeltelijke agenese van het corpus callosum. Wat zeggen de artsen tegen u? en wie heeft kinderen met een dergelijke diagnose, hoe gaat het? Zijn er sterke afwijkingen? tweede dag hysterisch en in tranen. Artsen zeggen niets, ze zeiden dat een significante afwijking al dan niet significant zou zijn.

AGENESIA VAN DE TRANSPARANTE BULK CASTINGS

Noteer bij telefonisch overleg in St. Petersburg:

MAAK EEN NIEUW BERICHT.

Maar u bent een ongeautoriseerde gebruiker.

Als u zich eerder heeft geregistreerd, logt u in (aanmeldingsformulier rechtsboven op de site). Als u hier voor de eerste keer bent, registreer u dan.

Als u zich registreert, kunt u doorgaan met het bijhouden van de antwoorden op uw berichten, de dialoog voortzetten in interessante onderwerpen met andere gebruikers en consultants. Bovendien kunt u met de registratie privécorrespondentie voeren met consultants en andere gebruikers van de site.